基因檢測靠譜嗎？對比了 3 家檢測結果，我們發現……

越來越多人開始做基因檢測了。

花幾百塊錢，吐份口水寄給基因檢測機構，他們就會檢測並分析你的基因，再反饋一份長長長長長的報告回來。這裡面一般有祖源、疾病風險、遺傳特質等方面的信息。

於是生活中多了一些這樣的酷炫對話：

「我有一部分西伯利亞/越南/高加索祖源唉。」

「我的基因報告說我天生酒精耐受度低，不喝酒不喝酒。」

「我基因裡面就嗜睡，起不來床上班遲到真的不是我本意啊！」

是不是有點不明覺厲？

現在，你也許跟我們還有一個相同的問題——這些消費級基因檢測到底靠不靠譜？

這次我們篩選了市面上比較火的 3 家消費級基因檢測機構：23 魔方、各色 DNA、微基因，為同一個人做基因檢測。並做了十幾張表單，花兩天時間仔仔細細對比了檢測報告的結果。

我們不僅對比了文字版的檢測報告，尤其是祖源分析、疾病風險、遺傳特徵這 3 組信息；還將這三家機構採集的原始數據，進行了交叉比對（這些原始信息的數據量高達兩百多萬條，動用了程序員寫代碼才成功分析出來）。最終發現三家數據的相似度並不高：

· 祖源分析 ·

A、B 兩家南方血統的佔比都是第一，但是比例差距還是很大的，C 家南方血統比例直接排名第二。其他的就不多解釋了，掃一眼也能看出，三家的結果相似度不高。

· 遺傳性疾病 ·

B 機構檢測的遺傳性疾病很少，所以三家都檢測到的遺傳性疾病只有帕金森一項，結論都是風險比較高，很統一。

其他部分是我們摘取了 A、C 兩家檢測到的相同疾病以及他們給出的風險指數。可以看出對這些疾病的判斷中，發病概率大小雖然大體一致，但具體的遺傳風險指數完全不相似。

其中雙相情感障礙這一項，A、C 兩家給出了完全相反的結果（大於 1 說明比其他人發病概率高，小於 1 說明比其他人發病概率低）。

· 遺傳特徵 ·

我們篩出了 3 家都給出檢測結果的 6 項數據，其中只有 2 項（耳垢和對苦味敏感程度）結果一致，其他 4 項都有不一致。

· 原始數據 ·

這裡先解釋一下，基因檢測的過程分成兩大步驟，第一步是在實驗室分析 DNA 中不同位點的表現型，形成一份原始數據，這份數據的容量從幾個位點到幾百萬個位點不等。第二步是專業人士分析和解讀這些原始數據，形成一份簡單易懂的檢測報告，也就是我們最終收到的那一份報告。我們在這一項中，對比的就是第一步中的那份原始數據。

三家的原始數據分別有 105 萬、63 萬和 15 萬條。通過原始數據兩兩交叉比對，找出他們都檢測到的基因位點數量，再找出這些位點中，檢測結果不一樣的位點數量，用這兩個數據算出不匹配的比例。

雖然檢測幾十萬甚至幾百萬條數據難免出錯，但是如上圖差不多 10% 的數據匹配不上，似乎是一個不太能被接受的錯誤範圍。

從上面這四項對比結果來看，我們可以初步得出一個結論——目前消費級基因檢測準確率不高。

不過大家不要因此聽見基因檢測就直搖頭，前面提到的都是「消費級」基因檢測，現在還有很多其他「醫療級」基因、「科研級」基因檢測項目，已經開始在醫療領域發揮積極作用了。

關於基因檢測究竟是怎麼回事的專業問題，我們採訪了分子生物學博士 P 先生，也翻閱了一些資料。以下的 Q&A 或許可以解答一些你的疑惑。

Q：報告裡面遺傳疾病、祖源、膚質、嗜睡、是否咖啡因耐受此類的分析，有參考作用嗎？值得我們重視嗎？

A：不能說完全沒有參考作用，這些分析都是有科學依據的，但不同的檢測項目準確率不一樣。原因有幾點：

1.現在市面上的基因檢測因為要控制成本，用的不是最強大的儀器，和最強大的方法，所以原始數據可能不完全準確。

2.現在能正確解讀數據的人才比較稀缺，人類對生物學的認知也有限，如果我們不能完全知道一個病是怎麼產生和發展的，就不能通過基因檢測，解讀出完全準確的結果。

3.某個基因位點如何影響到我們，是通過樣本搜集和分析得出來的，現在樣本數量比較少，亞洲人的更少，所以準確性比較低。

要注意的是，即使報告顯示你在某個疾病上有比較高的發病率，也有可能這輩子都不發病，而有些疾病目前提前預防的方法不多，提前知道只會增加恐慌。大家做檢測前也要先對這些疾病有客觀的認知，調整好自己的心態。

