那些平凡世界中的罕見病病人

天下 11-05

「心都碎了」，黑斑息肉綜合征患者翁勇（化名）這樣形容他看到兒子嘴唇上第一塊黑斑時的心情，「孩子出生後我每天盯著他的嘴唇看，自己治療這麼多年，知道反覆切除息肉有多痛苦，對他特別愧疚」。確診前，翁勇沒想過自己得的是罕見病，更沒想過籠罩在自己身上的陰影會延續到下一代。

中國罕見病發展中心主任黃如方介紹，根據中心對Orphanet罕見病資料庫的梳理，截至2016年，全球罕見病數量達6930種。不完全統計，中國有近2000萬罕見病群體，他們與其所在的家庭，在平凡世界中歷盡磨難，艱難前行。

翁勇

黑斑息肉綜合征

2018年8月31日，首都兒科研究所附近一快捷酒店內，翁勇抱著患病的兒子。該病目前尚無藥物可控制，只能做胃腸道息肉處理、癌症篩查和處理。該病的患病率約為 1/200000 ~ 1/8000 ，患者子女約有50%的發病幾率。

2018年8月31日，首都兒科研究所附近一快捷酒店內，翁勇的兒子在玩玩具，孩子的嘴唇上有明顯黑斑，他現在暫時向孩子將此解釋為「胎記」。

翁勇從小學起就經常肚子痛，初中時疼痛更加頻繁，經常請假外出就診，但當地醫院每次只給他做常規輸液處理。

直到30歲才確診的翁勇回憶說：「那根本不管用，有時候我痛得打滾、冒冷汗，吃止痛藥都不行。」

2018年8月31日，首都兒科研究所附近一快捷酒店內，翁勇一家。夫妻倆請假帶孩子從福建來北京看病，每次花銷至少在三萬以上。

2018年8月31日，首都兒科研究所外，翁勇從手酸的妻子那裡接過孩子，孩子掙扎著想回媽媽懷裡。

張錦鵬

Prader-Willi 綜合征

張錦鵬曾先後被誤診為腦癱和發育遲緩。張錦鵬的媽媽這樣描述她當時感受到的「不對勁」：「和活潑好動的同齡男孩不同，他總安靜地待在角落裡不停地吃東西。」

張錦鵬1歲前進食困難、身體瘦弱，2歲後突然間食慾大開讓家人喜出望外，根本沒想過要控制他的食量。錦鵬9歲確診時身高1.55米，有130斤重。

2018年9月13日，北京前門，Prader-Willi 綜合征患者張錦鵬在吃他的小半碗米飯，這是同齡孩子大概一半的進食量。在確診後通過打生長激素配合減肥，今年六年級的張錦鵬身高164cm，體重已經降至118斤。該病國外不同人群發病率約為 1/30000 ~ 1/10000 之間，我國缺乏流行病學資料。

「以前去醫院的時候，分診台護士一聽孩子狀況就讓我們去神經外科，但實際上孩子應該去內分泌科，」張錦鵬媽媽感嘆，「越早確診，孩子康復的程度也能越好。」

2018年9月13日，北京前門，張錦鵬邊看「小豬佩奇食玩記」邊吃沙果。

2018年9月13日，北京前門，張錦鵬捂臉糾結自己要怎麼畫房子。張錦鵬現在隨班就讀上六年級，他對考試沒有概念，最大的愛好是畫畫，他說長大要做「房子設計人」。

齊齊

糖原累積病Ⅱ型

「孩子躺在ICU時，和老公對視一眼，倆人便背過身去各自流眼淚，」糖原累積病Ⅱ型患者齊齊的媽媽說，「這種只在電視上看過的事，沒想到會有一天落我們家頭上。」

2018年10月13日，北京市海淀區，齊齊媽媽將沖好的奶粉灌到針筒里。因為咀嚼困難，容易嗆到，齊齊大部分進食都是依靠鼻飼。他每次喝葯和喝奶都是通過針筒打到胃裡。在國外不同人種之間，糖原累積病Ⅰ型總發病率約為1/100000 ~ 1/200000，Ⅰa型佔80%；糖原累積病Ⅱ型發病率約 1/100000 ~ 1/14000，中國台灣約 1/50000。國內無準確的流行病學依據。

2018年10月13日，北京市海淀區，今年剛上一年級的哥哥在逗齊齊，齊齊出生前就是哥哥欽定的玩伴。今年4月，齊齊進ICU時家裡人都瞞著哥哥，出院後爸爸告訴哥哥實情，他也承擔起了照顧弟弟的任務。

