Genetics：新型「神器」能預測身高，未來可拓展評估疾病風險

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研究結果以「Accurate Genomic Prediction of Human Height」為題發表在10月份的《Genetics》雜誌上。該研究利用機器學習（計算機從數據中學習）分析了英國近50萬成年人的完整基因構成。

值得注意的是，一種演算法或者工具僅僅基於一個人的基因組就建立了諸如身高、骨密度甚至一個人可能達到的教育水平等人類特徵的預測因子，這尚屬首次。而且它遠不止於此。

「我們已經為這三種結果驗證了這個工具，現在可以應用這種方法來預測與心臟病、糖尿病、乳腺癌等健康風險相關的其他複雜特徵，」該研究的首席研究員Stephen Hsu說，「這只是個開始。該『神器』的進一步應用或可以極大地促進精準醫療的實踐，使醫生能夠儘早干預病人的護理、預防或延緩疾病。」

https://doi.org/10.1534/genetics.118.301267

在驗證試驗中，計算機準確地預測每個人的身高，雖然骨密度和受教育程度的預測值不那麼精確，但它們的準確性足以識別出那些骨密度極低可能與骨質疏鬆症相關或者是在學校里有掙扎危險的人群。

傳統的基因檢測通常會檢測一個人的基因或染色體的特異性變化，這些變化可能表明患乳腺癌等疾病的風險更高。Hsu的模型考慮了大量的基因組差異，並基於成千上萬的變異構建了預測因子。

利用來自英國生物銀行的數據，Hsu和他的團隊將演算法付諸實施，評估每個參與者的DNA，並教計算機找出這些明顯的差異。

Hsu說:「該演算法著眼於每個人的遺傳構成和身高。計算機向每個人學習，並最終產生一個預測器，可以單獨從基因組上判斷他們的身高。」

Hsu的團隊將繼續改進演算法，同時挖掘更大、更多樣化的數據集。這樣做將進一步驗證這些技術，並繼續幫助繪製這些重要性狀和疾病風險的遺傳結構。

Hsu補充道，隨著計算能力的提高和DNA測序成本的降低，過去被認為是5到10年後的事情，現在已經近在眼前了。

「我們的團隊相信這是醫學的未來，」他說，「對患者來說，基因組檢測費用只需50美元左右。一旦我們計算出遺傳性疾病的預測因子，早期干預可以節省數十億美元的治療費用，更重要的是，還能挽救生命。」

責編：風鈴

參考資料

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