SMA，不僅摧毀患者生命，還讓全家背上巨額債務！治不治？

科技日報記者 李穎

先提一個簡單的問題——

如果生病了，花多少錢治療是你的最大底線？

如果從一開始醫生就明確告訴你：這個病沒得治。你還會費盡心思地去四處投醫嗎？

如果為了治病要變賣房產，是堅持還是放棄？

《我不是葯神》電影截圖

一部熱播的《我不是葯神》讓公眾了解了白血病，也知道了驚掉下巴的天價藥費。然而，與白血病相比，用於治療SMA的花費，簡直就是：貧窮限制了想像力！

SMA

SMA是一種罕見病，醫學名稱是：脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），是類似漸凍症卻比漸凍症更為嚴重的隱性遺傳病。患者多在兒童時期發病，最典型表現就是肌肉萎縮造成運動功能嚴重受限，而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭則是患者首要的致亡原因。

——北京大學第一醫院兒科副主任熊暉教授

家有呆萌的「鬆軟兒」

松子從小就是非常乖的孩子，不哭不鬧很討人喜歡。然而有一天，姥姥卻發現松子的腿很軟，不像別的寶寶那樣，兩條小腿兒蹬個不停。於是，松子媽媽帶著剛滿一歲的松子去醫院做了檢查。漫長的等待換來了簡短的確診：SMA。

「醫生說這是一個不可治癒的罕見病，你們回家吧。如果再想要孩子，記得做產前檢查。」儘管時間已經過去了三年，但松子媽媽說到剛確診的情景，還是沒忍住流淚了。「沒有任何訊息能夠給到我，我們真的非常絕望和彷徨。」

雖說SMA是罕見病，但是由於中國人口基數龐大，罕見病在我國並不太「罕見」。

10年前，醫生告訴草根媽媽「這個病沒法治，也沒藥，想吃點什麼就吃點什麼吧」。看著才十個月的兒子，倔強的草根媽媽毅然辭掉了教師的工作，在家裡一邊學習，一邊給孩子做康復。

10年後，喜歡國際象棋的草根，不僅已經讀小學四年級了，還剛剛榮獲了「國家11級棋士」的稱號。

你可能會問，不是沒法治嗎？怎麼還能活到10歲？還能正常上學？

美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍介紹說，雖然SMA的致病原因是一樣的，但是臨床上的表現卻不同。

0型：SMA患者中，0型患者的比例很小，但0型患者的病情最為嚴重。患者出生後就患病，就要依賴呼吸支持。

Ⅰ型：Ⅰ型患者是SMA患者中最常見。多數患者在出生6個月內發病，若不給予呼吸、營養等相關支持，90%的Ⅰ型患者會在2歲前夭折。

2型：2型患者常於出生後6-18個月內發病，能夠獨坐但不能站立、行走，護理照顧得當，可成年。

3型：患者通常在18個月後發病，最初能夠行走，但運動功能受限的情況會隨時間推移而逐漸加重，最終患者往往都需要使用輪椅。壽命基本不受影響。

4型：4型患者最為少見，大部於35歲以後發病。患者病情溫和，運動功能受到的影響較小。

松子和草根分別是2型和1型偏強寶寶的榜樣。

每50人中就有一個致病基因攜帶者

SMA在新生兒中的發病率為1/6000-1/10000，但在常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%左右，即50個普通人中就有一個是攜帶者。而且，SMA的發病率沒有國界，不分人種，且不受年齡、種族或性別的限制。

SMA，被稱作嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。「SMA和漸凍人差不多，區別在於SMA主要是兒童發病。」熊暉介紹說，身患SMA的寶寶們，由於運動神經細胞在生命初期即開始受損並凋亡，進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現，隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。

圖片來源：LEWIS HOUGHTON

「SMA是一個隱型遺傳病，父母雙方同為SMA基因的攜帶者，攜帶者本身是不會發病的。」在邢煥萍看來，SMA離大家並不遠，只是你沒去查，不知道自己是攜帶者，「只有當第一個寶寶被診斷為SMA，夫妻再去檢測，才發現倆人都是SMA的攜帶者。」

如果一個攜帶者和一個正常人結合，生兒育女，他的SMA基因就有可能遺傳給孩子，孩子又成為攜帶者。也就是說，兩個攜帶者相愛，每一胎孕育的孩子都有25%的可能是患者，25%的可能是正常人，還有50%的可能是攜帶者。

圖片來源：TOGETHER IN SMA

有統計顯示，我國每年出生新生兒1600萬，在3200萬准爸媽中，攜帶有SMA致病基因的約80萬，每年新增SMA患兒2500至3000人，其中Ⅰ型患兒占患者總人數的60%。

目前，對於SMA，很多醫院或醫生認識不多，甚至有些神經科的醫生，也並不一定能做出準確診斷，造成了SMA的誤診率高，導致病情加重。

作為一個神經科醫生，北京醫學會罕見病分會的常委和兒童神經肌肉病學組的組長，熊暉對這個病的診斷經驗非常豐富。熊暉表示：有經驗的專家一分鐘就可以從癥狀診斷出是否為SMA，比如，孩子全身軟、無力，患兒的小手可以抓東西但卻抬不起來，在床上平躺的時候，兩條腿不能抬離床面。如果再仔細觀察，他還會有一些舌肌震顫，手的震顫的表現。也有一些很早期就得了重症肺炎，在醫院大夫就發現這個孩子肢體無力。「當然，最終診斷需要做基因檢測。」

國內尚無直接治療藥物

罕見病向來治療藥物少、價格昂貴。在美國使用SMA藥物的患者，第一年的藥費為75萬美元，隨後每一年的藥費都需要37.5萬美元，三年要1000多萬人民幣。最要命的是……需要長期用藥！

邢煥萍透露，前一段時間，為了給Ⅰ型寶寶貝貝籌集一次去美國的用藥費用，他的爸媽不僅把自己家的房子賣了，就連爺爺奶奶的房子也都賣掉了。但因為家在小縣城，四套房子只賣了100多萬，最後在朋友的幫助下，帶了200多萬去了美國。

「儘管國內目前沒有治療SMA的上市藥物。但近年來，一些醫院積極地開展了SMA的臨床管理，這些措施在一定程度上能夠改善和維持患兒受累器官的功能。」邢煥萍說，剛被確診SMA的患者，會被建議儘早進行呼吸功能評估，判斷是否需要呼吸干預。對於一個新診斷的SMA患者來說，呼吸支持、胃腸道營養支持、小型手術以及康復訓練是十分關鍵的。

既然SMA的治療不樂觀，SMA的護理也不理想，所以預防才是關鍵。

「產前的基因檢測才是有效預防SMA的方法，特別是對於有SMA致病基因的家族。」熊暉表示，作為正規產前診斷的機構，要求必須是有先症者，即第一孩子是這個病，第二個孩子才能基於第一個孩子基因突變的情況，做出診斷。所以，「對於SMA家庭來，特別是那些家族裡面有SMA患者的爸媽，一定要在懷第二個孩子前做篩查，避免SMA患兒的出生。」

圖片來源：pixabay

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