2018年10月13日，北京市海淀區，齊齊側著腦袋趴在媽媽肩膀上咳紅了眼眶，媽媽熟稔地幫他拍背順氣。

2018年10月13日，北京市海淀區，齊齊媽媽在用血氧儀檢測他的脈率、血氧飽和度與血流灌注指數。

齊齊確診後開始每隔2周注射3針美而贊（Myozyme）。「一支葯價5645元，加上每次注射住院的費用和日常用藥，寶寶一個月花費4萬多，一年起碼50萬，」齊齊媽媽簡單算了筆賬，「他現在一歲零三個月，體重16斤，隨著長大體重增加，用藥量也會增加。」

松子

脊髓性肌萎縮症Ⅱ型

2018年10月15日，北京市通州區，脊髓性肌萎縮症Ⅱ型患者松子在站立架上鍛煉，延緩髖關節脫位、脊柱變形，同時和媽媽玩球調動上肢。這個站立架已經使用近兩年了，明年松子再長大一點，就得更換新的，一個全新站立架將近50000元。脊髓性肌萎縮症發病率約為1/10000~1/6000，攜帶率為1/50~1/40。

為了給孩子更多家庭康復訓練，松子的媽媽4個月前辭去了從事十餘年的互聯網行業工作，轉到時間安排相對自主的保險業。

2018年10月15日，北京市通州區，松子在使用咳痰機，每次做三組，一組三個，重複吸、咳動作。機器剛到的時候松子爸媽自己試用了一下，「就像把空氣『砰』一下打到肺里，別提多難受了。」咳痰機對脊髓性肌萎縮症患者來說是救命機，一台新品咳痰機售價在30000人民幣左右。

2018年10月15日，北京市通州區，松子坐在自己的「小飛車」上玩球。」小飛車「是拜託病友姥爺依照美國患兒媽媽提供的圖紙手工製作的，但它只有運動功能，沒有輔助措施。

2018年10月15日，北京市通州區，松子媽媽給松子做腳部按摩，因為血液不流通，松子的腳常年冰涼，姥爺給他做了棉鞋套。每天媽媽都會給他從腳底到後背進行按摩，她認為這樣對減緩孩子退化速度有利。

「我們家有老人幫襯，情況還算好的。我見過幾個情況不太好的寶寶，脊柱變形看著都心疼。現在我們還用不起葯，康復訓練是重中之重，能延緩一點退化是一點。」松子媽媽口中的葯叫Spinraza，是唯一獲得美國食品藥品監督管理局批准的脊髓性肌萎縮症治療藥物。

北京美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心執行主任邢煥萍介紹，Spinraza 需要終身用藥，按照其目前在美國的定價，第一年需要花費75萬美元，之後每年37.5萬美元，這種葯至今在中國還未上市。

2018年10月15日，北京市通州區，松子媽媽協助松子練習抬腿。

松子媽媽說：「不管每種罕見病的患病幾率有多小，患上了，就是對一個家庭百分之百的打擊。」

蘇佳宇

馬凡綜合征

2018年8月28日，北京市昌平區，蘇佳宇在等待上菜過程中按揉鼻樑與眼睛。該病一大癥狀是眼部異常，部分存在晶體脫落狀況。17歲時他因經常性睡眠呼吸驟停前去就醫，後確診為馬凡綜合征——一種發病率約為1/3000~1/5000的罕見病。

身高兩米的蘇佳宇走在街上常引得路人好奇打量。「還有偷拍的呢，」蘇佳宇故作輕鬆道，「如果是因為我帥而不是身高偷拍就好了。」

2018年8月28日，地鐵安貞門站，蘇佳宇在人群中吸引路人目光。

2018年8月28日，地鐵十號線，蘇佳宇只要稍微一踮腳，頭皮就能挨上車廂頂。

2018年8月28日，北京市昌平區，蘇佳宇在暫時借住的出租屋內用自己淘的「燒火棍」貝斯練習基本功。今年4月才加入8772樂隊的蘇佳宇已經熟練掌握樂隊11首曲目中的貝斯部分。

因為在2007年與2014年分別進行帶主動脈瓣人工血管升主動脈替換術和全胸腹主動脈替換術期間休學，今年28歲的蘇佳宇才剛本科畢業2年，現在正從事該病宣傳與病友服務工作。

談到就業時他說：「罕見病患者就業選擇少，尤其像我這種做完心臟大手術的，一些單位會直接拒絕。我不想體驗這種被拒的感覺，心說既然你們這樣不待見罕見病，那我就來為罕見病做宣傳。」

潘龍飛

卡爾曼綜合征

2018年10月10日，北京朝陽區望京，卡爾曼綜合征患者潘龍飛注射人絨毛膜促性腺激素（簡稱HCG）時默數1、2、3做心理準備。由於缺少促性腺激素的刺激，卡爾曼綜合征，男性患者治療前的睾丸平均體積1~3ml，而正常成年男性的睾丸體積可達20~25ml。男性卡爾曼綜合徵發病率約1/10000，是女性的5倍。

潘龍飛小學時因為疾病帶來的癲癇與心臟病轉了四次學，「沒辦法，大部分學校都不願意要我這樣的小孩。」