科學家如何解讀40萬年前人類的DNA

《自然》近幾年曾發表文章稱，德國馬克斯-普朗克進化人類學研究所的科學家在位於西班牙的「骨坑」

（Sima De Los Huesos）遺址中，解讀出距今約40萬年的古人類線粒體DNA序列。這項研究對於揭示人類進化歷史和進化譜系具有重要意義。

線粒體是真核細胞生物進行能量代謝的場所，生物儲存的化學能在這裡被轉化為以ATP形式存在的能量，進而參與各種生物化學反應。線粒體彷彿是細胞中的細胞，具有獨特的遺傳物質和遺傳特性，比如環狀的線粒體DNA總是來源於母親（母系遺傳） 。相較於細胞的遺傳物質——核染色體來說，線粒體DNA非常短，只有16569個鹼基對，便於檢測和研究。更重要的是，作為能量代謝的場所，線粒體DNA上的非編碼區基因突變率比較高，這些高變區可以作為生物演進和分類的依據。

此前，科學家已經得到了兩支不同的古人類線粒體DNA序列，

分別來自尼安德特人

和丹尼索瓦人。

尼安德特人曾經廣泛分布於歐洲大部，甚至遠至中亞的阿爾泰山，最早出現於35萬至60萬年前，距今約3萬年前滅絕，因1856年在德國的尼安德特河谷中首先發現而得名。隨著分子人類學迅猛發展，1997年，科學家首次獲得了尼安德特人的線粒體DNA序列，第一次從分子層面上證實了尼安德特人和現代人的不同。有趣的是，2010年，科學家通過核染色體測序，發現非洲以外地區的現代人有1%至4%的基因來自尼安德特人。

丹尼索瓦人生活在距今約4.1萬年前。2010年，科學家分析了中亞阿爾泰山地區丹尼索瓦洞穴出土的一段指骨和臼齒的線粒體DNA序列，

發現這是一個獨特的人種，便將其單獨分類。

經過漫長的歲月，古人類化石中的有機物分子都已經分解和斷裂。當DNA分子降解到一定程度以後，即使目前最先進的古DNA測序手段也無法檢測，所以，能用於分子人類學研究的高質量化石少之又少。西班牙北部地區的多處山洞內，出土了從早更新世到全新世的人類遺骨化石。其中的「骨坑」遺迹以其獨特的保存環境，為科學家提供了優質的中更新世人類化石，包含至少28個人類個體，超過40萬年曆史。該遺迹位於13米的垂直礦井下，低於地表約30米。洞中的濕度和溫度均有利於古DNA保存。

分子人類學家從保存良好的骨骼中鑽孔取樣、研磨，經過一系列古DNA提取步驟和測序分析，可得到一系列不同長度的DNA序列，其中包含已經降解的古DNA碎片和作為污染物的現代人類DNA。為了識別真實的古DNA，科學家只能挑出很短的、具有古 DNA特徵的序列。經過計算機程序分析，這些短小的古DNA序列，可以精確地拼合成完整的基因序列。

「骨 坑」出土的人類頭骨具有一些海德堡人的形態特徵，

同時也顯示出由尼安德特人演化的明顯痕迹。海德堡人可視做非嚴格定義的早期人類，可能演化為尼安德特人或位於非洲的早期人類。線粒體基因序列的結果表明，「骨坑」中的古人類在遺傳距離上和丹尼索瓦人較近，而離尼安德特人較遠。

這一結果出乎科學家的預料，因為「骨坑」中的人骨帶有尼安德特人演化的特徵（牙齒、下頜、眼眶、枕骨等形態），而且丹尼索瓦洞穴和「骨坑」的地理位置也相距遙遠。

對此，科學家做了如下的分析：

第一種可能：「骨坑人」可能和丹尼索瓦人的祖先高度相關。這種情況的可能性很低，因為如果「骨坑人」是丹尼索瓦人的祖先，那麼歐洲西部將會出現丹尼索瓦人，它們和尼安德特人的祖先會在地域上重合。如果這樣，就無法解釋丹尼索瓦人和尼安德特人的分化。目前，科學家還無法獲取丹尼索瓦人的形態學信息，提供丹尼索瓦人DNA樣本的那枚臼齒尺寸超大，和「骨坑人」的牙齒不同。而且，「骨坑人」的生活年代太久遠，可能在丹尼索瓦人和尼安德特人開始分化之前就存在了。

第二種可能：「骨坑人」和丹尼索瓦人、尼安德特人都不同，可能後來對丹尼索瓦人的線粒體DNA有貢獻。但這意味著類似尼安德特人的形態學特徵，出現在與尼安德特人無關的人群中。

第三種可能：「骨坑人」是丹尼索瓦人、尼安德特人共同的祖先。從年代上看，這個最合理。但問題是，如何解釋兩個高度分化的DNA序列，其中一種遺傳到丹尼索瓦人身上，而另一種演化到尼安德特人身上？

第四種可能：一種未知的古人類，將類似丹尼索瓦人的線粒體DNA遺傳給「骨坑人」或其祖先，同時也將線粒體DNA遺傳給了位於亞洲的丹尼索瓦人。化石證據表明：在中更新世的歐洲，曾出現不止一個古人類演化系。與「骨坑人」相近的年代裡，非洲、亞洲有一些古人類生存，但他們不具有顯著的尼安德特人特徵，通常被歸入海德堡人的範疇。「骨坑人」是否屬於海德堡人，還有待進一步研究。此外，在距離 「骨坑」800千米的地方，出土了更古老的人類化石，具有和亞洲直立人類似的形態特徵。

目前，第四種的可能性較大，但需要通過核染色體基因來確認。不過，核染色體基因序列更長更複雜，且在古人類樣本中的含量太低，這給分子人類學家造成了巨大的挑戰。

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