Illumina發布AI工具，區分致病變異和良性變異

Illumina公司近日宣布推出開源的人工智慧（AI）軟體，能夠區分個體的潛在致病突變和良性基因變異。這種新的AI軟體已通過Illumina雲計算平台BaseSpace Sequence Hub公開發布。

隨著新一代測序的日漸普及，測序已經變得稀鬆平常，不過數據分析仍是一道難題。比如，如何解釋大量臨床意義不明確的變異？如何區分致病變異和良性變異？為此，各大機構和公司都在不斷開發新的演算法和軟體，希望克服這個挑戰。

Illumina公司近日宣布推出開源的人工智慧（AI）軟體，能夠區分個體的潛在致病突變和良性基因變異。這種新的AI軟體已通過Illumina雲計算平台BaseSpace Sequence Hub公開發布。

Illumina團隊以及斯坦福大學、佛羅里達大學、Broad研究所、芝加哥大學的研究人員利用最先進的深度神經網路，來區分罕見病患者的致病突變以及健康人群的大量良性變異。這項成果於7月23日發表在《Nature Genetics》雜誌上。

這個演算法名為PrimateAI，意味著他們從靈長類動物身上獲得了靈感。事實上，與人類親緣關係最近的靈長類動物有著與人類相似的基因組，因此它們的遺傳數據可以用來訓練AI，教它鑒定人類疾病背後的遺傳變異。

研究人員指出，其他靈長類動物常見的錯義突變在人類中往往是良性的，這使得致病突變能夠被系統識別。利用六種非人類靈長類動物的數十萬個常見變異，他們培養出一種深度神經網路，能夠以88%的準確性鑒定罕見病患者的致病突變，並發現14個與智力殘疾相關的候選基因。

「來自其他靈長類動物的常見變異將改善數百萬個臨床意義不明的變異的解釋，從而進一步推動人類基因組測序的臨床應用，」作者在文中寫道。

Illumina的首席技術官Mostafa Ronaghi表示：「軟體的開源版本證明了Illumina不僅致力於成為世界上最大的DNA測序數據推動者，還廣泛地提供AI工具，讓臨床醫生和研究人員能夠緊跟基因組數據的深度和廣度。」

據悉，除了在雲平台BaseSpace上發布開源軟體外，Illumina還將這些AI功能整合到BaseSpace Variant Interpreter軟體中。

原文標題

Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks

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