26歲孕婦得了這種病，全世界只查到3個病例，這病還遺傳

懷孕 09-03

記者謝謹憶通訊員孫美燕

近日，浙大婦院幫助一位患罕見病CCD(中央軸空病)的孕婦順利生產，患這種病的女性能順利生下孩子的，目前全世界能查到文獻的也只有3例。浙大婦院副院長、主任醫師、麻醉專家陳新忠在這次分娩中起到了至關重要的作用。

罕見疾病出難題

這位患罕見病的H女士（化名）今年26歲，第一次懷孕。8月18日從湖州轉到浙大婦院產六科的時候，她的寶寶已經36周，可以足月生產了。

H女士患有極其罕見的CCD（central core disease），即中央軸空病，這是一種常染色體顯性遺傳的非進展性肌病，常於嬰兒期發病，伴有運動發育遲滯、肢體無力，可伴有骨骼和/或關節發育異常及輕度肌容積減少。

H女士4歲左右就開始發病。因為她四肢力量不夠，兩側肌力發育不平衡，導致她的脊柱嚴重側彎，S型旋轉畸形。沒有力氣的她走路也經常會摔倒，所以膝蓋部位也滿是傷痕。

這個病例比「漸凍症」還要稀有，而產婦堅決要求保胎，浙大婦院相關科室領導極其重視，馬上開展了多學科會診討論診治方案。

首先肯定考慮順產。由於患CCD，H女士肌肉無力，所以想靠她自己的力量把孩子生下來的可能微乎其微。

再考慮剖宮產。剖宮產手術本身難度不大，可是，如何給CCD患者麻醉，卻是個極大的考驗。

CCD患者全麻後發生「惡性高熱」的可能性非常高

陳新忠副院長，麻醉科錢小偉，產六科病區溫弘副主任、責任醫師諸林華等查閱了大量的國內外資料及文獻，結果全世界僅找到3例CCD患者行剖宮產術的病例報道，並且全部採用的是全身麻醉。

可是，給H女士採用全身麻醉的風險卻非常高。

「CCD患者全麻後極有可能發生惡性高熱。惡性高熱就是在全麻狀態下，患者因為全身骨骼肌強烈收縮，導致難以控制的體溫增高。惡性高熱可導致患者死亡。要控制惡性高熱，必須要有一種特效藥，但這種特效藥國內沒有，所以我國惡性高熱死亡率高達71.4%。如此高的死亡率，H女士全麻後萬一發生，情況會非常被動。」陳副院長介紹。

而如果採用一般剖宮產術選用的椎管內麻醉，即半身麻醉的話，H女士嚴重的脊柱畸形又帶來了麻煩，她的脊柱已經嚴重側彎，還呈現出螺旋狀畸形，理想穿刺位點的椎間隙幾乎融合，麻醉醫生進針極度困難，進針後麻醉效果如何也很難評估。

超聲定位，硬膜外穿刺，多次小劑量給葯

陳新忠副院長帶領全麻醉科人員開展病例討論，集思廣益。從安全性、便捷性、可操作性等方面綜合權衡，陳新忠最終決定採用超聲定位下硬膜外穿刺（椎管內麻醉的一種），多次小劑量給葯，備全身麻醉的方式進行麻醉。

科室負責人錢小偉及助手陳曉萍特地在術前多次進行會診評估，積極與患者溝通，提前用超聲技術觀察腰椎位置，精準標記定位，極大程度的為次日麻醉操作提供便利，並給患者進行充分的麻醉前宣教，獲得患者高度信任與配合。

8月26日，副院長陳新忠親自為H女士進行了硬膜外麻醉，他具有多年的臨床經驗，一次成功並且順利置管。在給出試驗劑量後，患者無不適主訴，陳新忠才緩慢多次地將剩餘藥液推進，並耐心測量麻醉平面。經過半小時左右，麻醉藥開始完全起效，手術順利開始。整個手術過程，產科醫生，麻醉醫生，護理人員齊心協力，合作有條不紊，終於在90分鐘後順利剖出一健康女嬰，母女平安。

浙大婦院麻醉科也創下了已有報道中，首次採用單純持續硬膜外麻醉下完成CCD患者的剖宮產術的奇蹟。