帕金森病的基因影響的人數比以前想像的要多

新的研究發現，以前認為僅影響一小部分帕金森病病例的基因實際上影響了更多。研究結果表明，為少數人開發的治療方法實際上可能會受益更多。

近百萬的人在美國和世界各地的近10億人患有帕金森氏症。

根據美國國立衛生研究院（NIH）的數據，15％的帕金森病患者患有遺傳性疾病。

這種遺傳形式的病症往往歸結為幾種基因的突變。該LRRK2基因就是其中之一。

負責創造一種名為達爾達林的蛋白質 - 其在維持細胞結構健康方面具有重要作用 - 已發現LRRK2在遲發性帕金森病中起關鍵作用，帕金森病是該病最常見的形式。

更具體地說，在帕金森病的家族性病例中發現了該基因的100個突變。總體而言，3-4％的帕金森病例與該基因的突變有關。

但是現在，研究人員發現了一個發現，表明LRRK2與更多的病例有關。

這項新研究表明，這種基因的突變版本不僅可能導致帕金森病，而且不僅僅是患有這種疾病家族史的人受到這種基因的影響。

LRRK2活性導致有毒蛋白質積累

Greenamyre博士及其同事使用一種稱為「 鄰近連接測定 」 的創新技術來檢測LRRK2的活性。

他們設計了一種分子「信標」，它們附著在LRRK2蛋白上。如果蛋白質是活躍的，它會發光，使研究人員能夠看到LRRK2活躍的腦細胞。

研究人員應用該技術研究了患有帕金森氏症但沒有基因突變的人的死後腦組織，並將它們與健康大腦進行了比較。

Greenamyre博士和研究小組發現LRRK2在患有這種疾病的人的大腦中過度活躍，但在健康的腦組織中卻沒有。也就是說，這種蛋白質的活性在多巴胺神經元中「異常增加」，這是帕金森病中最常見的受損神經元。

此外，研究人員設計了帕金森氏症的小鼠模型，並檢測了LRRK2在嚙齒動物大腦中的活動。

他們發現LRRK2活性抑制細胞進行正常的「清潔」活動，在這些活動中，它們可以清除腦蛋白α-突觸核蛋白的過度積累。

α-突觸核蛋白的積累導致路易體的形成，這是帕金森病和某些形式的痴呆的病理標誌。

此外，研究人員向嚙齒動物施用了LRRK2抑製劑，阻斷了病理蛋白的積累。

Robertam Di Maio-- Greenamyre博士實驗室的助理教授和該研究的主要作者 - 解釋了這一發現，他說，「LRRK2將帕金森病的遺傳和環境原因聯繫在一起，因為我們能夠證明外部因素如氧化應激或毒素可以激活LRRK2，這反過來可以導致路易體在大腦中形成。「

「這一發現對帕金森氏病非常重要，因為它表明目前正在為一小部分患者開發的治療方法可能使患有這種疾病的每個人受益。」

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