NIPT「安全優勢」受質疑？JAMA：有創無創在降低高危產婦流產風險上無差異

8月14日，來自於法國的科學家們在《JAMA》期刊上發表了這一篇題為「Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21」的文章。

最新研究

他們對2111位唐氏綜合征高危孕婦（風險為1/5-1/250）進行了隨機分配：一組接受無創產前DNA檢測（NIPT），而且只有當無創結果顯示陽性時，孕婦才會接受侵入性檢測（1034人）；另一組人直接接受侵入性檢測（1017人）。

結果發現，這兩種檢測方式在流產風險上並沒有顯著不同——接受無創產前DNA檢測的一組流產率為0.8%，接受侵入性檢測的一組流產率為0.8%。這一差異並沒有統計學意義。同時，無創DNA針對21三體的檢出率為100%。

這意味著，相比於直接有創檢查，先進行無創DNA檢測再侵入性診斷並沒有顯著降低24周前流產的風險。

無創產前DNA檢測

《JAMA》這篇最新文章主要針對的是「21—三體綜合征」，也就是我們通常所熟知的唐氏綜合征，一種因為攜帶三條21號染色體所引發的嚴重出生缺陷病。這類患兒被稱為「唐寶寶」，主要癥狀包括智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形等。

當下，醫學對於「唐寶寶」的有效治療手段有限，最常見的措施是預防，即孕期進行產前唐篩，主要檢測方法包括血清學檢查、超聲檢測、羊膜腔穿刺和無創產前DNA檢測。

無創DNA檢查是通過分析母親血液中遊離的胎兒DNA片段，並將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率。目前，國內無創產前檢測主要針對3大染色體疾病：唐氏綜合征（T21染色體異常），愛德華氏綜合征（T18染色體異常）和帕陶氏綜合征（T13染色體異常）。

「NIPT之父」盧煜明教授強調，NIPT檢測唐氏綜合征的檢出率在在99.3%-99.5%之間，針對其他T18染色體以及T13染色體異常檢出率則還要低一些。但是，NIPT依然是迄今為止最先進的一項篩查技術，被業內人士評價為「產前診斷領域的一項革命性技術」。

值得注意的是，雖然無創產前DNA檢測準確率高且無創傷性，最早可在孕11周進行，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。

現在，最新這一研究揭示，相比於有創，無創並沒有在「安全性」上達成優勢。這再一次提醒我們，需要謹慎對待孕前檢測。

責編：悠然

參考資料：

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