19歲少女突發昏迷離奇死亡，在她的肝臟移植後又有想不到的事發生！

少女離奇死亡之謎

19 歲女性患者，被室友發現其躺在浴室地板上昏迷不醒，立即電話120送至急診搶救。

患者母親趕來醫院，醫生得知她幾個星期之前有難治性噁心和嘔吐，服用特效鎮吐藥物治療。急診醫生給患者查生化指標，血糖明顯增高，結果是12.8mmol/L，正常血糖範圍是（4.4～7.7 mmol/L）。其餘的生化指標均正常。

頭顱 CT 檢查結果正常，頭顱 MRI（核磁共振）結果顯示廣泛性對稱性皮質異常，累及雙側額葉、顳葉，以扣帶回和島葉最為明顯。顯示腦部有水腫表現。

患者的癥狀出現進行性惡化，在數周內出現腦水腫加重，最後宣布腦死亡。

這位年輕女性患者病情進展如此迅速，之前並無心腦血管病變基礎，無血管畸形，到底什麼原因導致昏迷、腦水腫繼而死亡？醫生百思不得其解！

而接著該女子離奇死亡之後，她的肝臟移植到一位成年患者身上，意外發生了！該成年患者器官接受者在移植術後一段時間出現腦水腫和血氨水平增高，最終導致患者在術後快速死亡！

真相來了：最終診斷是一種罕見病:鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏症

如果不是有這個移植失敗的線索，該女子可能至今死因不明，醫生結合臨床癥狀、移植死亡者的病理檢查、生化指標分析，最終對患者診斷為繼發於晚髮型鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏症（OTCD）的急性高氨血症性腦病。

這是一種罕見遺傳病，電視劇豪斯醫生裡面有這個病，發病率大約為 1/14000。由於遺傳突變，這種酶基因突變後導致鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏，導致血氨和谷氨酸水平升高。

晚髮型患者具有一系列表現，包括行為異常，周期性嘔吐，卒中樣癥狀和高血氨昏迷。這位不幸的年輕女子開始就有難以治療好的嘔吐癥狀。

這些患者的高血氨危象往往是由環境應激所引發的，由於急性高血氨的臨床表現不具特異性，急診室和重症監護病房的診斷會被延誤。

本病例也提示了肝移植的風險

目前來說，肝移植技術已經非常成熟。以移植髮源地美國為例，肝移植術後一年存活率>90%，5年存活率在70～85%，也就是說大部分患者均能長期健康的存活，肝移植後最長存活已經超過30年，大批病人手術後生存超過10年、20年，並且生活質量良好，大多數能從事正常的社會生活及家庭生活。

但是不同病情的患者在接受肝移植手術後的存活期差別很大，手術本身及術後的治療費用較高，而且器官供體來源嚴重不足。如果是緊急情況下匆忙選擇肝移植手術的，往往可能因為配型檢測不到位、供體有疾病基礎，會導致移植失敗。

本文的肝移植患者，不幸接受了這位罕見病患者的肝臟，確實非常遺憾，如果是脂肪肝等小問題的肝臟還不至於有生命危險，但鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏症患者的肝臟，本身血氨含量過高，直接對腦部產生毒性，這無疑是致命一擊。

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