Nature遺傳學子刊：擁有這三個變異基因的人，得糖尿病、冠心病和腹主動脈瘤的風險大大降低

有的基因突變致病，有的基因突變卻能對身體有益，例如PCSK9變異有降低密度脂蛋白膽固醇的效果，PDE3B變異的人甘油三酯水平較低。

近期，美國科學家發現了三個與心血管疾病有關的基因變異，其中PCSK9變異與腹主動脈疾病有關，ANGPTL4變異與2型糖尿病有關，PDE3B變異與甘油三酯和冠心病有關。擁有這三個變異基因的人罹患糖尿病、腹主動脈瘤和冠心病的風險大大降低，血脂水平也更好。

根據他們的研究成果，研究者建議製藥企業針對這三個基因，研發出相應的藥物來治療疾病。西洛他唑就是模擬PDE3B突變的降膽固醇效果而產生的，目前用來治療血管疾病。PCSK9抑製劑也已用於臨床，用來降低低密度脂蛋白膽固醇水平。

但研究者謹慎表示，僅根據目前這項遺傳學研究，並不能用西洛他唑和PCSK9抑製劑分別治療冠心病和腹主動脈瘤，需要在大規模臨床隨機試驗中得到堅實的證據才能應用。

這項研究名為百萬退伍軍人項目（MVP），於2011年開展。根據其中近30萬名退伍軍人的遺傳信息和健康狀況信息，以及全球脂質遺傳學聯盟的數據，研究者確定了188個已知和118個未知的膽固醇遺傳標誌物。

藉助表型關聯研究方法，研究人員發現，ANGPTL4、PCSK9、PDE3B變異有利於維持較低的膽固醇水平，同時依次與2型糖尿病、腹主動脈瘤和冠心病風險較低有關。

來源：Derek Klarin, et al. Genetics of blood lipids among ~300,000 multi-ethnic participants of the Million Veteran Program. Nature Genetics, Published: 01 October 2018

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