一種新的快速預測化學物質在土壤中的運輸的方法已經被開發出來

也許你的醫生給你的基因測試報告說你的DNA含有很多「未知意義的變體」。目前，多達70%的此類報告是負面或非決定性的。但是，假設在以後的某一天，一位研究者發現其中的一種變化會導致一種疾病?你也許能夠採取預防措施或接受早期治療——但是你將如何學習這一新信息呢?你甚至不能確定你的醫生會發現。

科學家在基因診斷的劃分(DGD)在費城兒童醫院(切)提出了一種新的模型生成進行自動更新佔新證據,使遺傳諮詢師和醫生更好地交流臨床對患者和家屬的相關信息,不僅僅是當測試結果最初報道,但在未來幾年隨著新知識積累。

「自從人類基因組計劃完成後，大量新的遺傳信息和加速的發現步伐代表了臨床遺傳學實踐的範式轉變，」基因組信息學科學家和DGD生物信息學主任Mahdi Sarmady博士說。例如，他指出，臨床測序越來越多地作為常規診斷工具被納入兒科診所。

為了更快、更系統地使用測序結果，Sarmady和Ahmad Abou Tayoun博士，前CHOP遺傳學家，現就職於阿聯酋迪拜Al Jalila兒童專科醫院在《美國醫學會雜誌兒科學》(JAMA Pediatrics)網路版發表的一篇觀點文章中，提出了一種新的基因組解釋和持續再分析模型。

按照傳統的臨床遺傳學方法，醫生或遺傳顧問會要求對特定基因進行實驗室測試，以確定患者是否攜帶與遺傳病相關的已知突變。現在，實驗室提供基因面板來測試所有已知的與特定疾病相關的基因，或外顯子組測序，以搜索一個人的DNA中的所有蛋白質編碼基因。

但是，管理和解釋由新的高通量測序方法提供的大量數據導致了一個瓶頸，即無法及時向患者和臨床醫生提供有用的信息。

該模型概述了實驗室和診所之間的雙向信息交換。自動化演算法將從科學文獻和與特定疾病相關的基因變異的各種知識庫中收集新的證據，並通知臨床醫生，患者先前發現的變異可能具有致病性。就醫生或遺傳顧問而言，他們可以使用平台上的一個應用程序來進行重新分析，並輸入有關患者健康狀況的最新表型信息——添加有關遺傳疾病病程的詳細信息，以告知其他研究人員和臨床醫生。

薩瑪迪說:「與一次性的檢測結果不同，診所和基因檢測實驗室之間將會有持續的、系統的相互作用，並對不斷變化的數據進行重新分析。」「這可以使臨床醫生提供更好的診斷和改變他們的病人的治療計劃，隨著新信息的出現，並幫助推進精準醫療的承諾。」

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