不止男女：是時候重新定義性別了
利維坦按：在如今大多數國家和地區，一個孩子降生後，醫生或者助產士都會通過觀察外生殖器來宣布這條生命是個「男孩」，要麼是個「女孩」。隨後，這個性別進入到你的身份證、駕駛執照、社保卡、護照等一切與社會身份有關的文件與檔案中。公共衛生間除了母嬰/殘疾人，只設置了男女這兩個空間可以選擇——長久以來的性別二元論，使得我們習慣了陰莖/陰道所定義的兩個類別，以至於覺得這是天經地義的。所以，當我們說某人「不男不女」的時候，這個表述往往是充滿敵意和侮辱性的。
而越來越多的醫學研究表明，性別的定義遠非依靠陰莖/陰道就可以判斷——不論是性別分化障礙還是特定的基因表達，人類的性別界限更像是一個光譜圖，這無疑使得那些無法定義自身性別的人，面臨社會道德以及法律的衝突。非二元性別作家亞歷克·瓦德-梅昂（Alok Vaid-Menon）曾說過：「我並非投錯了身體，我只是出生在了錯誤的世界。」身體適應世界，還是世界根據不同定義適應身體，我們還有很長的路要走。
文/Claire Ainsworth
譯/Carlyle
校對/火龍果
原文/www.scientificamerican.com/article/sex-redefined-the-idea-of-2-sexes-is-overly-simplistic1/
本文基於創作共同協議（BY-NC），由Carlyle在利維坦發布
保羅·詹姆斯（Paul James）是一位臨床遺傳學家，他常習慣性地與自己的患者談論一些最為敏感的話題。但是，在2010年年初，他發現自己在一次關於「性與性別」的對話中陷入了十分尷尬的境地。
一名46歲的孕婦來到他位於澳大利亞墨爾本皇家醫院的診室，獲取自己的羊膜穿刺結果，這種檢查是為了篩查胎兒的染色體異常。胎兒的檢測結果很好——但母親在後續檢查中的結果卻令人大跌眼鏡，她的細胞來自兩個不同的個體，也許是雙胞胎的兩個胚胎在她母親子宮內融合造成的。
圖源：Gifer
事情還不止這麼簡單，她身體中一類細胞有兩條X染色體，通常使人表現出女性性徵；而另一類細胞則有X、Y染色體各一條。這位女士活了40多歲，孕育了三個孩子，才第一次知道她身體里相當一部分的細胞染色體組成為男性形式。詹姆斯說：「對於一個僅僅是來做個羊水穿刺檢查的人來說，這簡直是科幻小說的素材了。」
性別的構成可能比看起來複雜得多。簡單地說，起決定性作用的是有無Y染色體：如果有，你就是男性；如果沒有，你就是女性。但是，醫生們在很早以前就發現有人「跨界」——他們的染色體構成是一回事，但是性腺（卵巢或睾丸）或性解剖學結果又是另一回事。這樣的人被稱為中間性，又名性別分化障礙（Disorders of Sex Development，簡稱DSDs），在他們小的時候，他們的父母常常不知道該把他們當作男孩還是女孩來撫養。一些研究人員表示，如今每100個人中就有一個人有一定程度的DSD癥狀。
若把遺傳因素也納入考慮範圍內，兩性之間的界限將變得更加模糊。科學家們已經發現，DSD癥狀的主要表現形式與許多基因相關，這些基因的多樣性對個體解剖學或生理學上性別的微妙影響也已經被逐步揭示。另外，DNA測序和細胞生物學方面的新技術證明，幾乎每一個人的細胞都或多或少地存在基因差異，有些細胞的「性別」和身體其他細胞是不一致的。
圖源：Teaching Tolerance
有些研究結果甚至認為，每個細胞的「性別」能通過一個複雜的分子間相互作用的網路控制著這個細胞的行為。倫敦大學學院兒童健康專業研究性發育和內分泌的約翰·阿克曼（John Achermann）說：「我認為，在男性和女性之間還有更大的多樣性，並且肯定存在一些重疊區域——有些人無法在二元結構中清晰地定義自己。」
