三陰性乳腺癌新策略出現！梅奧診所確定4種相關風險基因！

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作者：Qiaoqiao

關於乳腺癌早篩，除了建議相關人群在早期開始乳房X光檢查，以及定期進行乳房磁共振成像（MRI）外，還有就是通過一些乳腺癌易感基因篩查，從而進行預防性乳房切除術來進一步降低風險。自著名影星安吉麗娜·朱莉通過BRCA1基因檢測預防性的切除乳腺和卵巢後，這個Angelina效應在公共衛生界影響巨大，乳腺癌易感基因篩查已為眾多女性患者帶來了福音。

目前為止，醫學界已經確定了四個和遺傳性乳腺癌相關的易感基因，分別是：BRCA1、BRCA2、PALB1及RECQL。這些易感基因篩查對於乳腺癌高危人群的警惕和預防，有著不可替代的作用。

除了改善乳腺癌風險篩查外，科學家們一直在研究乳腺癌的三陰性亞型。三陰性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的特定子集，佔比12％至15％，由於缺少雌激素受體，孕激素受體和HER-2受體，難以通過靶向治療來解決，雖然對放化療比較敏感，但是耐葯問題無法避免，因此臨床上治療手段十分有限。

TNBC最新治療策略

最新研究認為，在治療上，被批准用於BRCA突變乳腺癌的PARP抑製劑如AstraZeneca的Lynparza，被認為能夠改善三陰性乳腺癌的生存率，不過目前為止，結果好壞參半，數據顯示，Lynparza確實將三陰性乳腺癌患者的無進展生存期提高了42％，然而其中兩項試驗存在一些不足之處。

另外，最近克利夫蘭診所的研究小組在研究乳腺腫瘤幹細胞時發現其可能的生長途徑以及一種叫做連接蛋白26（Cx26）的蛋白質，這種連接蛋白被認為是腫瘤細胞間的「通訊員」，它能夠促進腫瘤生長。研究人員認為，抑制Cx26可能是一種對抗三陰性乳腺癌的新策略。

除此之外，梅奧診所的遺傳學家Couch認為，解決三陰性乳腺癌目前所有的困難可能在於擴大基因組治療，以此來捕捉那些早期患病風險較高的人群。他認為這是一種非常有價值的策略，因為三陰性乳腺癌「與複發風險高，五年生存率差」高度相關。先前研究也表明三陰性乳腺癌患者可能攜帶某些基因突變，提示通過早篩手段檢測相關突變基因將TNBC「扼殺」在搖籃之中。

不過BRCA1基因中只有一個遺傳突變與TNBC明確相關,這對於實現三陰性乳腺癌的早期篩查來講顯得勢單力薄，因此需要更多的易感基因來擴大基因組篩查。

三陰性乳腺癌4種易感基因被發現

6日，梅奧診所的一份聲明中表示，研究人員通過測試參與研究的10,000多名三陰性乳腺癌患者的基因後發現了四種與三陰性乳腺癌風險升高相關的基因改變。分別是：BRCA2，PALB2，BARD1和RAD51D的突變。而且其中BRIP1和RAD51C中的突變與三陰性乳腺癌的中度風險相關，該項研究結果發表在國家癌症研究所雜誌上。

這無疑給擴大基因組篩查解決三陰性乳腺癌治療瓶頸的問題帶來的更多的基礎支持，為擴大基因檢測和改進預防策略鋪平道路。研究人員認為：國家癌症中心需要考慮這些新的數據，從而為腫瘤易感基因突變者的臨床管理提供新的指南。

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