深夜產房： 產前檢測，胎兒有畸形，會有三種結局，該如何選擇？

原標題：深夜產房： 產前檢測，胎兒有畸形，會有三種結局，該如何選擇？

在我們醫院的婦產科，夜班從晚上5點鐘開始，到第二天早上8點結束。

每一天的深夜，在產房，都發生著不同的故事……

「醫生，我想諮詢一下，我6歲的時候，胳膊觸電，截肢了，會不會遺傳給胎兒呢？」

這天晚上，我在值班室，接到了這樣一個諮詢電話。

「您這是後天造成的，不影響的。」我回答說。

「還有，我妻子是個駝背，不知道遺傳不遺傳？」

「單純的駝背沒有關係的，但是，就怕是別的疾病導致的脊柱畸形，還是需要檢查的。」

「那我明天和我妻子一起來看看？」

第二天，打電話的男子帶著駝背的妻子出現在了馬主任的診室里。

男子個子不高，看年齡，30出頭，用僅有的一隻胳膊，攙扶著他的妻子。他的妻子小何的脊柱嚴重側彎，呈現S形旋轉畸形，屬於嚴重的駝背，已經懷孕3個月了。

我們對小何進行了常規檢查，包括血常規、尿液分析，生殖系統檢查，主要是通過白帶篩查滴蟲、黴菌、支原體及衣原體感染，或進行梅毒血清抗體檢測、艾滋病毒抗體檢測等性傳播疾病的篩查，宮頸防癌刮片，肝功能及乙肝六項檢測，優生四項檢查，風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體和單純皰疹病毒以及遺傳性疾病檢查等。

在遺傳疾病檢查時，發現小何屬於CCD患者。

「CCD？什麼是CCD？」小何聽到這麼一個陌生的名詞，不解的問馬主任。

「很罕見的一種遺傳疾病，學名叫做中央軸空病，」馬主任說：「這是一種常染色體顯性遺傳的非進展性肌病，主要在嬰兒期發病，伴有運動發育遲滯、肢體無力，可伴有骨骼或關節發育異常及輕度肌容積減少。你的脊柱畸形就是由於中央軸空病造成的。」

「是，我3歲時候開始發病了。」小何低聲說。

再詢問，小何的哥哥姐姐也都攜帶CCD致病基因。

馬主任皺起了眉頭，說：「這種疾病有遺傳性，你最好做一個產檢基因檢測，看看肚子里的胎兒是否攜帶致病基因。」

產前檢測的結果出了，小何肚子里的小寶寶，攜帶了CCD基因。

拿著檢驗結果，小何和丈夫愣在了那裡，什麼話也說不出。

「你們也別太難過，想想怎麼辦吧？是要這個胎兒，還是放棄？CCD的臨床表現差異很大，基本上會有三種結局：一種是胎兒到終生，沒有任何的臨床癥狀。第二種是會有行走障礙，在嬰兒時期發病。第三種，就是會夭亡。」

「讓我們想想吧。」

的確，這是一個重要的決定，誰也不能貿然抉擇。

一周之後，小何夫妻又來了。

「我們不想流產，要這個孩子。」小何說。

「你們真的想好了嗎？如果是第二種結果，可能要一直照顧孩子。你們的身體又都不好。」馬主任委婉的說。

「我希望他將來不發病了。」

「可是，即使他自己不發病，也是致病基因的攜帶者，將來再結婚生子，下一代還是會有遺傳風險。」

小何說：「我相信到那時候，醫學應該研究出了治療的辦法。」

看得出，小何的態度很堅決，馬主任不再勸了。

剩下的事情就簡單了，小何在我們婦產科建檔，定期產檢，一切還算順利，到了孕38周，胎兒足月了。

因為小何的身體條件比較特殊，在臨分娩前，我們科針對她的情況，進行了產前的會診。

「大家覺得小何能順產嗎？」馬主任詢問著大家的意見。

「不行」，我發表了意見：「小何肌肉無力，沒法使勁兒，順產可能性很低。」

姜醫生點點頭：「剖宮產手術倒是容易，就是麻醉比較難。」

會診室里，所有的目光都聚焦到了麻醉科的馬醫師身上，馬醫師說：「這個問題，我們也考慮了，小何目前的情況，最好的辦法是全麻。可是，全麻後，小何很容易出現惡性高熱。」

惡性高熱就是在全麻狀態下，患者因為全身骨骼肌強烈收縮，導致難以控制的體溫增高。惡性高熱可導致患者死亡。

「不能全麻，」馬主任否定了：「惡性高熱死亡率高達71.4%。太高了，小何全麻後萬一發生意外，責任太大了。」

「不能常規的椎管內麻醉嗎？」姜醫生問。

馬醫師說：「如果採用常規的剖宮產術選用的椎管內麻醉，也就是半身麻醉，因為小何的脊柱嚴重側彎，還呈現出螺旋狀畸形，麻醉時理想穿刺位點的椎間隙幾乎融合了，我們進針比較困難，而且，進針後麻醉效果如何也很難評估。」

姜醫生出了個主意：「老馬，你看，能不能採用超聲定位，來確定麻醉位置呢？」

「這個辦法倒是可以試一試。」

馬主任拍了板：「好，就用這個辦法吧，麻醉的時候，用超聲定位實施硬膜外穿刺，小劑量給葯，確保安全。」

術前，麻醉科的馬醫師，利用超聲觀察確定了小何的腰椎的位置，精準標記好了定位，憑藉著多年的臨床經驗，一次成功順利置管，接著緩慢給予試驗劑量，並觀察著小何的反應。。

「有什麼不舒服的感覺嗎？」 馬醫師詢問著台上的小何：

「沒有。」

馬醫師放了心，緩慢多次地將剩餘藥液推進，半小時左右，麻醉藥起效了，小何進入了深睡眠中，馬主任主刀的剖宮產手術開始了，劃開肚皮，開腹，剖開子宮取胎，半小時後，剖出了一健康的男嬰，五斤八兩，1分鐘阿氏評分10分，母子平安。

一個星期之後，小何帶著小寶寶就順利的出院了。

「不知道孩子長大後會什麼樣？」望著一家三口離去的背影，小橘子說。

是呀，新生寶寶不知道，他的人生會有三種可能。莫測的悲喜，在未來某個階段，會不以人意志為轉移的出現，只希望小何殘缺的脊背，和她丈夫同樣不健全的手臂，能夠抵擋得住風雨。

深夜的產房，什麼事都可能發生，門鈴每一次響起，都是生命在叩門。靜靜的，聽助產士小紅姐為你講述那些生死相依、悲歡離合的產房故事。下一夜又會發生什麼呢？關注小紅姐的《深夜產房系列故事》。

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