在當下以二元術語定義性別的世界裡，這樣的發現難以立足。幾乎沒有一種法律體系允許生理性別的模糊不清，而個體的合法權利和社會地位又深受出生證明上所載性別的影響。
「嚴格二分法的主要問題在於，總有一些中間性的案例在推動界限，並且要求我們確切地界定男性和女性之間的界限，」加州大學洛杉磯分校研究生理性別差異的學者阿瑟·阿諾德（Arthur Arnold）說，「但是這往往是最難的問題，因為性別有很多種定義方式。」
性別的開端
圖源：Gineers Now
兩性之間的生理差別是很明顯的，但是在生命的開端，情況卻不是如此。人類胚胎在發育的前5周內，既有可能形成男性生理結構也有可能形成女性生理結構。在發育中的腎臟旁側，兩個叫做生殖嵴的突起沿著兩對導管一起出現，其中一個能夠發育成子宮和輸卵管，另一個可以形成男性內部生殖系統：附睾、輸精管和精囊。大約六周時，性腺開始發育，成為卵巢或睾丸。如果睾丸形成，它會分泌睾丸激素，支持雄性生殖導管的發育。它也會分泌出其他荷爾蒙，迫使子宮和輸卵管萎縮消失。如果性腺形成卵巢，就會產生雌激素，而睾丸激素的缺乏就會導致男性生殖系統的萎縮。性激素同樣支配著外部生殖系統的發育，它們會在青春期來臨時再次發揮作用，觸發第二性徵的形成，如乳房發育、面部毛髮等。
圖源：The Sexual Study of the Male and Female Human Body in Color Pictures
這些過程中的任何變化都會對個體性別產生顯著影響。影響性腺發育的基因突變會使一個攜帶XY染色體的人表現出典型的女性特徵，激素信號傳導的改變會使XX型染色體的人沿著男性的人生軌跡發展。
多年以來，科學家們都認為發育成為女性的過程是「默認過程」，而發育成男性的過程是由Y染色體上某一特定基因的存在啟動的。1990年，科學家們揭示了這個基因的身份，並將其取名為SRY，這一發現迅速搶佔了頭條。這個基因能夠僅憑一己之力使性腺的發育方向由卵巢轉向睾丸。舉例而言，XX型個體攜帶的Y染色體片段上如果有SRY基因，TA會發育成男性。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2247149）
然而，到了千禧年之際，促進卵巢而抑制睾丸發育的基因（比如WNT4）的發現，推翻了「成為女性是被動的默認選擇」這一假想。帶有這一基因多餘複製品的XY型個體性腺和生殖器的發育更加特殊，並且會形成發育不完全的子宮和輸卵管。2011年，研究人員發現，如果另一個促進卵巢發展的關鍵基因RSPO1不能正常工作，XX型染色體的人就會發育出卵精巢——一個兼具卵巢和睾丸發育空間的性腺。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21727895）
這樣的發現使確定性別變成一個異常複雜的過程。在這場兩類水火不容基因的對抗性活動中，性腺的「性別」問題半路殺出。基因網路中，分子（比如WNT4）數量和活性的變化都可能使平衡向著朝向或背離染色體表明的性別發展。「從某種意義上講，這是我們看待性別方式的一種哲學層面的變化，即性別是一種平衡。」加州大學洛杉磯分校性別生物學研究中心主人埃里克·維蘭（Eric Vilian）醫生說，「這頗有些從系統生物學視角看待性別世界的意思。」
圖源：India Today
性別間的戰爭
有些科學家認為，即使在發育結束很久之後，這樣的性別平衡仍有可能改變。在老鼠身上的實驗證明，性腺在雄性和雌性之間左右搖擺的過程貫穿其一生，性腺的「身份性別」需要不斷地維持鞏固。2009年，研究人員報告稱，抑製成年雌鼠體內一種叫Foxl2的卵巢基因表達後，他們發現，原來支持卵子發育成熟的一種顆粒細胞，變成了支持精子發育的塞托利細胞。兩年後，另一個獨立團隊揭示了「硬幣的反面」：抑制一個叫做Dmrt1的基因能使一個成年個體的睾丸細胞變成卵巢細胞。墨爾本大學MIMR-PHI醫學研究院研究性腺發育的基因學家文森特·哈里（Vincent Harley）說：「這真是太令人驚訝了，這樣的過程竟還發生在分娩之後。」
