2型糖尿病：5個遺傳「群集」可以解釋進化

目前，存在一種用於2型糖尿病的標準治療方法，儘管該病症在不同的人中以不同的方式發展。最近針對這種情況繪製遺傳數據的研究可能會導致更個性化的策略。

隊在麻省理工學院和哈佛大學-以及其他頂級科研機構在馬薩諸塞州劍橋市-一直在努力尋找評估其範圍的因素的一個好方法是最容易確定的發展2型糖尿病患者中一個人。

「當治療2型糖尿病時，」高級研究作者Jose Florez報告說，「我們可以使用十幾種藥物，但是在你開始使用標準演算法之後，它主要是反覆試驗。」

「我們需要，」他繼續說道，「這是一種更細化的方法，可以解決導致高血糖的許多不同分子過程。」

研究人員最近的研究成果確定了五組可能影響2型糖尿病不同亞型的遺傳變異。這些發現現在出現在PLOS Medicine雜誌上。

更準確的遺傳「地圖」

在糖尿病中，我們的身體無法調節血糖，主要是由於分泌或使用胰島素（胰腺β細胞產生的激素）的問題。

的兩個最廣泛認可的 2型糖尿病的亞型是那些由驅動胰島素抵抗（其中身體不正確地處理胰島素）和胰島素缺乏（其中胰腺根本不能產生足夠的胰島素）。

研究在今年春季發布柳葉刀，但是，已經指出，有2型糖尿病的幾種亞型，著眼於因素的影響，如體重指數（BMI），胰島素抵抗，和細胞如何良好的β胰腺中的功能。

然而，新研究背後的團隊表示，這些因素可能會隨著病情的發展而在整個人的一生中發生變化。

他們認為，通過觀察他們的基因構成，一種更可靠的方法來確定哪些相關因素在每個人的疾病進展中發揮更重要的作用。

因此，他們確定了遺傳變異的五個「軟群集」，這些變異基於它們影響的糖尿病相關機制，例如高甘油三酯水平的存在。

軟集群之所以被稱為是因為它們考慮到這樣一個事實，即一種遺傳變異可能同時影響一種以上的特徵，科學家們認為，這是一種比「硬集群」方法更加可行的框架，不允許這樣的重疊。

研究報告的共同作者米里亞姆·烏德勒（Miriam Udler）指出，「軟聚類方法」更適合研究複雜疾病，其中與疾病相關的遺傳部位不僅可以調節一種基因或過程，還可以控制幾種基因或過程。

由一種機制驅動的發展

在該團隊確定的五個遺傳簇中，有兩個與β細胞的不正常功能有關，儘管它們各自都會在不同程度上影響胰島素原 - 胰島素的前兆。

其他簇都與胰島素抵抗有關。然而，一種是肥胖介導的，另一種是脂肪營養不良（脂肪在整個身體中的錯誤分布）介導，第三種是由肝臟中脂肪代謝異常介導的。

Florez及其同事通過分析通過美國國立衛生研究院（NIH）路線圖表觀基因組學繪圖聯盟（一個研究人員可以訪問的公共資料庫）收集的相關數據來驗證這些發現。

科學家們還研究了從被診斷患有2型糖尿病的四個不同人群中收集的信息，計算了五個遺傳變異群中每個群體的每個人的遺傳風險評分。

幾乎三分之一的參與者只對一個群體得分很高，這也表明，在大多數人中，單一機制可能會促進2型糖尿病。

「我們研究中的聚類似乎概括了我們在臨床實踐中觀察到的情況，」Florez補充說，「現在我們需要確定這些聚類是否轉化為疾病進展，併發症和治療反應的差異。」

研究作者還聲稱，他們提供了最詳細的遺傳因素概述，這些遺傳因素是不同個體發生2型糖尿病的基礎。

「這項研究為我們提供了迄今為止對於常見疾病的遺傳途徑的最全面的觀點，如果沒有得到充分的治療，就會導致毀滅性的併發症，」Udler說。

她還指出，最近研究中使用的方法「可以幫助研究人員為其他疾病採取精準醫療措施。」

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