複雜的自閉症：你的懂與不懂
每年的4月2日「世界自閉症日」都能吸引大家對這個話題激烈討論，一個可能的原因與我們身邊逐漸增多的自閉症患者有關。目前全球約有1%的兒童患有泛自閉障礙綜合症。在美國兒童中，這一比例更高，已接近1.5%，過去10年里，自閉症患者人數快速竄升，美國自閉症患者人數激增了120%左右。事實上，自閉症患者比例的上升，也與我們對這類疾病的認識不斷提高有很大關係。我國的自閉症患者數據也不榮樂觀，估計至少在百萬級別左右。
自閉症患者都是高智商嗎？
在回答這個問題之前，先讓我們來看一個高智商的自閉症患者他的特殊才能吧。去過義大利西斯廷教堂的人，可能會驚嘆義大利畫家米開朗基羅（Michelanglo）繪製而成的《創世紀》壁畫，這是人類有史以來最偉大的繪畫作品之一，它的創作者還是一位天才的雕塑家以及詩人，不過他也是一名自閉症患者，害怕社交，經常一個人獨自畫畫，有時甚至幾天幾夜不會休息。根據《傳記醫學雜誌》（Journal Medical of Biography）2004年發表的一篇文章顯示，通過對米開朗琪羅日常行為特徵進行分析，研究人員發現他具備了一個典型自閉症患者的特徵，只不過這種自閉症屬於一種在特殊領域裡擁有出眾才能的阿森伯格綜合症（Aspergers′syndrome），牛頓、維特根斯坦等天才科學家均是阿森伯格綜合症患者。阿森伯格綜合症又叫學者症候群，顧名思義，就是很多學者患有這種先天性疾病，但是他們在某一領域擁有出色的才能。對於普通人來說，並不要以加入此行列為榮，雖然阿森伯格綜合症，這種高智商的人群經常成為人們議論的焦點，但是現實中的他們大多生活不能自理，他們的高智商僅僅表現在某一個非常狹隘的領域中，對於日常生活需要各種技能的平衡發展，這在他們身上是缺陷的。他們不會交流、言語有障礙，甚至也會出現飲食障礙，有些自閉症患者會出現自殘的現象。電影《雨人》中的雷蒙就是這樣的一名患者，他是一位阿森伯格綜合症患者，生活需要別人來照料。
另外一個擺在我們眼前的事實是，現實生活中絕大多數自閉症患者擁有高智商者少之有少，阿森伯格綜合症患者僅占自閉症患者很少的比例。絕大多數的自閉症患者不僅存在社交問題，甚至連基本的生存能力都不具備，需要人加以照料。根據美國自閉症患者數據顯示，大概有60-70%的患者需要終生照顧，每人一生大概需要350萬美元的社會撫養負擔，由此導致美國政府每年花在自閉症兒童身上約為2500億美元。
如何來判定一個自閉症患者？
在2歲以前，自閉症患者很難以察覺，那我們如何鑒定一個兒童是否患有自閉症？目前醫生主要依據一些量表來進行評估，儘管目前國際上有很多質疑自閉症調查的量表的科學性，但是這些調查量表是經過心理醫生長時間積澱下來的經驗以及事實案例得出的產物，科學性是值得我們信賴的。
如果早期對自閉症兒童進行篩查，並培訓臨床醫生和父母進行有效干預，那麼對於他們緩解癥狀會好很多。對於普通人來說，患有自閉症並不意味著你與成功失之交臂，如果很好地訓練他們某一方面的技能，那麼他們會表現出驚人的智力。對社會而言，如果這些自閉症患者早期能夠得到診斷以及有效治療的話，那麼這一費用可削減2/3左右。現實生活中，也有很多成功的案例。坦普·葛蘭汀（Temple Grandin）是一名自閉症患者，她年紀青青，就喜歡與人疏遠，而且脾氣暴躁。但有一次她來到農場，發現自己對這裡的牲畜所迷戀，並認為自己能「像牲畜一樣思考」，她也因此成為一名動物學家，成為許多自閉症患者的勵志楷模。另外一位自閉症患者明星叫艾里斯·格瑞斯（Iris Grace），她年僅6歲，為了治療小艾里斯的自閉症，她的父母教她如何畫畫，如今小艾里斯的自閉症不僅得到了緩解，而且也因畫畫而小有名氣，很多自閉症患者從她這裡獲得力量，同時也通過繪畫的方式，來提高自己對世界的認知。
