篩查胎兒畸形，不只有唐篩和四維彩超而已

女人從懷孕到生產有10個月，前前後後還要經歷20多項體檢，其中最讓准媽們擔憂的是四維彩超和唐篩的檢查結果，前者一般是在孕期22~28周進行，主要觀察胎兒外觀上有無畸形；後者通常在孕期15~20周做，主要排查患21三體、18三體綜合征的唐氏患兒， 確認胎兒開放神經管有無畸形。

其實能篩查胎兒畸形的檢查項目遠不止這兩種，還有NT（胎兒頸項透明層）篩查，孕期11~14周去查，比唐篩要早一點，這兩項檢查放在一起分析比較有意義，因為胎兒頸項透明層的厚薄程度能用來判斷胎兒是否存在染色體疾病以及畸形。

其次是羊水穿刺，可確診胎兒染色體數目和結構是否存在異常。如果孕婦的唐篩結果顯示高危，或者孕婦年齡超過35歲，伴隨其它一些癥狀的話，是需要做這項檢查的。如果做完羊水穿刺還是顯示高危，就只好終止妊娠了。

同樣針對唐篩結果不如意的准媽們，如果接受不了羊水穿刺，還可以做無創DNA檢查，不過不太合適。一個是假使結果還是高危，還是得回頭做羊水穿刺；一個是這種檢查項目費用挺高的。既如此，那還不如一步到位，直接做羊水穿刺，能夠測出所有染色體的異常情況。

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