超低價全外顯子測序方案，了解一下？

知識 10-26

做基因檢測，主要依賴進口設備和試劑？

實際上，國產試劑品牌已經在你不知道的時候穩步崛起！

艾吉泰康與華大基因強強聯合

挑戰899 元/樣全外顯子組測序低價，

為實現 NGS 整個產業鏈的中國自主製造貢獻一份力量，

致力於為科研學者們提供高質量、低成本的測序服務。

艾全外V2（AIExomeV2）解決方案

捕獲平台：AIExomeV2（艾全外V2）

產品大小：39.5M

測序平台：MGISEQ-2000

測序深度：平均測序深度100X

樣本類型：全血、唾液或gDNA

交付結果：生信分析報告+原始數據

超低價格：899元/樣

外顯子區域超高覆蓋

艾全外V2專門針對外顯子組區域進行設計，包括編碼蛋白的外顯子區域、ACMG中所有基因的外顯子區域，對外顯子區域的覆蓋度達到最高，對RefSeq CDS、GENCODE CDS和CCDS覆蓋度達到99.79%、99.64%和99.81%。

備註：外顯子資料庫版本：NCBI RefSeq Coding Exon 20180304版、CCDS Coding Exon 20170731版、GENCODE CDS v27；I**、T**、A**與R**為市面上其他全外顯子組捕獲產品。

圖1 不同全外顯子組捕獲產品對外顯子區域覆蓋情況

疾病注釋資料庫高覆蓋

艾全外涵蓋了更多與臨床醫學相關基因突變信息，疾病注釋資料庫高覆蓋。以疾病相關變異資料庫ClinVar為例，與市面上其他品牌相比，艾全外V2對ClinVar資料庫的覆蓋更全，為臨床及科研中的變異信息檢出、解讀和信息挖掘提供更多可能。

圖2 不同全外顯子組捕獲產品對ClinVar資料庫覆蓋情況

高數據利用率

艾全外V2的雜交捕獲效率好，鹼基捕獲效率、均一性與Duplication rate均表現良好。不同測序深度下的穩定性測試發現，隨著測序深度的增加，數據表現趨於穩定。

表1 艾全外V2在MGISEQ-2000測序平台的數據表現

MGISEQ-2000測序平台

全面，靈活的大中型基因組測序平台

測序儀採用獨特的DNA納米球（DNB）技術，基於滾環複製（RCR）進行文庫擴增，可有效避免常規PCR帶來的錯誤累積。DNB測序平台的極低的index hopping比例，不僅可以有效避免樣本的混淆，還可保證保證體細胞低頻突變等檢測的準確性，避免大通量測序中樣本數據完整性的丟失。DNB在溶液裡面提前擴增完成，loading過程中無聚合酶、引物和dNTP等PCR條件，該技術的duplication rate更低。