染色體平衡易位造成胎停流產怎麼辦？

原標題：染色體平衡易位造成胎停流產怎麼辦？

不少夫婦在懷孕後總是莫名其妙的就遇上流產、胎停育、生化妊娠，去醫院檢查的時候，並沒有發現生殖系統疾病，也想不明白是哪裡出了問題，直到做了染色體檢查，才知道是染色體平衡易位導致的問題。

那麼染色體平衡易位是何方神聖呢？接下來AIC果育醫療就為大家詳細介紹一下關於染色體平衡易位以及它的危害，又該如何治療？還有沒有辦法健康地懷孕？

染色體的一部分在另一個位置斷裂並重新附著，是指某號染色體上的一小段與另一小段因為某種原因脫落下來，然後相互交換位置的一種易位情況，譬如：9號染色體的一部分移到15號染色體上，而15號染色體一小段移到9號染色體上，這種就叫染色體平衡易位。

根據具體情況，易位可能完全無害，也可能導致嚴重的健康問題。但當染色體發生畸變，也就是常說的染色體異常，就會影響眾多基因(單條染色體上的DNA片段)的表達和作用，破壞基因的平衡狀態，妨礙人體相關器官的分化、發育，會對孕育後代及寶寶健康產生嚴重影響。

染色體平衡易位意味著什麼

染色體平衡易位就是人類的細胞中有23對(46條)染色體，染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會發生變化。平衡易位是由兩條染色體的片段斷裂後發生相互易位重新鏈接而導致的。臨床研究發現，染色體平衡易位患者本人並不會有任何異常，但懷孕的流產率或懷孕率很低，於是生育問題成為染色體平衡易位患者最大困擾。在所有複發性流產的夫婦中，約有4.5％的父母一方或雙方都有平衡的易位。

染色體平衡易位攜帶者雖然自身表型正常，但其在配子發生過程中，同源染色體間在同源階段要進行配對，這樣已發生相互易位的兩對同源染色體會共同形成四射體結構。該四射體在後期減數分裂時，發生多種情況的分離，可形成18種配子，其中僅有一種是正常的(可發育成完全正常的個體)，一種是平衡易位染色體，其餘16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體的異常表型。

換言之，染色體平衡易位患者自然懷孕，後代只有1/18是正常的，1/18是攜帶者，剩餘的16/18是異常胎兒，基本上很難自然發育到自然分娩，因此發生胎停、流產是非常典型的自然淘汰的情況。而如果存活到自然分娩的，新生兒也會存在各種健康問題，比如：智力低下、頭小、眼距寬、齶裂、肛門閉鎖、發育遲緩等，對孩子自身和家庭都是悲劇。

研究表明，平衡易位的夫妻比沒有平衡易位的夫妻更容易流產。有證據表明，涉及特定染色體的平衡易位比其他染色體更容易引起流產。那麼染色體平衡易位攜帶者是否無法生育健康的孩子呢?

如何測試

當然不是，AIC美國生殖醫學中心醫學專家建議通過染色體核型的測試診斷平衡易位，分析來自父母雙方的血液樣品以尋找易位。一些研究表明母親的平衡易位最有可能與反覆流產相關，但父親也可能是攜帶者。

如何治療

針對這種情況，AIC美國生殖醫學中心醫學專建議做胚胎植入前遺傳學診斷，即第三代美國試管嬰兒，可以有效解決該問題。在美國試管嬰兒過程中，進行到胚胎植入前，進行PGS/PGD技術進行染色體篩查，即胚胎植入前染色體篩查診斷，通過對囊胚的23對染色體的數目、結構進行全面檢測，可準確篩查出存在染色體易位、缺失、重複、倒位等異常問題的囊胚，檢測準確率已經超過99.9%，完美規避新生兒罹患染色體病的可能。這是自然受孕無法做到的。

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