如何讓遺傳疾病遠離寶寶

原標題：如何讓遺傳疾病遠離寶寶

根據資料顯示，遺傳病患兒病例占兒童醫院總病例的20%～ 25%。大量的遺傳病患兒出生，已成為我國出生缺陷居高不下的主要原因之一。目前大部分遺傳病沒有很好的治療方法，因此預防就顯得尤為重要。

1.婚前健康檢查。確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做1次全面而系統的健康檢查，還要特別注意的是，要避免近親結婚。婚前檢查可篩選出不宜結婚或需治療痊癒後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。我國平均每 106 對夫妻中就有一方為染色體異常攜帶者。這類人群雖然外表正常，婚後卻容易生出畸形兒等。

2.孕前遺傳諮詢。有以下情況者在懷孕前或懷孕後應進行諮詢：（1）高齡（即分娩時年齡≥ 35 歲）。（2）有遺傳病家族史。（3）原發性不孕的夫婦。（4）近親結婚的夫婦。（5）夫婦一方有遺傳病或是染色體異常的攜帶者。

3. 產前篩查避免患兒出生。產前 篩查主要是針對一些目前沒有很好治療方法的疾病，其目的是防止有缺患兒的出生。通過遺傳病篩查檢測出含風險基因的個體，以利於遺傳諮詢和遺傳病產前診斷，達到控制遺傳病、預防遺傳病再發生的目的。篩查中如發現唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18- 三體綜合征、13- 三體綜合征等各種高風險的孕婦。

4. 產前診斷。產前診斷是在胎兒出生前通過穿刺取得羊水、臍帶血或絨毛組織，利用細胞遺傳學檢查、酶學分析、蛋白質分析和基因診斷等手段診斷胎兒是否存在遺傳缺陷、先天畸形及遺傳代謝性病等。也可採用超聲掃描、胎兒鏡檢查對胎兒體表畸形進行產前診斷。需要做產前診斷的情況有：（1）夫妻一方或雙方有染色體病或基因病。（2）曾經生育過遺傳病兒的夫妻。（3）曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎等。（4）有明顯致畸因素接觸史的孕婦，如孕早期病毒感染、接觸過有毒有害物質等。

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