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20005806）
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5499551/）
圖源：The Sexual Study of the Male and Female Human Body in Color Pictures
性腺並不是性別多樣性的唯一來源，許多DSD是因性腺和其它腺體傳輸激素信號的接收機制改變引起的。比如，當一個人的細胞對雄性激素充耳不聞時，就會出現完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS），這通常是因為應該對激素有反應的受體不能正常工作。患CAIS的人有Y染色體和睾丸，但他們的外部生殖器官卻是女性的，在青春期也同樣發育成女子。
這些條件能夠符合DSD的醫學定義，因為個體解剖學意義上的性別似乎與染色體或性腺層面上的性別不一致。但是這種情況很少見——幾乎每4500人中僅有1人受此影響。部分研究人員現在認為，定義應該被擴大到能包括進一些小的解剖學差異，比如尿道下裂，它是指男性的尿道口開在其陰莖的下側而非頂端。維蘭說，在包容度最大的定義下，每100人中就會有1個人有DSD的某些癥狀。
但是，拋開這些，實際的變化還可能更多樣。自20世紀90年代以來，研究人員已經確定了超過25個與DSD相關的基因，近些年出現的新一代DNA測序技術，則揭示了這些基因在DSD之外對個體帶來的其他更多細微影響。「從生物學的意義上說，這是一個圖譜。」維蘭說。
圖源：ommbid/McGraw/Hill Medical
例如，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一種DSD類疾病，它使得身體產生過量的雄性性激素。患有此種病症的XX型個體出生時往往外部生殖器不明確（陰蒂肥大和類似陰囊的融合陰唇），它的起因是一種叫21-羥化酶的物質的缺失。但是，一些因基因突變而存在輕度21-羥化酶缺乏的女性卻表現出非典型性CAH的癥狀，大約每1000人中有1個人出現這種情況。她們面部和身體上的毛髮類似男性，生理周期異常或存在生育問題——或者乾脆沒有什麼明顯的癥狀。最近引起研究人員興趣的是另一個基因NR5A1，它的改變能帶來廣泛的影響：從性腺發育不完全到男性的輕微尿道下裂，還有女性的過早絕經。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2948805/）
直到去醫院尋求不育症方面的幫助或為其他事情尋醫問葯時，許多人才能發現自己的病情。比如說，有外科醫生說他們去年在為一位男性患者治療疝氣時發現他有子宮，該男性患者已經70歲，是4個孩子的父親。
細胞性別學
關於DSD的研究已經證明了性別不是簡單的男女之別。但是，當科學家放大觀察個體細胞時，事情變得更加複雜了。「同一個體的每個細胞有著相同的基因組」這一通常假設是不正確的，有些人具有鑲嵌性：他們從一個受精卵發育而來，最終卻是不同基因型細胞拼湊而成的集合體。這種情況可能由早期胚胎髮育細胞分裂時性染色體分離不均導致。比如說，一個一開始是XY型的胚胎可能在一些子細胞中丟失Y染色體。如果大多數細胞最終以XY型存在，胚胎會發育成生物學意義上典型的男性，但是如果大多數細胞最終只有一個X，最終的胚胎會發育成一個患有特納氏綜合征（Turner"s syndrome）的女性，她可能存在身高缺陷或子宮發育不完全的情況。這種鑲嵌性人也很少見，每15000人中才有一個。
