英國發布大規模遺傳數據

科技日報北京10月10日電 （記者張夢然）英國《自然》雜誌10日發表的兩項重磅研究，集中介紹了英國生物樣本庫（UK Biobank）的遺傳數據，此次科學家們對整個數據集進行了極其詳細的描述，並對大腦遺傳結構進行了深入研究。該數據集涵蓋了約50萬個體的全基因組遺傳數據、臨床測量以及健康記錄。

英國生物樣本庫包含50萬年齡（招募時）在40—69歲之間英國人的遺傳和臨床數據，這些資源有助於對健康與疾病的遺傳基礎開展研究。參與者的招募時間為2006年至2010年，並受到持續監測。生物樣本庫包含的一些最大的數據集包括基因型和腦部掃描，有利於促進對影響腦部結構和功能基因的相關研究。

英國牛津大學科學家約翰森·馬奇尼及同事，此次通過分析生物樣本庫中8428個體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數據，尋找基因變異與MRI掃描中已識別特徵之間的關聯，如結構體積、病變大小、腦白質的連接和微結構。他們報告了多個遺傳關聯性，包括與鐵運輸和儲存有關的基因，可能與阿爾茨海默症和帕金森病這類神經退行性疾病有關。研究人員還發現了一些基因的關聯，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經纖維修復有關的蛋白，或與抑鬱症、多發性硬化症或中風有關。

研究者發現，MRI掃描中許多已識別性狀都是可遺傳的。這些發現有助於我們更好地認識大腦發育和老化的過程，以及各種神經性和心理性疾病的生物基礎。

另一篇論文則對生物樣本庫中約50萬個體的全部數據進行了首次描述，包括生物測量、生活方式指標以及成像數據。這些資源都向其他研究人員開放。

總編輯圈點

英國生物樣本庫也叫「生物銀行」，人們可以將自己的生物樣本相關數據存進去，供科學研究時調取使用。對尋求規律和發現共性的學科，諸如大腦科學、遺傳學等學科來說，生物樣本庫能協助人們發現基因組變異與常見人類疾病之間的關係，同時增進人們對這些關聯背後機制的理解。

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