心血管疾病的精準診療

心血管疾病的發病率、死亡率居高不下，相比傳統的診療手段，精準醫療具有精準性和便捷性。基因測序指導的精準醫療可提升疾病診斷的準確性，增加對病人治療的靶向性，能顯著改善患者的診療體驗和診療效果。先來看兩個病例：

1.患者張某，高血壓病5年，曾多次住院「排除」繼發性高血壓，後先後交替並聯合應用**普利類、**沙坦類、**地平類、氫氯噻嗪、螺內酯等多種降壓藥物，血壓仍經常在180/100mmHg左右徘徊，最低時也僅能降至150/90mmHg，且多次化驗血鉀偏低。最後患者行基因測序後明確診斷為Liddle氏綜合征。這是一種常染色體顯性遺傳的單基因致病性高血壓，以嚴重高血壓、低血鉀和代謝性鹼中毒為主要表現。治療上，選用氨苯蝶啶或阿米洛利可有效控制血壓和糾正低血鉀，而螺內酯治療無效。診斷明確後，張某目前每日僅服用阿米洛利10mg，血壓即可控制在130/80mmHg左右，且血鉀亦恢復至正常範圍。

2.患者鄭某，冠心病病史5年，3年內曾先後3次因心絞痛入院行冠狀動脈支架植入治療（患者一直堅持按醫師醫囑服用阿司匹林腸溶片和氫氯吡格雷片等藥物），且最後2次均為原支架內再次發生狹窄而發病。患者第3次因心絞痛給予行基因多態性檢測得知，該患者的基因型應用氯吡格雷效果差，遂給予換用替格瑞洛聯合阿司匹林腸溶片抗血小板聚集治療。此後，鄭大爺未再有心絞痛發作，第三次支架術後1年再次複查冠脈造影顯示原冠狀動脈支架均通暢。

上述病例1中，張某最後依靠基因測序明確診斷為單基因致病性高血壓Liddle氏綜合征，那麼究竟什麼是單基因致病性高血壓，臨床上遇到哪些情況的患者需要警惕排除單基因致病性高血壓呢？

單基因致病性高血壓是指單個基因突變引起地高血壓，據統計，目前我國單基因高血壓人群約4000萬。單基因高血壓具有以下特點：常表現為「難治性高血壓」，服用3～4種降壓藥物而血壓仍不能達標；靶器官損害嚴重：腦卒中、心衰、心梗、慢性腎功能不全常見，年輕高血壓患者腦卒中發生率為77%、心力衰竭發生率為67%、心肌梗死發生率為40%、慢性腎功能不全發生率為26%，且與2/3的繼發殘疾有關；發病年齡早：通常早於35歲；傳統診斷方法無法確診：必須依靠基因測序技術才能完成診斷；防治有效：由於單基因致病型高血壓具有明確的致病原因，針對性的特異治療效果較好，並且能夠通過篩查直系親屬，發現攜帶突變的家庭成員，達到早期診斷、早期針對性治療和改善預後的目的；還可以進行遺傳阻斷，藉助先進技術阻斷致病基因繼續遺傳至下一代。

單基因高血壓除了Liddle氏綜合征，還有Gordon綜合征、Gordon綜合征、擬鹽皮質激素增多症（SAME）、妊娠加重型高血壓、家族性醛固酮增多症（FH）、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)、家族性糖皮質激素抵抗(FGR)等，這些疾病各有其特點和針對性的藥物治療，常規降壓藥物往往難以使患者血壓達標。其最終確診均需要依靠基因測序。

病例2中鄭某的經歷又告訴我們：即使指南推薦的經典用藥，也不一定適合每一位患者。其實，由於年齡、性別、身高、體重、合併症以及環境因素等的不同，每個患者對同一個藥物的反應都存在其個體差異。而基因信息源於DNA遺傳，是每個人特有的藥物基因「身份證」，這些信息與藥物的療效及不良反應密切相關，可以幫助醫生科學、快速地選擇最優藥物、調整最適劑量，避免不必要的藥物損傷、節省不必要的治療費用和反覆試藥的時間。在我國每年因藥物不良反應住院250多萬人，因藥物死亡近20萬人。藥物作用於人體的療效和副作用，會因每個人基因型不同而產生差異，所以要根據自己的基因型選擇最合適的用藥方式才能有更好的效果。

2018年5月國家心血管病中心高血壓專病醫聯體東營市分中心授牌落戶東營市人民醫院，我們以此為契機，逐步開展基因測序，開始藉助患者的獨有的藥物基因「身份證」指導高血壓等心血管疾病的精準治療。目前醫院開展的單基因高血壓和血鉀異常基因檢測項目適用於以下患者：發病年齡早（通常早於35歲）；用3-4種降壓藥物血壓仍不能達標的難治性高血壓；靶器官損害嚴重（腦卒中、心衰、心梗、慢性腎功能不全常見）；高血壓合併血鉀異常。而三高用藥指導基因檢測又主要是針對以下患者：長期服藥、評估藥物毒副作用；現用藥物療效不好，考慮換藥人群；2種及以上「三高」疾病（高血壓、糖尿病、高血脂）患者，需要聯合用藥，希望調整用藥劑量人群。

當然，除了高血壓，冠心病、心衰、心律失常等其它心血管疾病同樣需要基因測序來實現患者的精準診療。比如抗凝葯華法林和抗血小板藥物阿司匹林和氫氯吡格雷的用藥指導；冠心病和高膽固醇血症用藥他汀類藥物的用藥指導；心絞痛用藥硝酸甘油的用藥指導；抗心律失常藥物美托洛爾、普羅帕酮、胺碘酮等藥物的用藥指導；心衰患者用藥地高辛和利尿劑的用藥指導；以及遺傳性心律失常、心肌病、主動脈病、先心病的協助診斷和遺傳阻斷等。

基因測序指導的精準醫療可以提升疾病診斷的準確性，能夠更好的指導藥物使用，提供更全面的健康管理方案。東營市人民醫院心內科依託國家心血管病中心高血壓專病醫聯體，推動東營市心血管專業精準診療技術的開展，使心臟病患者的治療更規範、更優化。為此我們將儘力為你提供諮詢服務。

房顫門診（心血管疾病精準診療諮詢門診）：門診樓三樓21號診室

門診開診時間：周一、三上午

科室位置：東營市人民醫院急診病房大樓13樓（心血管內科一病區）

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