Y染色體會消失嗎？
哺乳動物進化的整個過程中，Y染色體一直在縮小，但是除了決定性別以外，Y染色體上保留的其他基因仍然扮演著重要的角色。
Y染色體相對於我們擁有的其他染色體來說就是個侏儒。我們的23對染色體中的22對，都是由2個差不多大小的染色體組成，但是Y染色體相對於與它配對的X染色體來說簡直就是個小矮子。2-3億年前Y染色體曾與X染色體共享大約600個基因，而如今的Y染色體上只剩下19個基因。本周的《自然》期刊上一項新研究表明，Y染色體的縮小已經停止了。
科學家們認為Y染色體已經穩定了2500萬年。主要原因是，Y染色體上保留的基因除了決定性別以外，對人類的生存有至關重要的作用。有的基因能影響蛋白質的合成，有的能影響其他基因的表達，有的負責拼接RNA片斷。它們在心臟、血液和整個身體的其他組織中都在發揮作用。文章的作者之一，麻省理工學院懷特海德生物醫學研究院的戴維·佩吉認為「該給『退化的Y染色體』這個標籤畫上句號了」。
在其他科學家們認為佩吉團隊的工作讓Y染色體重新正名時，仍然有人認為「退化的Y染色體」理論才是正確的。堪培拉澳大利亞國立大學的遺傳學家珍妮佛·格蕾芙認為，過去的幾百萬年不過是Y染色體退化的長期進程中的一段平靜期。「至少2種嚙齒類動物已經無需Y染色體了」，她說。
1950年，美國人類遺傳學協會主席，遺傳學家科特·斯特恩發表了一次演說，提到Y染色體上基本沒什麼基因在體內被表達。2002年，格蕾芙和其他科學家在《自然》上發表文章，指出從早期哺乳動物到靈長類的進化過程中，Y染色體的個頭一直在縮小，並預言雄性染色體會在1000萬年內消失。這讓許多人想知道，男性是否也會隨之消失。
為了檢驗這個理論，佩吉和他的同事開始研究Y染色體的進化史。他們比較了8種哺乳動物染色體上的DNA的完整序列。他們從更早留下化石記錄的物種——包括負鼠、牛、大鼠、小鼠——開始，一直研究到更晚出現的物種，包括恆河猴、黑猩猩和人。
比較研究表明，Y染色體億萬年來確實存在佩吉稱之為「災難性的基因損失」的變化。但這種縮小在2500萬年前已經停止了。「Y染色體2500萬年以來都是如此穩定，以至於可以說我們這一變化已經停止了」，佩吉說。
他提出，這種穩定性源自Y染色體上與性別決定、精子產生及雄性器官發育無關等其他12個重要基因，這些位於Y染色體上的基因在諸如心臟和血細胞等身體其他組織中表達，負責重要的細胞功能，比如蛋白質合成和其他基因的轉錄。他認為，這表明Y染色體對整個機體的存活有重要作用，因此這些基因的續存是被進化所偏好的。
康奈爾大學的遺傳學家安德魯·克拉克也同意，一旦這些核心基因經歷過讓Y染色體上那些不重要基因消失的重重考驗，它們就會特別穩定。
但格蕾芙卻不那麼樂觀，她認為穩定是暫時的。「Y染色體的退化明顯不是一個線性的過程」，「退化的最終階段可能是巨變」。日本有2種刺鼠已經完全失去了哺乳動物的Y染色體，許多基因轉移到了其他染色體上。她補充說，2種鼴形田鼠完全喪失了一些Y染色體上的基因，而它們的功能可能被其他基因所替代。「儘管嚙齒類先於靈長類試驗了這種奇怪的新性染色體系統，但我們不應當安於現狀，」她總結說。
佩吉答覆說，他在眾多的物種中都觀察到了這些核心Y基因的穩定性，所以進一步地失去它們顯得不太可能。「或許會有，但我覺得不可能，」他說。
續存的Y和它攜帶的分布廣泛的調節基因為生物學家帶來了另一個課題。佩吉說：男人的細胞和女人的細胞可能在生化特性上有所區別，擁有與Y染色體關聯的基因男人的細胞會和有2個X染色體的女人稍有不同，而這些不同將不僅僅是性別而已。當生物學家們用細胞系試驗時，他們通常不會關注細胞是源於男性還是女性。「長久以來我們研究細胞時都是不分男女的，」佩吉說，這可能是不正確的。同一試驗，XX細胞系和XY細胞系可能會得到不同結果。
為什麼這很重要？佩吉說，是因為有些疾病比如自免疫疾病，會更多地影響女性，而其他比如孤獨症系譜障礙之類的問題則更多地影響男性。生物學家們正在嘗試從細胞層面上解開這些謎題。總的來說，這些細微的生化差別一直被無視了——因為他們沒有將男性與女性的細胞系進行對比——這可能影響到他們的結果。現在，是時候拓寬一下我們的眼界了。（翻譯：雯熙她爸；校對：UnknownC4；via nature）
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