GeneDock CEO李廈戎：數據智能助力精準醫療發展

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隨著測序技術快速進步、生物信息與大數據科學的交叉應用，精準醫療成為近年來不斷發展的醫療新模式。精準醫療是由數據驅動、個性化的醫療模式，其發展離不開數據技術。轉化醫學網有幸採訪到國內領先的精準醫療數據管理分析平台GeneDock（聚道科技）的創始人、CEO李廈戎，讓我們跟著李總的腳步，一起用數據的視角探究醫療健康的魅力。

利用海量基因數據引領產業變革

創立GeneDock之前，我在阿里巴巴友盟擔任首席數據科學家，做的主要是推薦系統、計算廣告、用戶行為建模和數據應用產品，這個過程積累了很多數據平台架構和數據建模經驗。13年末我跟朋友聊天了解到基因測序這個新技術方向，深入了解之後，我覺得基因技術的普及對於人類健康有很大的幫助，人類基因組序列與健康數據的緊密聯繫將給臨床醫療帶來巨大的改變。而基因很大程度上是一個數據問題，我所積累的知識技能是可以幫助這個領域解決數據方面的問題。

一組人類基因組信息翻譯出來的數據大約有上百TB，面對海量的基因數據，其存儲、處理、管理和協作同樣需要我之前所熟悉的分散式計算系統和數據技術，因此我拉上了阿里雲的資深產品經理王樂珩。我們一起創立了GeneDock，致力於將這些技術應用到精準醫療領域來。

挖掘醫療大數據，助力個體化診療

精準醫療數據具備大數據的特點，即規模大（Volume），數據類型多（Variety），數據產生和處理速度高（Velocity），數據精準度對分析結果影響大（Veracity）以及數據價值高（Value）。但相比於其他非醫療領域的大數據，精準醫療大數據有其獨特之處：

首先，精準醫療數據對個體產生直接的應用價值，可以幫助個人直接了解自己的疾病和健康狀況，而且隨著個體長周期的數據積累，會幫助個人更好的找到治療和干預方式，實現對健康狀況有更長期的監控調整。

其次，這個價值是長周期的。互聯網大數據產生價值的生命周期比較短，特別是在電商和廣告行業中的推薦和重定向需求，所用到的數據是越新越好。相比之下，基因數據會在個體整個生命周期中都產生價值，甚至還能幫助到後代分析家族遺傳特徵。陸軍軍醫大學附屬第一醫院醫學遺傳中心的袁慧軍教授團隊在過去的4年時間裡面，深入全國31個省市自治區的特殊學校和基層醫療機構，為2萬多個受遺傳性耳聾問題困擾的個人和家庭進行了免費的基因檢測，積累了中國人群在特定疾病領域的高質量數據，比使用國際公開資料庫更準確的幫助受檢者明確病因，並提供遺傳諮詢和指導，這是精準醫療數據的長周期普惠價值。

精準醫療大數據具有聚集價值。由於基因組尚有大量未知，很多個例所攜帶的基因變異無法明確致病性，就需要累積更多個體基因組數據，並通過群體分析去發現規律。近年來由於「冰桶挑戰」所受到關注的罕見性疾病很多是遺傳性疾病，由於病例分布的稀疏性，如何聚集足夠多的病例和基因數據，是幫助了解這些疾病，找到致病原因，進而開發治療方案的重要起點。個體數據聚沙成塔，最後造福個體，這正是精準醫療大數據重要的意義。

打通上下游產業鏈，建構基因數據網路

我們目前主要有四個產品，GeneDock SeqFlow（組學數據生產線）、GeneDock Clinic（精準醫療工作站）、GeneDock Lab（智能分子診斷實驗室）以及GeneDock Link（分子診斷協作系統），分別對應基因數據生產線、臨床應用、樣本檢測和分析解讀四個環節。

這些產品完整覆蓋了精準醫療的診療場景，我們幫助醫療機構解決臨床信息採集、實驗室管理、樣本檢測管理、分析報告等實際工作需求，建設涵蓋整個業務流程和數據流程的精準醫學操作系統。對於基因測序的企業來說，我們為他們解決大規模的數據傳輸、分析和管理需求，提供了更低成本、更快的數據分析處理平台。

我們在給行業、機構等提供院端的數據平台和業務系統的同時，也具備為企業提供公有雲的基因組數據分析、處理的能力。我們希望最終能將這些串聯成一個基因數據的網路，讓精準醫療的上下游能夠相互連接。

我相信，未來的整個醫學行業是一個數據驅動的行業，數據技術的普及和數據驅動的醫學模式需要的相應的數據系統，我們一直在研發底層技術，為精準醫療的普惠做準備。

積極布局人工智慧

人工智慧最重要的基礎是有大量高質量的數據，精準醫療數據資源具有這個顯著特徵，同樣，人工智慧技術也在深刻地改變精準醫療模式。

我們正在與業內數個專家團隊一起開發細分疾病的診斷輔助模型和決策支持系統。比如，我們今年在美國人類遺傳學會（ASHG）年會上展示了與陸軍軍醫大學附屬第一醫院醫學遺傳中心開發的遺傳性耳聾基因變異功能預測模型，這個模型利用陸軍軍醫大學附屬第一醫院醫學遺傳中心建立的中國遺傳性耳聾基因研究戰略聯盟（CDGC）數據和機器學習技術，預測效果優於市面上的產品。

通常情況下，一個成年人的變異數量大概有200萬個，其中的絕大多數都是良性突變，而對健康醫療而言，真正有價值的是那些高風險突變、致病突變和致癌突變。對於特定疾病，可能只有1-2個有意義的突變，突變的尋找過濾有如大海撈針。所以在精準醫療領域，人工智慧會成為臨床醫生的得力助手。我們也希望能與更多的專家合作，一起開發相關模型。

李廈戎

GeneDock創始人兼CEO，前阿里巴巴友盟首席數據科學家，有多年的分散式計算和大規模機器學習演算法研發經歷，對大數據應用有豐富經驗。他致力於運用數據技術推動生命健康行業的革新，2014年創辦GeneDock。

GeneDock聚道科技

GeneDock成立於2014年9月，作為國家高新技術企業，長期致力於研發精準醫療數據技術，積累了業界領先的數據技術、豐富的平台建設經驗和極強的服務協作能力。目前已為數十家頂級醫療、科研機構及業界領先企業提供精準醫療數據平台服務，包括陸軍軍醫大學附屬第一醫院、上海交通大學醫學院附屬新華醫院、四川大學華西醫院、上海交通大學附屬第六人民醫院、南方醫科大學、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、中國醫科院腫瘤醫院、廈門大學附屬中山醫院、中國疾病預防控制中心、中科院微生物研究所、華大科技、艾吉泰康、WeGene、泛生子、信諾佰世、LinkDoc、金准基因等。

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