中國科學家發表糖尿病里程碑成果，有望讓糖友告別「藥罐子」

糖尿病目前已成為全球最嚴重的公共衛生問題之一。數據顯示，全球20-79歲的糖尿病患者數量已達4.25億。如果不採取任何措施，到2045年，全球糖尿病患者數量將增加至近7億。

近日，中國上海交通大學附屬第六人民醫院劉麗梅教授團隊發表了一項里程碑成果，有望讓「糖孩子」告別「藥罐子」，實現精準治療。這項研究成果以「Insights into pathogenesis of five novel GCK mutations identified in Chinese MODY patients」為題發表在《Metabolism》雜誌上。

研究發現，約有1%-5%的糖尿病病例屬於單基因糖尿病，典型例子包括新生兒糖尿病（neonatal diabetes mellitus）、青少年成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）。

青少年成人起病型糖尿病（MODY）發病年齡一般小於25歲，迄今為止至少有13種類型，其發病年齡與1型糖尿病相近，而臨床表現與2型糖尿病相似，因此，臨床表型的重疊導致MODY極易被誤診。根據MODY患病率推算，中國MODY患病人數已超過百萬或達幾百萬。

但是，全國性MODY的遺傳流行病學調查尚未展開，95%以上的內科醫生不認識MODY，這就導致了中國90%以上的MODY被誤診、誤治。

在這項發表於《Metabolism》雜誌的前沿成果中，劉麗梅教授團隊通過研究96個中國MODY家系，在MODY基因篩查過程中發現了10種GCK基因突變，其中5種是國際尚未報道的新致病突變。MODY2患病率高達10.4%。

進一步研究發現，10種突變可分別引起分子結構不同程度的變化和不穩定性，導致GCK活性缺陷。例如，V222D、E236G及R186X 3種突變均引起酶活性完全喪失：V222D突變破壞大結構域疏水核心、E236G突變失去了周圍的鹽橋鍵、R186X突變則減少了GCK與葡萄糖的結合位點。其他7種類型突變則通過不同程度降低GCK活性，引起與調節蛋白相互作用改變，最後導致MODY2的發生。

此外，研究中還發現，31%的MODY2患者出現胰島素抵抗跡象。當胰島素抵抗不存在時，常規的低血糖治療不能改善MODY2患者的糖化血紅蛋白。

這也意味著，臨床上MODY2患者，可採取飲食控制、無需用降糖葯治療的精準療法。

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（註：文中圖片來自網路，如有侵權請聯繫解決）

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