圖源：Petite Bohème
性別鑲嵌的影響可大可小。一些病歷中有記載，一個XXY型的鑲嵌胚胎變成了兩種細胞基因型的混合體——一種細胞有兩條X染色體，另一種則有兩條X染色體和Y染色體——它們在發育早期完成分裂，這就形成了不同性別的「同卵」雙胞胎。
還有一種情況可能導致一個人的細胞存在多種染色體意義上的性別。詹姆斯的病人就是這種嵌合體的實例：個體由兩個受精卵融合發育而來，融合過程通常發生在子宮裡的兩個雙胞胎胚胎之間。這種導致DSD的嵌合十分罕見，在所有的DSD病例中只佔到大約1%。
然而，現在有另一種嵌合方式更加廣為人知，醫學上稱作「微嵌合」（Termed microchimaerism），發生在胎兒幹細胞穿越胎盤進入母體時或者反向過程中。這一過程在上世紀70年代早期就被確定，但是20年後，當科學家研究這些交換細胞能存活多久時，有了更為驚人的發現。儘管這些細胞在理論上屬於外來組織，身體系統應該產生排斥反應，但1996年的一項研究表明，分娩27年後的女性血液中仍然含有當時的胚胎細胞；另一項研究則發現，母體細胞直到成年期還在孩子體內存在。此類研究結果進一步模糊了性別界限，因為它意味著男性體內往往都帶有他們母親的細胞，而孕育男胎的母親也攜帶少量的胎兒廢棄細胞。
（www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4989712/）
圖源：Wikipedia
微嵌合的細胞已經被發現存在於許多人體組織中。比如說，2012年時，西雅圖華盛頓大學免疫學家李·尼爾森（Lee Nelson）和她的團隊就在死後的女性大腦樣本里發現了XY型細胞。帶有男性DNA的女性中，最年長的已有94歲。另外有研究表明，這些嵌入細胞並不是毫無作用，它們融入新的生活環境並獲得專門的功能，包括在大腦中形成神經元（至少對於老鼠來說是這樣的）。
（journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0045592）
但是，目前尚不清楚的是，兒子的細胞進入母親體內或反向過程如何影響人體組織的健康或性狀——比如說，它會不會使人的身體更容易患上原本在異性中更常見的疾病。「我覺得這是個很好的問題，」尼爾森說，「它基本上完全沒有得到解決。」從人類行為的角度來講，目前取得的共識是，一些男性細胞微嵌於女性的大腦中並不會對女性產生顯著的影響。
科學家們現在發現，XX型細胞和XY型細胞的行為方式不同，但這可能和性激素的作用無關。「說實話，我們所能看到的性染色體影響之大，是令人頗為驚訝的。」阿諾德說。他和他的同事們已經證實，小鼠體內X染色體的數量能夠影響其代謝過程。培養皿中的研究則表明，XX型細胞和XY型細胞的差異是分子水平上的，比如兩者對壓力的代謝反應不同。阿諾德說，接下來的挑戰是揭示這一過程的機理。他的團隊正在研究一些已知在女性體內比男性體內更加活躍的位於X型染色體上的基因，阿諾德說：「我認為，性別的實質差異比我們知道得更多。」
超越二元結構
生物學家可能已經建立起了更加周延的性別觀念，但社會還沒有跟上。確實，LGBT【女同性戀者（Lesbian）、男同性戀者（Gay）、雙性戀者（Bisexual）與跨性別者（Transgender）的英文首字母縮寫】群體半個多世紀以來表現出的積極行動，已經使社會對性別與性取向的態度有所柔和。許多社會都已能寬容在外表、事業、性伴侶的選擇上跨越傳統界限的男男女女。但是當說到性別時，來自社會的強烈壓力依然使性別的二元結構固若金湯。
圖源：Joseph Daniel Fiedler
