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婚前檢查及定期產檢是預防地中海貧血發生最有效的方法!

地中海貧血,是一類遺傳性溶血性貧血,是指由於基因突變導致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙,多發於我國西南、華南一帶。南方醫科大學南方醫院 兒科 主任醫師 吳學東專家幫助大家更好地認識地中海貧血。

他講到:地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血,其中α地中海貧血的臨床表現為:靜止型,即無臨床癥狀,標準型,僅表現為輕度溶血性貧血或無癥狀,HbH病,即貧血輕到中度,伴肝脾大和黃疸,少數貧血可達重度,Hb Bart胎兒水腫綜合征,即胎兒蒼白、全身水腫伴腹水,肝、脾顯著腫大,多在妊娠30-40周宮內死亡或產後數小時死亡;β地中海貧血臨床表現分為輕型,即無癥狀或輕度貧血,偶有輕度脾大,中間型,即貧血中度,脾大,少數有輕度骨骼改變,性發育遲緩等,重型,即患兒出生後半年逐漸蒼白,貧血進行性加重,有黃疸,肝、脾大,生長發育遲緩、骨質疏鬆、地中海貧血面容等。

可根據家族史、臨床表現、實驗室檢查、基因檢測進行診斷;治療方法主要包括常規治療和造血幹細胞移植;專家提醒:婚前檢查及定期產檢是預防該病發生最有效的方法。


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