FDA創新審批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒

7月23日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布了《2018年07月23日准產批件發布通知》國內首個獲得CFDA批准的NGS腫瘤多基因檢測試劑盒。由廣州燃石醫學檢驗所有限公司申請的「人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯合檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）」獲得准產批件。

該試劑盒是中國首個基於高通量測序技術（NGS）以及伴隨診斷標準審批的多基因腫瘤突變聯合檢測試劑盒，將用於幫助非小細胞肺癌患者精準選擇靶向藥物治療的方式。2016年9月，國家藥品監督管理局批准該試劑盒作為中國首個腫瘤NGS檢測產品進入 「創新醫療器械特別審批程序」。而幾乎整整兩年後，歷經臨床試驗大量臨床樣本的嚴謹驗證，通過註冊生產質量體系的審查考核，國家藥品監督管理局終於頒出這意義深遠的 「腫瘤NGS第一證」。

燃石醫學成立於2014年3月，在北京、上海、廣州建設有超過10000平方米的檢驗所、研發中心和GMP車間。專註於腫瘤患者個體化治療指導，以二代測序及醫學生物信息學為核心，常規腫瘤分子病理檢測為基石，致力於打造腫瘤個體化治療臨床檢測服務及科研一站式解決方案。

燃石醫學擁有中國第一間通過中國腫瘤高通量測序實驗室技術審核與美國CLIA實驗室NGS自建項目雙重認證的NGS臨床檢測實驗室。公司與全國各省400多家頂尖醫院廣泛開展合作，並累積有中國最大肺癌基因組資料庫。

此外，該公司提供一站式NGS平台解決方案，致力於推進NGS檢測落地醫院檢測科室，惠及更多腫瘤患者。 近兩年來，該公司逐步成為國內腫瘤NGS基因檢測企業的領導者。2016年8月，由中國胸部腫瘤研究協作組（CTONG）和燃石醫學聯合創建的NGS臨床研究實驗室在廣州正式落成，這標誌著燃石醫學與目前我國肺癌領域最為活躍的學術組織達成最終合作。

2016年11月，燃石醫學試劑盒獲得CFDA批准進入《創新醫療器械特別審批程序》，成為我國第一個進入審批綠色通道的腫瘤NGS試劑盒。是中國首個通過國家藥品監督管理局審批上市的腫瘤多基因二代測序檢測試劑盒，用於幫助非小細胞肺癌患者精準選擇靶向藥物治療的方式。 2016年12月，該公司宣布完成3億元B輪融資，投資方包括紅杉資本、濟峰資本、招銀國際以及聯想之星。如今，燃石醫學擁有中國第一間既符合中國臨床檢驗實驗室腫瘤NGS檢測自建項目規範，又獲得美國CLIA實驗室NGS自建項目認證的臨床檢測實驗室。

下一代測序（NGS）技術

隨著精準醫療的不斷發展與臨床需求的激增，各項基因測序技術都處於快速發展階段，新技術也層出不窮。作為精準醫療的重要檢測手段，NGS因其通量大、時間短、精確度高、信息量豐富等優勢，被廣泛應用於各生命科學研究領域和臨床實踐，在疾病篩查、診斷與精準治療中更是展現出了無限的活力，有著非常重要的臨床應用價值和商業價值。下一代測序（NGS）技術是一項顛覆性的生物技術，它產生了海量的基因序列數據，需要依賴仔細的翻譯和解析轉化成與臨床相關且可操作的信息，相比其他IVD行業最火爆的幾類技術而言，NGS發展最為迅速，大有後來居上的勢頭！

伴隨著檢測價格的降低，基因檢測帶來的效益更加突顯，臨床腫瘤精準治療的時代已經來臨。中國醫學科學院腫瘤醫院王燕教授表示，基因檢測是精準治療一個非常重要的基礎。不同的靶點用不同的葯，一定要先檢測再用藥。近十幾年來，隨著分子檢測技術的發展，創新藥物的開發，肺癌從診斷和治療上已經取得了很好的成績。據她介紹，2011和2015年世界肺癌檢測聯盟兩次調研表明，有基因突變的患者，進行了相應的靶向藥物的治療，總生存時間（OS）遠遠超出了常規化療的療效。醫療技術的不斷進步，晚期肺癌成為慢性病將有可能實現。

蘇州大學附屬第一醫院馬海濤教授表示，腫瘤突變是比較分散，而且是低頻的。鑒於腫瘤基因的特徵，包括它還有很多的異質性，需要在原始基因檢測時儘可能保證高的準確性和廣的覆蓋度。在檢測後的信息分析中，要準確描繪變異類型，才能讓臨床醫生在決定個體靶向，或者是免疫治療的時候更有把握，更加精準。NGS技術測序的準確性和高通量，是保證精準診療的基石。只有選擇了精準的NGS技術平台，穩健地走好第一步，才能避免後續的治療偏移，尤其是被放大的治療偏移。

目前中國正在向著「價值醫療」的方向前進，在價值醫療體系背景下，對於腫瘤精準診斷應該滿足三個條件：第一是「質量優」，也就是說需要有統一的行業標準，例如目前行業中針對NGS測序已經出台相應的專家共識；除此之外，整個行業更需要建立起國家的標準，甚至是國際的標準。第二是「覆蓋廣」，包括：覆蓋更廣的檢測範圍，例如靶點；覆蓋更廣的檢測平台，不僅僅是NGS，還包括免疫檢測以及其他的檢測平台；覆蓋更廣的人群，覆蓋更多的瘤種。第三是「價值高」，除了現在NGS指導靶向治療，還可以對化療、放療、免疫治療等進行綜合的評估，讓患者一次付費，能夠完成幾個不同治療路徑的評測，以實現最高的價值。

多位醫學專家呼籲，希望腫瘤基因檢測能夠早日納入到國家醫保和政策保障體系中。王綠化表示，基因檢測雖然前景是光明的，但目前所有的基因檢測都是研究性質，在醫院沒有專門的收費項目，因此需要各方面共同努力。他表示相信，二代基因測序對臨床治療有非常高的價值，以後肯定會成為收費項目，並進入醫保，更多的患者將因此受益。

編輯：香樟樹

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