新療法在LCA疾病模型中顯示出前景

2018年8月17日

倫敦和荷蘭的研究人員已經證明了一種潛在的治療分子（稱為QR-110）能夠幫助糾正與Leber先天性黑蒙10型（LCA10）中最常見的致病突變相關的缺陷。他們的研究結果發表在Molecular Therapy：Nucleic Acids雜誌上。

LCA10是一種嚴重的、早發性遺傳性視網膜疾病，與CEP290基因的遺傳變化有關。該基因為構建一種蛋白質提供了指令，這種蛋白質對於光感受器細胞的光敏外段的形成和穩定至關重要。在60-90%的LCA10患者中發現的突變會導致在蛋白質構建過程中對遺傳密碼的錯誤編輯和解釋，因此視網膜細胞最終會顯著減少正常的、功能完全的CEP290蛋白的數量。

該研究小組，包括RP 抗盲基金會支持的研究員Mike Cheetham教授，設計了許多分子，稱為反義寡核苷酸，旨在消除這種突變的影響，使基因編輯機制能夠產生正確的蛋白質。他們發現QR-110分子在實現這一目標方面最有效，能夠恢復LCA10患者細胞中正常CEP290蛋白的水平。在由LCA10患者幹細胞製成的培養皿模型的視網膜中，這導致光感受器結構的改善。QR-110在定位突變方面也非常具體，不會影響遺傳密碼的其他部分。

研究人員確定QR-110在動物模型中具有良好的耐受性，達到視網膜的所有層並在眼睛中持續適當的時間，使其成為臨床試驗的有希望的候選者。它現在已進入人體臨床試驗階段。

Cheetham教授說：「QR-110已經顯示出治療LCA10的明顯潛力，我們現在需要進行臨床試驗，看看這是否反映在對患者的益處上。這種治療方法可適用於許多其他遺傳性視網膜疾病，因此這些結果是令人興奮的。「

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