Q：那上面的雙相情感障礙，一家機構檢測出來發病風險高於平均水平，一家低於平均水平，誤差也太大了。

A：雙相情感障礙這一項的準確率會比一些我們非常了解的項目，如耳垢乾濕、喝酒等等要低，因為對這個病的發病原理了解太少了。其實如果是專業人士來看一份基因檢測報告的話，他會知道哪些是看看就算了，哪些是要認真對待的。

現在有一個比較大的問題是，各家消費級基因檢測機構在給結果的時候，沒有告訴你應該怎麼去看，就是哪些疾病的數據是比較準確的，哪些疾病就看看就好了。

不過因為很多基因檢測購買以後，是會有後續服務跟進的，你的報告解讀應該也會不斷被優化。

Q：你對消費級基因檢測持什麼態度？

A：作為業內人士，我持比較正面的態度。一個科技如果不被應用到廣大人群裡面，這個科技會永遠被囚禁在實驗室里。

並且生物學本身的原理是樣本越多越準確，這些檢測機構經常會跟一些科研機構合作，他們搜集到更多的樣本能幫助做更好的研究。

只能說，在用戶使用的體驗上，消費級基因檢測還有可以提高的空間。

Q：除了消費級基因檢測，其他基因檢測對人類有什麼好處？

A：比較直接的是，有些檢測已經應用於臨床了。比如有些因為基因突變引發的疾病（其中就有一部分癌症），通過基因檢測和靶向藥物治療，治癒率已經大大提高。

產前基因檢測，可以篩查類似唐氏綜合症、13-三體綜合症、18-三體綜合症等遺傳疾病，提前知道胎兒的健康狀況，判斷是否需要終止妊娠。

還有一些遺傳性癌症的基因篩查，比如乳腺癌，可以在預判有發病風險的時候，切除乳腺，防止癌症的發生。可以說基因檢測的前景還是非常好的。

Q：作為普通人，我們需要去主動做醫療級別的基因檢測嗎？

A：一般還是在生育、生病等醫學場景下，這個必要性會更明顯一些。

另外比如廣東、海南、廣西東部的人，地中海貧血會比較多，在孕前都推薦去做基因檢測，現在很多省市也有補貼，是可以免費做的。

Q：我的基因檢測結果會不會有被利用的風險？

A：風險方面，像美國現在是有立法的，他們認為基因安全比較重要的地方是人權平等：僱傭單位不能因為基因的問題不聘請你，保險機構不能因為基因的問題不給你投保。

但是對於我們來說，現在國內社會可能還沒有達到這種認知水平，所以不用太擔心。相信這些法律、道德上的制度和規範，隨著基因檢測慢慢發展，也會逐漸健全起來。

其他的比如利用你的基因去製造針對你的病毒之類的，這基本上是不太可能的。

並且現在的消費級基因檢測機構，只要是想好好做下去的，一定會非常重視這一塊。一是之後可能會有政策監管跟上來，還有就是消費者自己非常關心。並且現在這些基因數據對這些公司來說，也還沒有很大的商業價值，沒有必要冒風險。

Q：消費級基因檢測未來的發展方向會是怎樣？

A：我覺得會有幾個發展方向，第一是作為醫療輔助設備，在家裡完成一些醫療場景，這個會有點類似 Apple Watch 現在也可以測心率一樣。第二個是跟藥廠合作，做醫藥品的研發。第三種是往消費級產品延伸，比如我通過基因檢測更加知道你適合什麼護膚品，或者你更適合什麼樣的健身方式，制定針對你的護膚和健身方案。

剛剛對比完三份檢測報告時，我內心是有點得意的，就像是拆穿了一個謊言一樣。而當我為了準備這篇稿子，去了解更多關於基因檢測的知識時，又慚愧地覺得自己還是了解得太少。生命體是如此奇妙，即便科學技術發展到今天，依然不足以參透其中的奧秘。

誠然，基因檢測的發展對人類社會是有巨大的積極意義的，無論是對癌症的治療、新型藥物的研發還是疾病的提前篩查。在不遠的未來，基因學科的發展有可能幫助更多人，了解自己的機體，更健康、更有意識地活著。

而「消費級」基因檢測，就像是一個新生兒，剛剛從實驗室來到複雜的真實世界。它現在還有諸多不完善的地方，也沒那麼好溝通。我們需要給它點耐心，相信它一定會慢慢成長起來的，甚至還有可能給我們帶來意外的驚喜。

總的來說，現在就給消費級基因檢測下定論，還為時尚早。但希望這篇文章，能幫你更清楚地知道自己要不要做基因檢測，什麼時候做，以及如果做了，應該如何看待最後的結果。

·The End·

編輯丨熊夢迪

設計丨子丸喜四、哪呢哪呢

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