學點知識 | 世界上有哪些奇特或者罕見的病症？

題圖：《夜訪吸血鬼》

世界上有哪些奇特或者罕見的病症？

知乎機構號：春雨醫生

（600+ 贊同，知乎編輯推薦）

編輯說：罕見病是當今最複雜的健康科學難題之一，在美國，每種患病人數少於 20 萬人的疾病定義為罕見病。在台灣地區，發病率低於萬分之一的疾病統稱為罕見病，我們通常使用這一標準。

罕見病通常難以診斷，通常有很多變異和亞型，很容易出現疾病進展和病情惡化，只有 5% 的罕見病有確切的治療方法，絕大多數罕見病很少甚至沒有治療方法。

八成左右罕見病是由基因異常所引起的。根據國內罕見病組織的報告，罕見病的明確診斷時間最長的需要 5 年，最短也需要 1 年。

春雨君和大家說說這幾種罕見病。

一、卟啉症

吸食活人鮮血，不能曬太陽，討厭大蒜等等，傳說中吸血鬼的這些另類行徑，其實和一種疾病的癥狀有極其相似之處，那就是——卟啉症。

事實上，經國內外多位科學家研究證實：就算得了卟啉症，患者也不會真正的成為令人聞風喪膽的吸血鬼，兩者還是有本質區別的。

相同之處：需要血液、不喜大蒜。

卟啉病（porphyrin）是由於人體血紅素生物在合成途徑中，某種酶缺乏導致過程中斷所引起的一種遺傳性疾病。這種罕見病是因為血紅素合成受阻，多數卟啉病患者面色蒼白，體內卟啉類代謝物堆積亦會引發中毒。

與吸血鬼最為相似的其實是「血卟啉病」，又被稱為「紫質症」。目前，這種疾病還沒有可以治癒的方法。緩解卟啉症的主要方法就是向身體內輸血或者輸血紅素。

1985 年，加拿大生化學家大衛·道爾芬發表論文聲稱，卟啉症患者喝血也可以和輸血一樣緩解病情，然而事實證明，雖然早年間許多患者依賴吸血為食，但經腸道吸收血紅素效果並不能完全緩解患者的各類癥狀。

另外，食物中的大蒜會對卟啉症患者產生一定的刺激，有可能導致病情突然加重，所以，卟啉症患者不喜大蒜。

卟啉症患者需要血液來緩解病情，不愛吃大蒜的癖好和吸血鬼的描述相符，但是，他們也有許多不一樣的地方。

不同之處：不喜陽光和不死之身。

直至《暮光之城》中的愛德華出現，吸血鬼再也不是躲藏在陽光下髒兮兮的醜陋面孔，變成了陽光下皮膚閃耀著鑽石光澤的金髮帥哥。

圖片來自電影《暮光之城》

但是，患有卟啉病的人群在接受太陽光照之後，並不會變得閃閃發光。還會因為他們對紫外線敏感，皮膚會出現紅斑、皰疹、甚至潰爛，傷口結巴之後也會留下難看的疤痕。

千年吸血鬼的傳說畢竟只是傳說而已，現實生活中，卟啉病這種遺傳性疾病並不會通過血液傳播，患者不僅要忍受各種各樣的痛苦，同時也和正常人一樣會面臨死亡。

二、黏多糖貯積病

這種病是一種蛋白聚糖分解代謝障礙，在北美和歐洲的總發病率約為 1/25000。患者男性多於女性。

此類患者的特點是特殊的醜陋面容、身材矮小、頭大、頸短、舌大（常伸出口外）、進行性耳聾、視網膜變性、雞胸、膝踝外翻和扁平足、四肢及軀幹短小、脊柱後凸、駝背和智力低下、毛髮濃密、粗黑。法國作家雨果的傳世名著《巴黎聖母院》中善良的鐘樓怪人卡西莫多很可能就是一位黏多糖病患者。

圖片來自電影《巴黎聖母院》

在中國古代，因黏多糖病患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承溜）上的怪物，故也有「承溜病」之稱。

黏多糖增多症患者的平均壽命不超過 20 歲，主要的死亡原因為冠狀動脈和主動脈瓣損害以及肺部感染。

本病迄今為止沒有很好的辦法，多採取對症治療，但療效並不理想，酶替代和基因治療法正在研究中。FDA 已經批准最新酶替代治療藥物治療此類疾病，但藥物費用高昂，每年高達百萬元的費用且需要終身用藥，若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。

三、歌舞伎化妝綜合症

1981 年，日本學者新川和黑木等在同一本同一期雜誌上，以不同名稱各自報告了 5 例具有相同臨床癥狀的多發性畸形患者，主要表現為身體發育不良、骨骼發育障礙、特殊容貌、先天內髒髮育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。

因患者均的面容酷似日本傳統戲劇中歌舞伎演員化妝的臉譜，故命名為歌舞伎化妝綜合症。估計總患病率在日本新生兒中約為 1：32000。

在臨床工作中，我們曾診斷過一個這樣的病例，當時患兒是以耳聾在耳鼻喉科住院擬行手術，但是患兒同時伴有身材矮小、智力稍低、視力下降、部分內臟反位、馬蹄腎、室間隔缺損、反覆發作的肺炎。經全院會診，診斷為「歌舞伎化妝綜合症」。

治療上通常沒有確切的治療方法，如出現耳聾、面部畸形、腎臟功能障礙等狀況時，多採用對症治療方法，也可以採用手術治療進行整形或恢復功能。

四、先天性四肢切斷綜合症——海豹人

「先天性四肢切斷綜合症」（Tetra-amelia syndrome），這病又名「海豹肢症」，是種罕見疾病，畸形嬰兒大多沒有臂和腿，或者手和腳直接連在身體上，很像海豹的肢體，故稱為「海豹肢畸形兒」及「海豹胎」。

澳洲籍傳道人、勵志偶像尼克·胡哲便是該病的患者。可是，尼克從沒有因為身體上的障礙而放棄過正常人的生活，在尼克·胡哲自己看來，所有的痛苦都是人生的寶貴財富，在他心中，自己所做的一切只要能改變一個人的生命，那麼一切都是值得的。他的經歷激勵了許多人正視現實、重拾夢想。

五、天使綜合症

天使綜合症是一種染色體紊亂症，因染色體的問題而導致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子，但動作僵硬機械，智力低下。所以人們又把這種疾病叫做「快樂木偶綜合症」。

全球約有 1.5 萬名該病患者，多數兒童的腦波異常，無論腦部及身體發育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇癥狀，需要定時服藥抑制病情。

這些罕見病或許離普通人很遠，但了解它們、關注它們，才能更好地幫助罕見病患者，讓他們不再感到孤單。

戳小程序查看剩下的 98 個回答：世界上有哪些奇特或者罕見的病症？

生理期的女友為什麼這麼恐怖？

跟抑鬱症患者戀愛是什麼感受？

我一餓就會變成另一個人，會發飆，暴躁得連自己都罵

知乎「不知道診所」成都站開門問診，巴適得很！

為什麼她們當初嫁得很好，最後還是不幸福？

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！