「精準醫療」到底是怎麼治療癌症的？
【精準，再精準一點】
精準醫療，癌症治療領域新興起的前沿技術，可以根據患者的基因、所處環境和生活方式來實施有針對性的治療。年初，奧巴馬總統發布了「精準醫療計劃」。
一些研究機構大規模開展了臨床試驗，也有一些病人從中受益。儘管如此，精準醫療還遠沒有其倡導者們希望的那樣普及——或者說——精準。想讓精準醫療百分百發揮作用，研究者們就必須根據每一位患者的生理差異來為其度身定造治療方案，而這一點似乎隨著研究的深入越發困難重重。
精準醫療究竟是怎樣進行的？
從最基礎的層面來說，癌症就是細胞生長快於死亡的疾病。基因控制著細胞的生長死亡周期，這些基因的變異會影響一個人患癌症的可能性。胚系突變通過遺傳而來，生來具有BRCA突變的婦女罹患乳腺和卵巢癌的風險比其他人更高。HER2陽性乳腺癌（每5例乳腺癌中就有1例）的婦女並非生來就帶著突變的基因，基因突變是因為環境和生活方式造成的。當幾個這類突變聚集在一個或一群細胞時，癌症便產生了。重要的是，同樣的突變也可能在身體的很多其他地方產生。
精準醫療——也叫個人化或個體化醫療——主要針對的就是這些後天突變。舉例來說，當一位患者被診斷得了肺癌，醫生會提取一小塊腫瘤樣本，對其中細胞的基因進行測序。通常，醫生只會檢測部分基因來找到促使癌細胞生長的突變，但有時也會對患者的全部基因進行測序以便更好地找出癌症發病的根源。
一旦找到了該突變，醫生們就可以對症下藥，只殺死含有該致病突變的細胞。這種方法對病人來說較現有的化療（會同時殺死快速增殖的細胞，不論是不是癌細胞）要好得多。因為只對特定癌細胞進行治療，病人會經受更少的副作用，精神好，康復得也更快。
說起來容易做起來難。眼下，精準醫療還不能做到如此精準。癌症細胞有很多種變異方式，有時很難確定是哪個導致了癌症。目前，研究者們只能識別出50種致癌基因突變。有預測致癌突變可達數百上千種，科學家們尚無法全部找到它們。這就意味著有時腫瘤基因測試結果顯示不出致癌的突變。就算找到了致癌突變，有時醫生也無法對症下藥，因為針對該突變的藥物還沒被研發出來。
精準醫療是一門新型科學，因此這些問題還有待進一步探討。科學家們或許還要窮盡數載心血才能找到答案。不過現在研究者們正在系統地應對這一深奧的難題，並取得了令人矚目的進展。他們的成果意味著精準醫療正在美國及其他國家患者間普及，同時也提醒著他們前路漫漫。
檢驗治療的新方法
過去，當科學家們試圖在患者身上試驗一種新型抗癌藥時，他們會將患者按癌症患病區域來分組——肺癌，乳腺癌，結腸癌等等。然而隨著精準醫療的興起，研究者們認識到不論在身體哪個部位，因同一種突變而產生的癌症有著諸多共通點。
在美國國家癌症研究所和紀念斯隆-凱特琳癌症中心（MSKCC）實施的新臨床試驗中，研究者們嘗試對身體不同位置存在相同癌變的患者進行治療。研究結果發現，治療對身體某些部分患病的病人比對其他部分患病的病人更有效。這就代表在選擇治療癌症病人的療法時，醫生必須將患病區域和癌變都考慮在內。
「我想很多人也許都不知道，我們真的需要綜合考慮患者的情況，找到腫瘤產生的根源，搞清楚癌症的基因及非基因病變。」MSKCC專註於精準醫療的藥物發展項目組負責人兼研究者大衛·海曼說道。「為了給每位病人提供突破性治療，我們需要將腫瘤基因的信息與我們對其基本功能的理解結合起來。」
基因的另一面
患者對治療藥物的代謝決定了藥量的增減。有時，暫時沒有出現癌變的細胞得以逃過治療，意味著癌症還會捲土重來。
精準醫療的下一步將是把不同的藥物結合在一起，使藥物能殺死更多的細胞而不只是主要致癌細胞——這就像在打地鼠遊戲中一次性打死了所有的地鼠。通過截斷癌症的所有去路，醫生們可以將腫瘤完全移除，控制癌症。
在不久的將來，這種多管齊下的治療方法將與免疫療法相結合，成為我們對付癌症的主要手段之一。這一組合將成為人類與癌症正面交鋒以來最有望獲勝的利器。這並不代表勝利就在眼前。除了更多的研究和新藥物的開發，醫生還要面對病人這一關。
讀取基因的層層障礙
精準醫療的前提是現代科技能夠給人類基因組簡捷快速地排序。然而美國的絕大多數人仍沒有給自己的基因組排過序。基因排序仍僅限於大學醫學研究中心，尚未走入尋常百姓家。即使有人想要做基因測試，也往往因為醫療保險不包括基因測試而在高昂的費用前望而卻步。
總有一天，基因組排序的價格將會變得容易令人接受，而隨著其廣泛應用，醫療保險也會包含基因組排序。很快，一個人的整個基因組將成為其病歷的一部分，伴隨其終身。
但是，阻礙精準醫療普及的還有另外一隻攔路虎：很多人（包括很多醫生）不知道基因組測序可以看出哪些內容。所以很多病人不會要求醫生對其進行基因檢測，醫生也不會建議病人做基因檢測。這樣一來，病人就無法得到最好的治療。更糟的是，他們甚至會害怕面對基因測試可能暴露出的問題。
的確，基因組測序可以暴露出某些問題，例如一些可能會影響到病人自身甚至其伴侶健康的基因變異。遺傳基因顧問應該擔負起自己的責任，與病人討論檢查結果並幫助病人理解這些結果到底是何意思。
精準醫療的未來已初現曙光，幾年之後前路將越發寬廣，為全世界成千上萬的癌症患者帶來福音。留給我們的工作還有很多。
患者必須要理解基因在癌症及其治療中所扮演的角色；保險和醫藥公司這樣的組織需要承認基因標記的重要性，促進治療藥物的研發。當然，科學家也要繼續投入到更精密複雜的實驗中去，找到更有效的方式來消滅腫瘤細胞。
文章來源：Popular Science
文章作者：Alexandra Ossola
編譯：未來論壇 商白
文章轉載請註明出處為 「未來論壇」微信賬號（ID：futureforum）
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