無創基因再起波瀾，唐氏綜合征檢測之殤

「當初直接做羊穿得了，哪有這些事」、「無創基因存在的意義是什麼，騙錢嗎？」

上個月13日，一篇《華大癌變》的文章在網上廣泛傳播，該文以一位湖南長沙的唐氏綜合征患兒母親為切入點，講述了她在產前唐氏綜合征檢測中使用了華大基因的無創基因檢測技術，檢測結果為胎兒低風險，但令她沒想到的是最終生下了唐氏綜合征寶寶。文章直指華大基因對該技術誇大宣傳作用和醫院對於該技術過度濫用產生了許多唐氏寶寶家庭的悲劇。

隨後，8月1日，華大基因專門召開新聞溝通會對此事進行回應，發言人表示：「湖南案例中『華大漏檢』的說法存在概念性錯誤，實際上該案例並不在華大的無創產前檢測範圍之內，因此也不存在對對方賠償的說法。」不過華大基因也提到，「會對孕婦採取一定的安撫措施」、「這些人道主義關懷是由的」。

接連幾天，對於無創基因檢測是否有效、誰來擔責的話題爭論不休，其中究竟誰對誰錯？

無創基因檢測的由來、利弊

人類的細胞總共有23對（46條染色體），但如果在第21對多出一條染色體，就會成為唐氏症患者。唐氏症是最為人熟知的遺傳性疾病，會使患者出現學習與智力障礙的情形。就目前統計資料來看，每800～1000名新生兒當中，會有一個寶寶是唐氏症患者，且准媽媽年齡越大風險越高。

到了1970年代，隨著DNA分析和細胞培養技術的進步，能夠配合羊膜穿刺取得羊水細胞來檢查胎兒的染色體，醫界開始有能力在產前偵測出唐氏症。不過，羊膜穿刺必須將長針頭刺進准媽媽的腹部，再將羊水抽出，直接觀察染色體，屬於一種侵入性治療，可能會有0.1％～0.2％的流產風險。

因此，人們就開始思考能否有一種既能有效檢測唐氏症又能規避流產風險的非侵入性檢測手段，於是，無創基因應運而生。它的理論基礎在於，胎兒跟母體之間是相通的，所以會有一部分的胎兒小片段遊離DNA（fetal free DNA）會經由臍帶、胎盤，流到母體的血液里，這樣的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通過抽取准媽媽的血液，將檢體處理後利用次世代測序的方式將胎兒小片段DNA放大、通過生物信息分析的方式與專業醫」的判讀，來進行唐氏症的檢查，篩檢率也高達99%以上。

不過無創基因也存在一定的局限性。首先就是篩查準確率無法保證百分百。早在2016年，國家衛計委在其發布的相關無創dna規範通知中，對於21三體、18三體、13三體的檢出率各不低於95%、85%和70%，因此隨著這兩年無創dna檢測人數的迅速增加，篩檢失敗的案例也出現增長。其次。無創基因的範圍也存在局限，它對於21三體、18三體、13三體的產前篩查效果較好，但在一些肥胖、多胎、孕周過早情況下，其檢測準確率會有所下降。因此，目前業界也只是把無創基因當成一種檢測手段，真正的診斷金標準還是羊水穿刺。

醫患雙方的信息不對稱

從上可知，無創基因雖然有著極高的檢測成功率，但是不怕一萬，就怕萬一，隱藏在無創基因中的弊端或者被過多刻意地正面宣傳信息所掩蓋了，或者是醫生對於患者的解釋不夠到位，由此產生了嚴重的醫患糾紛。

在開頭的例子中，有一個重要的線索，當事產婦原有不良孕史，便被醫生提議做了「全面先進、檢查率達到99.99%」的華大基因無創DNA檢查，當發現為低風險的數據後，隨後的幾次產檢醫生全部據此認為「問題應該不大」，所以沒有再做進一步的羊水穿刺等手段。

與此同時，在其他一些相關案例的報道中也同樣發現，許多醫生在孕婦做無創基因檢測時，並且沒有介紹各項產前篩查診斷方式的適用範圍和利弊，僅僅是讓產婦簽署相關無創基因的知情書，而這些充滿了專業醫學術語的文字的複雜難懂可想而知。

《南方周末》對此事的報道中專門提到了這樣一個案例：上海一位孫女士自費1800元做了一套「全基因組檢測」，並且孫女士也在知情書中看到該技術「除可檢測21-三體、18-三體、13-三體綜合征外，還可能檢測到其他染色體數目異常和部分染色體缺失重複的信息」的字樣，字面上理解，似乎這個所謂的全基因組檢測包括了所有的染色體檢測，然而事情並沒有這麼簡單。孫女士懷下寶寶三個月後，確診為了性染色體異常，此時她想據此向華大基因提出投訴，結果沒想到性染色體並不在該檢測範圍內，她做的「全基因組檢測」只是普通的產前無創檢測。

據不完全統計，像孫女士這樣無創基因低風險卻生出唐氏寶寶的家庭至少有100個，他們其中許多人聚集在「無創假陰」 之類的QQ群，還有一些「唐氏綜合征吧」之類的貼吧， 在他們當中經常討論到：「當初直接做羊穿得了，哪有這些事」、「無創基因存在的意義是什麼，騙錢嗎？」

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