女嬰出生「三條腿」 產前彩超卻正常 醫生：注意這些 謹防出生缺陷

事實

10月9日下午，上海市公共衛生臨床中心接診了一個特殊病人：剛出生還不到一個月的左腿上莫名多了一條「腿」的女嬰。上海市公共衛生臨床中心初步會診為：有骨頭 ，這裡面可能髖關節也有，說不定她有兩個髖關節也有可能。骨科專家們初步診斷該女嬰的第三條腿為臀部寄生胎。

孩子爸爸：現在科學那麼發達，他們還為孩子做了四維彩超，但是當地的醫院也沒做出來。四維彩超那麼發達，孩子的臉、眉毛都可以清晰顯示，我不相信，我孩子有一個贅生物他們照不出來，證明醫院就是粗心大意。

孩子奶奶：我們家的孩子多可憐，看見孩子我就想哭。現在這個(左)腿就是撐不開，這就是做了手術，也會一輩子殘疾。

陳秋 （上海市公共衛生臨床中心骨科主任醫師）：要專門麻醉新生兒的醫師給她會診，我們多科會診來看小孩能不能經受這樣一個手術。如果能做手術，我們這次就把它做掉。等(孩子)到3個月或者 6個月再做也可以。年齡更大抵抗能力越大，風險相對越小

由此可見，據女嬰爸爸說，在孩子出生之前就已經做了多次的產檢，但還是導致了孩子的畸形，專家提醒各位準父母：注意這些，謹防出生缺陷！

什麼是出生缺陷？

出生缺陷(birth defects)是指嬰兒出生前已經存在，出生時或生後數年內可以發現的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等異常因素或環境因素引起，也可由遺傳因素和環境因素交互作用或其它不明原因所致。

出生缺陷的類型

先天畸形，即嬰兒體表或體內的結構異常，如神經管缺陷、先心臟畸形、唇齶裂等，出生時可肉眼發現或檢查發現。

功能、代謝、行為異常，如智力殘障、血友病、遺傳代謝病等，生後幾個月或幾年發病才能被診斷，需要特殊的檢測手段。

低出生體重、死胎和自然流產也屬於廣義出生缺陷範疇。

由此可見，事例中的女嬰屬於出生缺陷中的先天畸形，這讓我們想到了王菲與李亞鵬的女兒李嫣，因患先天性唇齶裂赴美就醫，兩夫婦為了能幫助更多的患有唇齶裂的人群而成立了一個天使基金會。

嬰兒的出生缺陷幾乎成為了每一個準父母的夢魘。那麼，該如何預防出生缺陷呢？

預防出生缺陷的「三級預防」

一級預防：

防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等)。通過優生科普教育和採取技術手段干預(包括增補葉酸、服用福施福膠囊、外周血染色體檢測、TORCH檢測、預防接種等)。

二級預防：

減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發現、早診斷和早採取措施。

三級預防：

指胎兒已經分娩後針對寶寶的篩查，就是采寶寶的足跟血。目前主要開展的是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙，南方還有蠶豆病等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，可以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

高危人群

准媽媽如果晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風險增高，最好直接做羊水穿刺了解染色體情況;

有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發生相應家族遺傳性疾病的風險，基因異常風險高；

在妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測;

孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素;

孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形；

孕前有糖尿病的孕婦畸形發生率也增加；

孕前早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質；

其他有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。

准媽媽們自己可以做的是孕前的一級預防，做到最佳準備，盡量減少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的准媽媽們，及時進行二級預防。

高危媽媽怎麼進行二級預防

4-9周 從孕早期開始就建議准媽媽開始行動了，進行一個初步的B超評估：一是精確核定孕周，再則是排除宮外孕;若是雙胎，這個孕周還可以幫助核實是雙卵雙胎還是單卵雙胎。這非常重要，孕後期很多嚴重的併發症與單卵雙胎有關。

10-14周 准媽媽要到醫院產檢建卡了，這時候針對染色體異常有早期先天愚型的血清篩查和頸項透明層厚度的檢測，頸項透明層厚度增加，染色體異常的風險要增加10倍。

16-20周 針對染色體異常進行三聯的血清學篩查。根據篩查結果，綜合早期篩查和頸項透明層厚度對結果進行矯正來決定是否要羊水穿刺進行染色體核型分析。

18-24周 要進行B超大畸形篩查，對胎兒的各個器官，心臟、腦部、四肢、面部進行全面檢測。而B超畸形篩查時可發現唇齶裂、先天性心臟病、脊柱裂、腦膨出、骶尾部畸胎瘤等許多畸形。

此外，針對目前先天性心臟病居上海地區出生缺陷首位的現狀，復旦大學附屬婦產科醫院還率先開展了對妊娠合併糖尿病的准媽媽或既往有先心病家族史的准媽媽的胎兒心臟超聲篩查技術。

28周--足月 針對未在生產醫院進行產檢且有高危因素的准媽媽專門開展了高危超聲，以便在對異常隨訪孕婦進行複測的基礎上，由產科專家、遺傳專家、兒科專家、B超及核磁共振專家等組成的多學科聯合診治共同為準媽媽們提供相對完整的診療建議。

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