這樣的壓力意味著先天性DSD患者必須接受手術，以獲得「正常」的性器官。這樣的手術飽受爭議，因為它通常在嬰兒時期進行，患者年齡太小，不可能自己作出決定，而且他們被確定的性別與其終極認知中的性別不一致的風險始終存在。因此，支持跨性別的團體建議醫生和父母至少要等到孩子長到能夠談論他們的性別認同這（通常在三歲左右就能有所表現），或者在他們已經長大到能夠決定是否想進行手術時再行決定。
這個問題進入大眾視野是在2013年5月，南卡羅萊納州一個名叫MC的孩子的養父母提起了一場訴訟。MC生來患有卵精巢型的DSD，這種疾病使他的生殖器官和性腺發育模糊，既有卵巢組織又有睾丸組織。當MC16個月大的時候，醫生對其進行了手術並確定其為女性，但是，現在8歲的MC卻發展出了男性的性別認同。由於MC在接受治療時處在國家監護的狀態下，這場訴訟的矛頭不僅指向手術釀成的醫療事故，更指控國家侵犯了MC受到憲法保護的身體完整權和生育權。上個月，聯邦法院決定停止審判，但是案件在州法院依然正在審理。
「對於生來就有雙性人特徵的孩子來說，這可能是一個至關重要的決定，」加州大學聖地亞哥分校托馬斯·傑斐遜法學院性與性別法律問題專家朱莉·格林伯格（Julie Greenberg）說。她表示，這場官司可能會鼓勵美國的醫生在對DSD患兒做手術的必要性不甚明確時採取謹慎克制的態度。社會學家喬治安·戴維斯（Georgiann Davis）在位於拉斯維加斯的內華達大學從事兩性特徵和性別有關的研究，他自己生來患有完全型雄激素不敏感綜合征，他說，這或許能喚起人們對「雙性人群體被迫面對的情感與生理掙扎」的認識，因為「醫生想要『幫助』我們融入社會」。
圖源：Nobel Hygiene
醫生和科學家對病人的遭遇感到同情，但是MC案同樣會引發一些麻煩——因為他們深刻地明白，在性別生物學方面人們需要學習的還有太多。在他們眼中，因為法律規定而改變醫學實踐的結果並不理想，他們希望看到更多諸如生活質量、性功能等結果性的數據，來幫助決定DSD患者的最佳治療方案——研究人員已經在這方面開始了行動。
曾經，DSD的診斷依賴於激素測試、解剖學檢查、醫學成像及後續令人痛苦的逐個檢查基因的過程。現在，基因技術的進步意味著團隊可以同時分析多個基因，直接作出基因診斷並減輕患者家庭在整個過程中的壓力。比如，維蘭正在使用的全外顯子組測序技術，能夠直接對XY型DSD患者整個基因組中編碼蛋白質的基因測序。去年，他的團隊證明，外顯子組測序技術能夠為35%基因情況未知的受試者提供可能的診斷。
維蘭、哈里和阿克曼都表示，醫生對生殖器官的手術的態度正在愈發小心謹慎。DSD患兒的治療過程有不同學科背景的多個團隊參與，旨在為每個個體和家庭提供量身定做的管理服務和支持。但是，即使不進行手術，這也往往涉及到該把孩子當男孩養還是當女孩養的問題。科學家和倡導團隊都同意這一點，正如維蘭所說：「在撫養孩子時，我們很難把一種根本不存在的性別當作孩子的性別。」在許多國家的法律制度下，人們除了男和女別無選擇。
但是，如果生物學家進一步證明性別是一種圖譜，那麼社會和國家將不得不去適應這樣的結果，並找出畫這條界線的方法和位置。許多跨性別者和雙性人活動家都夢想著一個性與性別無關緊要的世界。儘管一些政府正在向著這個方向進步，格林伯格仍對這一夢想實現的前景感到悲觀——至少在美國是這樣的。她說：「我認為完全擺脫性別的標識或容許第三種模糊標識的存在將會是很困難的。」
所以，如果法律要求一個人要麼是男性，要麼是女性，那麼性別該由解剖學、激素、細胞還是染色體來確定？如果這幾個因素之間發生衝突該怎麼辦？「我覺得，因為沒有任何一個生物學參量能夠完全涵攝其他所有的生物學參量，最終，性別認同應該是最合理的參考標準。」維蘭說。換句話講，如果你想知道一個人到底是男是女，直接去問問吧。
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