科學家研究使用基因突變來治療糖尿病和心臟病

控制我們健康的一個方面的基因也可以影響他人。現在，最近的一項研究揭示了控制膽固醇的三種基因突變與某些心血管疾病和2型糖尿病風險較低之間存在這種聯繫。

斯坦福大學醫學院的研究人員以及加利福尼亞州的退伍軍人事務部Palo Alto醫療保健系統已經領導了一項調查，將30萬名退伍軍人的遺傳信息與他們的電子健康記錄聯繫起來。

它著重於改變其相關基因表現方式的三種基因變異或突變。

對基因突變的研究通常揭示它們如何破壞健康或引起疾病，但在這項研究中，基因變異都與積極效應有關。

攜帶這三種基因變體中的任何一種的退伍軍人不僅具有更高水平的血液膽固醇，而且 - 取決於基因 - 降低患2型糖尿病，冠心病或腹主動脈瘤的風險。

研究人員表示，他們的研究結果 - 現在發表在「 自然遺傳學 」雜誌上 - 為開發治療三種基因相關病症的藥物提供了有價值的信息。

基因是：用於2型糖尿病的ANGPTL4，用於腹主動脈瘤的PCSK9和用於冠心病的PDE3B。

"數字的力量"

對於一項基因研究，例如最近的研究，可以得出顯著的結果，它必須借鑒「數字的力量」。

該萬美元的老將計劃（MVP） ，它成立於2011年，提供了這樣的機會。其目的是探索美國退伍軍人的遺傳變異與健康之間的關係。

MVP讓研究人員獲得297,626的遺傳信息 - 包括57,332名黑人和24,743名西班牙裔退伍軍人 - 他們的電子健康記錄也包含了膽固醇的測量結果。

通過將MVP數據與「來自Global Lipids Genetics Consortium的數據」結合在一起，該團隊能夠識別出188個已知的膽固醇遺傳標記，118個未知。

然後，通過應用稱為近全全關聯研究的方法，該團隊選擇了與MVP數據中的其他健康因素或條件相關的膽固醇相關基因變體。

結果是，ANGPTL4，PCSK9和PDE3B中的變體不僅有利於有益的膽固醇水平，而且還分別與發生2型糖尿病，腹主動脈瘤和冠心病的風險較低有關。

這些協會以前是未知的; 在PCSK9變種已經知道，以降低風險的心臟疾病，但是這是第一次研究，把它綁腹主動脈瘤的風險較低。

新葯的「好案例」

研究人員認為，他們的研究結果「可以成為開發」模仿基因變異影響「的藥物的良好案例。

他們承認已經存在一種叫做西洛他唑的藥物，它模仿PDE3B突變對膽固醇的影響，用於治療血管疾病。然而，他們建議不要僅僅根據最近的遺傳學研究來治療心臟病。

「遺傳學，」資深研究作者，斯坦福大學心血管醫學科醫學助理教授Themistocles L. Assimes博士解釋說，「幫助提示這種藥物可以通過降低甘油三酯來降低患心臟病的風險，但這並不能證明「。

他敦促人們等到批准的藥物在大型隨機臨床試驗中進行了徹底的其他預期效果測試，然後再將它們用於這些目的。

他補充說：「我們之前曾被誤導過膽固醇的藥物誤導，但結果卻是化妝品。」

「更好的膽固醇譜可能看起來很棒，但如果藥物不會影響你的目標，那麼它就沒用了。」

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