美國最新研究發現了癌症第二大常見特徵！

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每個健康細胞都包含兩個基因的複製：一個來自母體，另一個來自父體，但在癌細胞上卻不存在這種規律。

2018年7月16日，一項自然遺傳學的研究結果在網上公布。來自Memorial Sloan Kettering的研究人員合作團隊發現，一種稱為全基因組倍增的遺傳狀態在癌症中比正常情況更常見。此外，他們通過實驗數據分析，證明這種現象與癌症患者的預後不良有關。這項研究有助於為癌症分類的新方法奠定基礎，並最終有助於指導癌症治療方案的優化。

全基因組倍增，正如其名，意味著細胞已從其基因組中每個基因的兩個複製變為四個。這是許多不同類型的遺傳錯誤類型之一，可以使細胞失去控制導致癌變。但是到目前為止，研究人員仍然不知道它的發生頻率。

研究人員發現，近30％的癌症患者全基因組翻倍，數量遠高於預期，這項發現使得基因組倍增成為p53基因（人體抑癌基因）突變後發展為癌症的第二大常見特徵。

這種腫瘤組織診斷測試可驅動尋找癌症已知的468個基因的突變。該試驗適用於在MSK接受晚期癌症治療的人群。它可以幫助醫生確定哪些療法最有可能帶來益處，包括臨床試驗中的實驗性新葯。

從2014年起，斯隆凱特琳癌症中心就開始了名為MSK-IMPACT測序的癌症細胞基因檢測。關於正常血液中遺傳變化的發現已經產生了其他重要結果。其中包括有關常見遺傳性癌症基因的發現以及稱為克隆性造血的血液狀況的存在。

為了佐證檢測到的突變是導致癌症發生的原因之一，MSK-IMPACT將每個人的基因組數據與其臨床記錄聯繫起來，除了檢測大量患者的血液樣本外，病理學家還測試了一些人的正常組織。

直接將腫瘤基因組與正常血液中遺傳的基因組進行比較，使得本研究的研究人員能夠將全基因組倍增區分與癌症特異性的其他變化區分開來。

由於MSK-IMPACT測試是針對晚期癌症患者進行的，研究人員使用另一組數據來佐證他們的發現。他們研究了癌症基因組圖譜（TCGA），一個來自超過10,000名癌症患者的腫瘤信息資料庫。TCGA包括從I到IV的所有階段新診斷的癌症的信息。研究人員發現，這些腫瘤中全基因組倍增率與MSK-IMPACT數據中的差異大致相同。

「我們想研究腫瘤全基因組倍增的人是否與正常人有不同的結果。無論癌症類型和其他臨床和分子特徵如何，這種遺傳變化與患有該遺傳變異的人的存活率降低有關。這表明全基因組倍增發生在癌症發展的早期，而不是患癌後再出現，我們不認為這是是引發癌症的原因，但它的確發生在腫瘤發展的早期。」

Barry S. Taylor，computational biologist of MSKCC

這些研究結果有助於解釋為什麼患有晚期癌症的人並且發展卻各有不同，有些人在癌症擴散後存活多年，有些則沒有。癌症患者出現的全基因組倍增有可能可以幫助解釋這個現象。然而，這些差異背後的原因尚不清楚。

在將研究結果用於應用於患者治療之前，需要進行更多研究來驗證研究結果。但在未來，基因組倍增可以幫助指導個性化醫療，將為醫生提供全新的治療思路。

參考文獻：

①https://www.mskcc.org/blog/fda-authorizes-msk-impact-test-analyzing-patient-tumors

②https://www.mskcc.org/blog/double-jeopardy-gene-sequencing-test-uncovers-new-clues-about-defect-seen-many-tumors

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