日本筑波大學查明幼齡患擴張型心肌病的原因

日本筑波大學的一個研究小組發現，心肌細胞中的精氨酸甲基轉移酶 PRMT1 缺失是幼齡患擴張型心肌病的原因。

精氨酸甲基化是很多蛋白質都存在的翻譯後修飾之一，廣泛參與以轉錄為首的多種細胞反應，比如基因表達等。負責精氨酸甲基化的酶之一 PRMT1 存在於全身的組織中，不過此前一直不清楚其在心臟中發揮的作用。

此次，研究小組培育了心肌細胞中缺少 PRMT1 基因的小鼠進行分析，發現該小鼠幼齡期心肌收縮力明顯降低，並且表現出心臟擴大等類似擴張型心肌病的表型。另外，通過對基因表達模式進行全面分析發現，在該小鼠的心臟中，基因的選擇性剪接存在異常，還發現了選擇性剪接的轉錄產物的變化，這種變化以前不曾在心臟中發現。

圖：PRMT1-cKO小鼠的心臟形態（出生42天）

各小鼠左側的照片為心臟外觀，PRMT1-cKO 小鼠的心臟整體比較大。各小鼠右側的照片為心臟的截面圖，粉色部分主要是由心肌細胞構成的心室壁。PRMT1-cKO 小鼠左心室內腔明顯擴大。

以上結果顯示，精氨酸甲基轉移酶PRMT1是維持心臟功能不可或缺的物質，缺少PRMT1會引發擴張型心肌病。

文 JST客觀日本編輯部

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