女子夜間給寶寶蓋被子看到的一幕 醫生的解釋讓人冒汗

孩子是父母的心頭肉，孩子若是出現一點問題，恐怕父母都要擔心的不得了，前段時間，一位寶媽就分享了自己前段時間給寶寶蓋被子時發生的一幕！

據悉，當時女子怕寶寶晚上睡覺蹬被子，於是就過去給他蓋被子，結果竟然看到寶寶伸著右手睡覺， 隨後女子給他按了下來，結果孩子的左手又舉了起來。

五分鐘的時間，寶寶足足換了20多次手，似乎寶寶的手必須要舉起來一個。女子就這樣一夜守著孩子，怕寶寶半夜著涼，第二天連忙詢問醫生，結果醫生的解釋讓人冒汗。

醫生表示：這是孩子的右腦發育不健全導致身體機能不全，需要仔細觀察，否則可能影響孩子的一生，女子聽後心酸無比。

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標題：濰坊上半年兒童罕見病上報數據已達百例，八成與基因缺陷有關

來源：濰坊廣播電視報

近日，濰坊市首個兒童罕見病救助項目——山東省扶貧開發基金會·天使健康專項基金兒童罕見病醫療救助項目啟動。記者了解到，罕見病又稱「孤兒病」，是指流行率很低、很少見的疾病。據統計，目前全球已確認的罕見病有7000多種，大部分與遺傳因素有關。據不完全統計，中國目前發現的罕見病患者超過千萬。那麼，濰坊兒童罕見病的現狀如何呢？日前，記者走進濰坊市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行了調查採訪。

數據——濰坊市上半年發現兒童罕見病已達百例

據濰坊市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心醫務人員介紹，自2000年濰坊市新生兒疾病篩查中心（以下簡稱新篩中心）成立以來，每年對全市活產新生兒進行遺傳代謝病的篩查，現已篩查達150萬人次，每年確診各類遺傳代謝病患兒上百例，其中屬於國家罕見病目錄里的罕見病經新篩中心確診與上報的約300餘例。

「隨著醫療檢測技術的提高，人民群眾對健康的重視度也不斷提升，各級醫療機構近兩年發現與確診的罕見病病例有明顯上升趨勢，比如新篩中心以往每年確診此類患兒都在30例左右，去年達到48例，而今年上半年篩查中心上報的罕見病病例就已達25例，全市上報數據估計已達百例。」醫務人員介紹道。典型病例——孩子六歲了，從未吃過一頓「正常飯」

「小林（化名）今年六歲，孩子自出生就沒有吃過一頓『正常飯』。」小林的媽媽告訴記者，小林患有苯丙酮尿症，由於體內缺少一種酶，不能代謝正常人食用的苯丙氨酸，終生需要「特殊食品」做為主食，從而預防智障。對於這群「不食人間煙火」的孩子來說，能夠肆無忌憚地隨意吃飯是不可能的。

100克的特製大米，50克的芹菜，30克的花生，80克的蘋果，50克的特製奶粉，這就是小林的午餐「菜單」。每一樣食物都要經過精確計算，既要滿足孩子每天的熱量和蛋白質需求，還不能攝入過多的苯丙氨酸。

「每個孩子身體對苯丙氨酸的耐受值都不一樣，小林的耐受值現在控制在300毫克，每次吃飯都需要精確計算。吃多了，會影響智力，吃少了又影響身體發育。」小林的媽媽說。

「苯丙酮尿症患兒出生時大多表現正常，無明顯特殊癥狀，部分患兒可出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。3—4月後逐漸出現智力運動發育落後、抽搐、頭髮皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有濕疹等癥狀。」濰坊市婦幼保健院新篩中心醫務人員告訴記者，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法。女嬰雄性激素超正常值7倍，出生被當男孩兒。

方方（化名）今年3月底出生，爺爺奶奶歡天喜地的迎來大孫子，然而最後經過濰坊市新篩中心確診後，發現這名嬰兒是個「女孩」。經新生兒遺傳代謝病篩查後，懷疑方方患有先天性腎上腺皮質增生症，該病會導致異常激素使她的外陰長的像男孩，才產生如此的誤會。

據醫務人員介紹，先天性腎上腺皮質增生症，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。這種病由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常，雄性激素過多，所以導致了女嬰男性化及男性假性性早熟、身材矮小等，屬於罕見病的一種。

「由於很多家長對於新生兒遺傳代謝病篩查不了解，覺得自己的孩子只要通過外觀檢查沒有明顯缺陷，就不太願意采足跟血篩查。其實，很多遺傳代謝病孩子在出生時與正常孩子外觀一樣，但隨著年齡增長，癥狀才慢慢表現出來，一旦錯過最佳早期治療時間，就會對孩子造成不可逆的損傷。」醫務人員告訴記者，先天性腎上腺皮質增生症在我市新生兒中發病率為一萬五千分之一。業內人士——八成以上罕見病，由基因缺陷引起。

根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰~1‰的疾病，目前全球已確認的罕見病有7000多種。罕見疾病的發生概率很低，目前所能獲得的研究資源非常有限，大量罕見病的藥物幾乎還是空白，臨床治療困難重重。

據統計，80%以上的罕見病都是由於基因遺傳缺陷引起的。因此，罕見病會多見於新生兒中。很多罕見病患者一出生或者在兒童期就開始發病，發病後病情進展快，有時缺乏有效的治療手段，導致死亡率高。

此外，在近期山東省發布的罕見病病錄中，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺皮質增生症等並不少見。濰坊市新篩中心自2013年以來，每年確診的屬於罕見病目錄內的平均30多例，這類疾病部分病種如及時發現，通過規範的長期治療，可以避免孩子出現殘障，像其他正常孩子一樣成長。

那麼，健康父母為何生下患罕見遺傳代謝病的寶寶？遺傳代謝病大部分都是常染色體隱性遺傳。當父母中的一人攜帶致病基因，孩子有50%的可能性攜帶致病基因，當攜帶相同致病基因的父母在一起，就可能把兩人共同的遺傳缺陷傳給孩子，導致孩子成為遺傳代謝病患兒。所以，一些父母生下患病的大寶後，希望能再生一個健康的寶寶，醫生建議他們進行系統的產前遺傳病諮詢，以避免遺傳病患兒的再出生。專家建議——早期篩查、診斷是防治關鍵。

濰坊市新生兒疾病篩查中心主任田維兵告訴記者，目前最有效的措施是對新生兒的篩查，其中新生兒遺傳代謝病篩查即出生三天後採集一大滴血，濰坊目前可對52項遺傳代謝病進行早期篩查，包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症以及先天性腎上腺皮質增生症等類型的罕見病也在其列，早期發現、早期確診、早期干預，可避免出現相應的不良後果。

對於已生育類似新生兒的家庭，在產前要篩查，必要時進行產前診斷，並進行相關的遺傳諮詢。「但很多人沒有檢查的意識，哪怕家裡已有一個罕見病患兒，也抱著僥倖心理拒絕檢查，這樣是不可取的。」田維兵說。

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