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反思!科學研究為啥對90%的基因視而不見?

  來源:學術經緯


  人類的基因組裡有大約20000條基因,其中有多少條基因得到了科學家的積極研究?


  答案是約2000條,占人類基因的十分之一。那麼,一個很合理的問題隨之而來:科學家們為啥對剩下90%的基因視而不見?

▲每條基因都是一個點,顏色越藍,說明相關研究越少(圖片來源:CC-BY-Thomas Stoeger)

▲每條基因都是一個點,顏色越藍,說明相關研究越少(圖片來源:CC-BY-Thomas Stoeger)


  本周發表在《PLOS Biology》上的一項研究回答了這個問題:限制科學發展的,正是科學界本身。在當今學術氛圍的影響下,只有專註於這10%的基因,才能獲得更好的職業發展,申請到更多科研經費。


  我們這麼做對嗎?這是一個值得反思的問題。

  先回到現狀本身。自人類基因組計劃完成以來,科學家們就期待能對人類的基因進行廣泛而全面的研究,可現狀卻不盡如人意。據統計,90%的論文集中在10%的基因上,而有30%的基因一直沒有引起科學界的廣泛注意。


  「人類基因組計劃應當帶來改變,可一切都沒有改變,」本研究的通訊作者之一Luís Amaral教授說道:「科學家們一直停留在原地,研究同樣的基因。我們應該把所有的注意力都花在這一小群基因上嗎?」


▲少數幾個特徵決定了基因會不會得到大量研究(圖片來源:參考資料[1])

▲少數幾個特徵決定了基因會不會得到大量研究(圖片來源:參考資料[1])


  為了搞清背後的原因,這支團隊給每一條基因都加上了430個各種各樣的特徵,並使用機器學習的方法,做了大數據分析。分析結果表明,其中的15個特徵起到了主導性的作用。總體來看,如果一個基因表達水平越高,蛋白越穩定,相關的論文就越多。這聽起來很合理——越容易被研究的基因,也越容易得到更多的研究。

  這好像是生物學上的「馬太效應」。用研究者的原話說,「有錢人會變得更有錢」(「rich」 can get 「richer」)。某些基因研究取得的成功吸引了科學家和資金,從而進一步讓這些基因研究變得更為知名。


  這不是一個好的循環。研究人員們發現,如果博士後研究員與博士生的課題專註於不那麼知名的基因,他們成為獨立研究者的概率就要比同僚們低50%。


 ▲有些研究領域,註定要更困難一些(圖片來源:Pixabay,https://pixabay.com/en/research-science-laboratory-lab-1029340/)

▲有些研究領域,註定要更困難一些(圖片來源:Pixabay,https://pixabay.com/en/research-science-laboratory-lab-1029340/)


  也許有人會提,這10%的基因之所以得到那麼廣泛的研究,是因為他們與人類的健康最為相關。這句話說對了一半。誠然,這些基因與疾病的關聯更甚,參與疾病發展的可能性要比其他基因高上3-5倍。但和這些基因相關的論文,數目卻比其他基因的研究高出數千倍,不成比例。

  這其實在一定層面上,影響了對於新靶點的開發。研究人員們發現,有30%的在研藥物,其靶點來自於1981年之前發現的基因。而2001年後發現的基因,只佔新葯研發的2%。


  「我們發現目前對於人類基因的研究,沒有反映出許多基因在醫學上的重要性,」本研究的另一名通訊作者Thomas Stoeger博士說道:「許多基因和人類疾病之間有著非常強的關聯,但它們沒有得到充分研究。相反,社會影響和經費機制不斷讓現在的科學家集中於過去的研究主題。」


▲沒有被光照亮的地方,其實大有天地(圖片來源:Pixabay,https://pixabay.com/en/spot-night-view-the-scenery-light-1531921/)

▲沒有被光照亮的地方,其實大有天地(圖片來源:Pixabay,https://pixabay.com/en/spot-night-view-the-scenery-light-1531921/)

  正如一些評論所指出的那樣,即便是我們研究最為透徹的基因,也依舊有許多未解之謎等待我們去解開,這無可厚非。但我們也應該認識到,在人類的基因組中,在聚光燈照亮的10%基因之外,還有許多新的空間值得我們去探索。


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