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NT、早唐、中唐、無創DNA、羊水穿刺,哪個更準確

原標題:NT、早唐、中唐、無創DNA、羊水穿刺,哪個更準確


NT檢查、唐篩(早唐、中唐)、無創DNA和羊水穿刺都是用來檢查胎兒是否患有唐氏綜合症的檢查項目。


唐氏綜合征又稱為先天愚型或者21-三體綜合征,是由21號染色體三體引起的先天畸形,也是智力低下最常見的遺傳性病因。新生兒染色體導致的疾病約有90%是由21號染色體引起。在我國,唐氏綜合征的發病率約為千分之一,也就是說,按2017年全年出生人口1723萬人,約有1.7萬個唐氏患兒出生。唐氏綜合征一般不影響患兒的生存周期,但患兒生活自理能力很差或者無,目前尚無有效的治療手段。


NT檢查又稱頸後透明帶掃描,是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層的最厚厚度,是產檢中第一次評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征。一般在11~14周進行檢查,錯過此檢查時段將無法補查。


早唐和中唐分別是在孕早期和孕中期,通過化驗孕婦血液評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征。目前主要依據孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周,運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。


早唐篩查時間是11周~14周,最佳時間為11到12周,準確率約為80%-90%。中唐篩查為15周~19周,最好是在16~18周之間,準確率約為60%-80%。無論是提前或是錯後,都會影響唐篩結果的準確性。如果准媽媽們不小心錯過了,那麼將無法補測。

無創DNA可以篩查唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病的風險,其理論依據為母體血漿中含有胎兒遊離DNA。因無創DNA僅需採集准媽媽的血樣,因此可以有效地避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。無創DNA的最佳檢查時間為孕12--26周。無創DNA準確率高達99%


羊水穿刺是在以上檢查顯示風險高的前提下,在超音波的指導下,用一根細長的針穿過孕媽肚皮,穿過子宮,在羊膜腔內抽取羊水進行查驗。該項檢查被稱為染色體疾病診斷的金標準,也就是說羊水穿刺最為準確。但是由於其具有破壞性,因此准媽媽們有流產的風險。


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