Nat Commu：人源多功能幹細胞研究揭示控制心跳的新遺傳通路

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2018年7月24日訊 /生物谷BIOON /——一項關於人心臟發育過程的研究揭示了心肌細胞收縮的方式。

圖片來源：Murdoch Children"s Research Institute

正確的心跳對於孕期的胎兒身體發育至關重要，可以幫助鑒定心臟缺陷，而這是最常見的出生缺陷。

通過使用人源多功能幹細胞，來自澳大利亞默多克兒童研究所的一個研究團隊發現一個叫做NKX2-5的基因負責調解心跳節律及心肌細胞發育。這項研究於近日發表在《Nature Communications》上。

該研究領導作者David Elliott博士表示這個基因發生突變會導致人心臟的「電路系統」出現故障，因此NKX2-5突變的病人通常都需要植入心臟起搏器。

此前已知NKX2-5可以控制其他基因的開關。研究人員還發現NKX2-5通過直接控制另一個叫做HEY2的基因來控制心肌細胞發育。HEY2突變會引起布魯格達綜合征——一種擾亂正常心跳節律的疾病。

「儘管研究人員已經在小鼠模型上研究NKX2-5的功能長達20餘年，但是都沒有發現這兩個基因之間存在這層關係。這強調了使用人類細胞研究人類疾病的重要性。」Elliott說道。

這項突破性工作拓寬了我們對心肌發育的基因控制的認識，也找到了一個控制心臟電導系統的遺傳通路。這項研究也許會幫助開發出通過靶嚮導致心臟疾病的遺傳學因素來治療心臟疾病的新手段。

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