日本發現眼球運動基因，有望實現斜視的早期治療

斜視是指雙眼不能同時注視目標，據說大約2％的兒童都患有斜視。斜視的原因有環境和遺傳兩方面因素，遺傳因素目前只查明一部分。發現與眼球運動發育有關的基因並了解其工作機理，將有助於正確治療斜視。

日本國立遺傳學研究所的研發小組最近發現了眼球運動發育所需要的新基因。

眼球的運動史通過將大腦指令傳達給運動眼球的肌肉來實現的。研發小組採用身體近乎透明的熱帶斑馬魚作為實驗對象，攻克了多年來一直被認為難以解決的課題，觀察到了「大腦與肌肉之間的聯繫」整體情況。通過將這種新開發的觀察法與基因組編輯法等相結合，探索了大腦與肌肉建立聯繫所需要的基因。根據這一發現，如果阻礙原鈣粘附蛋白(Pcdh17)的生成基因發揮功能，腦細胞就會凝聚，使得指令無法到達眼肌（圖1）。

圖1（左）通過原鈣粘附蛋白的排斥力，使大腦與肌肉相連接。
（右）排斥力不夠大的話，腦細胞就會凝聚，使得指令無法到達眼肌。

通過這項研究，明確了大腦與眼肌建立連接的新機制，即「指令是在腦細胞相互排斥的狀態下傳到達眼肌的」。原鈣粘附蛋白在人腦中也存在，因此極有可能是因為生成原鈣粘附蛋白的基因發生突變，導致眼球運動的發育停滯，從而出現斜視癥狀的。

此次的研究成果已於8月7日發布在美國在線科學雜誌《Cell Reports》上。

文 客觀日本編輯部

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