幼年特發性關節炎易感基因位點新發現

圖片顯示當前研究和先前免疫晶元研究中位於幼年特發性關節炎相關區域的基因產物之間的相互作用。實線表示直接的相互作用，其中兩個分子之間有直接的物理接觸。虛線表示間接交互。只有實驗驗證的相互作用會被展示，GWAS =全基因組關聯研究。

供稿：賈園（北京大學第一醫院 風濕免疫科）

美國辛辛那提大學的Laura A. McIntosh等人研究發現了幼年特發性關節炎（Juvenile idiopathic arthritis，JIA）的易感基因位點。

JIA是兒童時期最常見的風濕性疾病，與基因強相關。迄今為止，JIA的基因研究受有限的樣本量、患者群體的異質性或只納入候選區域的限制。

關節型JIA和IgM型RF陰性JIA的臨床表現相似，都是JIA最常見的亞型。本研究是為了確定少關節型JIA和IgM型類風濕因子（rheumatoid factor，RF）陰性的多關節型JIA之間的關係。

研究人員運用Affymetrix全基因組SNP陣列6.0或Illumina HumanCoreExome-12+陣列，對包含2751名少關節型JIA和RF陰性的多關節型JIA患者在內的三個患者隊列進行基因分型。總的來說，研究人員運用這些平台或Illumina HumanOmni2.5平台，對15866個當地和研究之外的對照進行相關性分析。在進行SNP相關性分析之前，用高質量的單核苷酸多態性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs）對1000個基因組進行填補。

Meta分析顯示出9個區域的相關性證據（P

本研究提供了獨有的JIA的風險基因位點及JIA與其它自身免疫性疾病重疊的風險基因位點的證據。這些新的相關SNPs能影響基因表達，並且它們的結合區域與免疫相關的分子通路關係密切。因此，它們可能代表了促成少關節型JIA和RF陰性的多關節型JIA發病的區域。

參考文獻：Arthritis & Rheumatology 2017;69:2222-2232

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