你的遺傳測試結果可能一直在改變

第一波常規遺傳測試已經幫助數百萬人了解了某些疾病的遺傳風險，比如癌症。但周二，一項發佈於JAMA的新研究稱，隨著我們越來越了解基因，這些最初的測試結果需要修改一下了。

德克薩斯大學西南醫學中心的研究員決定再仔細看一下自2006年來，來自附近實驗室145萬人測試的150多萬份遺傳檢測結果。這些測試旨在查明個人遺傳癌症風險，大多數患者為女性。

從2006年到2018年，他們發現需要發表的修改報告幾乎有6萬份，因為在最初遺傳測試結果中確定的某種獨特遺傳變異，在測試完成後被重新分類為了可能無害或潛在風險。整體來看，在這些測試里(從2006年到2016年)發現的45,000份獨特變異中，約有6.4%的結果需要重新分類。

只有0.2%的風險或可能風險基因被降級，因此大多數需要修改的並不是被確認為良性或有風險的遺傳變異測試結果，而是那些我們根本不知道其重要性的變異結果。

該大學癌症遺傳專家和內科教授兼高級作家Theo Ross說道。

林奇綜合征，一種會增加結腸癌、皮膚癌和腦癌等癌症可能性的遺傳病，最新被確認出有林奇綜合征突變的人們，在較早年齡就需要更多定期篩查測試，比如腸鏡檢查。即使在最新發現的良性突變情況下，修改結果也會讓你安心。

總體來看，研究中被歸為良性的未知突變超過90%，而被歸為風險或可能風險的只有8%以下。儘管都是好消息，但該團隊的研究也剛好突出了新調查改變我們對遺傳風險理解的速度如此之快。他們在研究中提到，要花差不多2年時間把修改好的報告重新發送給患者。

她說：「這項研究的意義是三管齊下的：醫生需要意識到關於基因變異知識如何迅速發展以及重新歸類也很正常。實驗室也需要定期檢查基因變異信息以提示醫生改變。最後，病患和他們的家庭成員也應知道醫生重新歸類，是為了他們可以做出很好的知情選擇。」

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