國產測序儀再升級！華大智造測序讀長PE150，「國產化替代「再下一城！

上游薄弱環節已有「破局之勢」

1990年，由美國科學家牽頭提出的人類基因組計劃，測序成本約為1億美元。到2007年下降為約一千萬美元，隨後在2009年左右下降為約10萬美元。2014年， Illumina推出HiSeq X 10測序系統，將基因組測序成本降到至1000美元。2017年，Illumina再次推出Novaseq測序儀，並稱「有望」將個人基因組測序費用下降至100美元；隨後，華大推出的BGISEQ-500測序儀正式宣布將一個人的全基因組測序費用降至600美元，自此打開「百元測序」的新時代。

測序成本的大幅下降，是推動其市場應用的有利因素。作為全球領先的基因組學研發機構，華大在測序研究、科研服務及臨床應用等方面一直處於掌舵者的地位。自2013年開始，華大開始攻克產業上游，布局自主研發的國產化測序儀，先後推出BGISEQ-500、BGISEQ-50以及MGISEQ-2000、MGISEQ-200多款臨床級高性能測序儀。

測序三要素：成本、時間、質量

其中，於2017年亮相上市的MGISEQ-2000是基於雙晶元獨立運行平台開發的最新款測序儀，在 PE100讀長模式下滿負荷運行不超過48小時，一年的運行通量相當於1000個以上人全基因組數據量。MGISEQ-2000以其「數據產出範圍大、報告出具時間快 」的優勢能夠為使用者提供多元化的選擇，適用於科研、臨床以及農業等多種不同應用場景。

為進一步提升測序質量、控制測序成本，華大智造於近日基於MGISEQ-2000平台正式推出PE150測序試劑套裝。據其官網介紹 ，在其最新推出的PE150模式下，MGISEQ-2000單次運行平均產出900G數據，平均有效reads數/晶元1500M，平均運行時間3天(詳見備註)。

「國產化替代」再下一城

實驗人員從PE150測序試劑的性能以及應用場景的數據進行了具體地分析，發現PE150測序試劑性能穩定、應用場景廣泛。有業內人士表示，「從數據上看，這款測序儀已經能夠媲美甚至優於Illumina。」

（1）性能夠穩定

樣本來源：E .coli

經得起各種重複性實驗，Total reads穩定超過350M/lane，Q30穩定保持85%以上

圖1 相同機器-同批次試劑-同批次晶元間的重複性（統計6條lane）

數據量CV=3.24%，數據質量CV=1.13%

圖2 試劑批次間重複性（3個批次試劑，統計25條lane）

數據量CV=3.34%，數據質量CV=0.93%

圖3 儀器間重複性（3台機器，統計20條lane）

數據量CV=2.76%，數據質量CV=0.93%

圖4 晶元批次間重複性（3個批次晶元，統計6條lane）

數據量CV=4.96%，數據質量CV=1.79%

（2）應用夠廣泛

已測試過全基因組（含PCR-free）、轉錄組、區域捕獲、擴增子、腫瘤panel等各類型文庫，均有穩定良好的表現。

WGS

樣本來源：NA12878

圖5 MGISEQ-2000 reads鹼基及質量分布

Q20 97.2% Q30 91.3%

表1 測序平台間WGS基本信息

表2 測序平台間WGS的SNP和Indel檢出情況

SNP檢測靈敏度達99.48%

Indel檢測靈敏度達95.03%

轉錄組

樣本來源：UHRR

圖6 測序平台間比對率對比

MGISEQ-2000平台上的Genome mapping ratio比NovaSeq高約2%，Gene mapping ratio比NovaSeq上比TruSeq的高約6%

圖7 測序平台間基因數量及轉錄本數量對比

在Gene number 和Transcript number 上，MGISEQ-2000平台與NovaSeq平台基本一致

在Spearman係數上，MGISEQ-2000平台與NovaSeq一致，在Pearson係數上，MGISEQ-2000平台較低，NEB kit相關性表現最好

圖8 測序平台間reads隨機性對比

MGISEQ-2000平台與NovaSeq平台的TruSeq建庫試劑盒的隨機性表現相當，3』端的覆蓋度比NEB的更好

國之利器的期待

測序技術的更迭讓測序通量得到快速提升，測序成本得到大幅度下降，這有利於讓基因檢測變成人人可期的一件事。隨著國產測序儀被越來越多的人了解和認可，我們希望以華大智造為代表的自主研發企業能夠進一步研發出堪稱「國之利器」的國產測序儀，讓我國在測序產業鏈上的發展不再有「卡脖子」環節，給我們帶來更多的驚喜和期待。

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