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NT過高打算做羊水穿刺,還需要做無創DNA嗎

原標題:NT過高打算做羊水穿刺,還需要做無創DNA嗎


既然打算做羊水穿刺(屬於產前診斷)了,建議沒必要做無創DNA檢查(屬於高級別的產前篩查)了。


臨床上各種產前篩查的手段很多,但主要的篩查對象還是21-三體,18-三體,13-三體,尤其是21-三體,也就是唐氏兒。

常規產前篩查手段包括早唐,NT,中唐,超聲軟指標,無創NDA檢查。但是這些篩查中,無創DNA檢查屬於高級別產前篩查,個人覺得可以凌駕於其他之上,也就是當其他異常時,可以先進行無創DNA檢查,除非出現羊水穿刺指征。


很明顯NT值升高不是產前診斷指征。NT檢查的價值在我國被誇大了,英國的NT之夫(NT發現者)也表示NT價值被誇大了。而且NT測量對醫生和儀器的要求相當嚴格。現實中很多B超醫生測量的NT是不準確的。


個人建議:如果NT異常可以先做個無創DNA檢查,如果低風險,沒必要再做羊水穿刺了,孕20-22周時建議胎兒心超檢查。


如果本人打算直接做羊水穿刺,建議沒必要做無創DNA檢查,浪費時間跟錢。但是如果羊水穿刺無異常,建議也要檢查胎兒心超。

注意事項:羊水穿刺時間16-20周,屬於產前診斷,可以進行核型檢查,甚至晶元檢查。對染色體核型異常及一些特定的染色體疾病可以起到診斷作用。


無創DNA檢查屬於產前篩查,檢查時間12-22周,但是對21-三體,18三體,13-三體異常檢出率較高。


建議情況允許建議常規檢查無創DNA檢查,這是趨勢,只是目前的價格太高,性價比太低。


溫馨提示:即使你做了所有產前篩查和產前診斷,你還是有分娩缺陷兒可能,目前的產前篩查和診斷是篩查常見的幾種染色體異常疾病。還有很多染色體異常,基因異常是目前不能篩查的。

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