自閉症並不是一種疾病，而是一類疾病的總稱，每個自閉症患者通常來說，他們的致病原因，以及方式並不相同。儘管研究者在不斷地發現新的致病基因，但是目前通過基因治療來治癒自閉症患者，仍有一段漫長的路要走。目前對自閉症主要通過行為認知療法來緩解自閉症，如果發現越早的話，干預的效果會更明顯，從而能夠讓他們更好地適應社會。自閉症患者群體異常龐大，製藥公司摩拳擦掌，以此想製取藥物獲得更多利益，但是絕大多數公司都是折戟而返。
自閉症其實是一種遺傳性疾病，而且更迷戀男性
根據現有的研究發現，自閉症與上百種基因有關，它們形成了非常錯綜複雜的關係，從而使得自閉症的遺傳學研究讓研究者措手無策。通過對雙胞胎進行調查，發現同卵雙胞胎中，如果有一個孩子患有自閉症，另外一個發生自閉症的概率高達60-70%，異卵雙胞胎會低很多，這一比例只有5-10%。此外，同父母的孩子，其中一個出現自閉症，另外一個孩子患有自閉症的概率大幅提升，這些都是自閉症是由遺傳物質決定堅實而有力的證據。至於男性為什麼要比女性更容易患上自閉症，目前仍舊未知。不過我們在這裡可以通過男女性染色體的差異初步分析一下，男性性染色體為XY，女性為XX，如果Y染色體上存在大量的自閉症基因，顯然可以解釋男性自閉症患者為什麼會比女性更高，如果是在X染色體上，根據人群發生概率特點，它們應該大多都是隱性基因，所以男性如果是這些隱性基因的攜帶者，概率為100%，而如果換成是女性，其發生概率只有50%，綜上大致可以解釋為什麼男性自閉症患者會比女性更多。對於男性比女性更獨立造成自閉症，這一觀點確實站不住腳。請見如下的分析吧。對於環境是否可以造成自閉症，這一領域的不同研究者持有不同的觀點。但是主流而且可信的觀點是，自閉症並非由環境因素所導致，而是一種由自身基因的缺陷所導致，但環境可能會加劇自閉症的嚴重程度。
加州理工大學研究者發現患有孤獨症的老鼠腸道中脆弱擬桿菌(Bacteroides fragilis)含量很少，如人為地增加這種細菌，老鼠的孤獨症會發生扭轉。但對於腸道微生物的缺失會引起自閉症，目前仍只是利用小鼠來進行研究，在人類中，它有沒有可能會出現同樣的情況，我們仍不得而知。美國醫學研究雜誌（JAMA）的一項研究也表示，在自閉症成因中，環境因素和基因因素同等重要。很多研究顯示，腸道菌群影響大腦的化學反應和行為舉止，為治療抑鬱症和其他精神疾病提供一條新思路，至於其能否緩解自閉症患者，目前還有待進一步研究。
轉基因猴為自閉症研究帶來一絲光亮
目前在自閉症研究中，科學家利用小鼠的模型會比較多，但人的大腦和小鼠的大腦，結構和功能差別很大。研究者之所以用小鼠，是因為小鼠便宜、周期短，而猴子的大腦跟人類比較像，所以用猴子的大腦來揭示人類的大腦疾病，如自閉症效果會更好。建立非人類靈長類的疾病模型，顯然非常重要。
前段時間，來自中科院神經生物研究所的仇子龍研究員，通過將一個與人類自閉症密切相關的基因MECP2轉入到獼猴中，人工誘導出一種患有自閉症的轉基因猴。由於基因上的缺陷導致猴子大腦神經環路出現問題，造成這些轉基因猴出現社交障礙，重複刻板行為，社交認知障礙、焦慮水平升高，屬於典型的自閉癥狀。人工誘導出患有自閉症的猴子揭開了自閉症影響大腦發育與功能的神秘面紗，通過研究患有自閉症猴子的大腦，我們很有可能會掌握人類治癒或者說深入了解人類自閉症的真正意圖，自閉症轉基因猴為人類了解自閉症帶來一絲光亮。
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