這種腎病類型，一半人60歲前腎衰竭，托伐普坦是新希望嗎？

原創： 王翠玉 腎上線

一個既往健康的35歲小夥子，在一場籃球賽中，被同伴從側面推倒後，出現嚴重腹痛和肉眼血尿，去醫院檢查，B超示多囊腎和肝囊腫，血肌酐80umol/l，血壓160/100mmHg。這位小夥子在此之前從來不知道自己有這個情況。

那麼，他得的是什麼腎病？嚴重嗎？有請王翠玉醫生給咱們講講最常見的一種遺傳性腎病類型---多囊腎！

多囊腎，

不是普通的「腎囊腫」

聽到「多囊腎」這個名字，可能很多人會比較緊張，照腎臟B超時，醫生說我有好幾個腎囊腫啊！

請大夥注意，我們今天要說的這個「多囊腎」和普通的腎囊腫不是一回事，普通腎囊腫通常是良性病變，不會損害腎功能。而多囊腎，是一種極有可能引起腎衰竭的腎病類型。超聲檢查可以比較準確的鑒別。

我國約有150萬多囊腎患者，之所以患上多囊腎，是基因出了問題。約90%的常染色體顯性多囊腎患者是由於PKD1或PKD2基因發生突變而致病。剩餘10%檢測不到這兩個基因突變，但是尚未找出第3個相關基因。

還有一類多囊腎為常染色體隱性遺傳，比較少見。本文主要介紹常染色體顯性多囊腎。

多囊腎，嚴重嗎？

多囊腎患者典型特點是雙側腎臟有多個囊腫，裡面充滿了液體。受到創傷後容易出血和感染，不少患者也因此無意間發現這個病，像開頭這個小夥子，被撞了以後囊腫破裂出血和腹痛。

隨著病程發展，多囊腎患者囊腫不斷變多、增大，腎功能逐漸惡化，出現尿蛋白、高血壓、血肌酐升高、尿路感染、尿路結石等情況，最終需要血液透析或者腎移植。不同患者，惡化程度不一。

早期

中期

晚期

多囊腎，是最常見的遺傳性腎病，如果父母中有一人是多囊腎，那麼，他們生的孩子有50%的概率遺傳到突變基因。因此，多囊腎一般有陽性家族史，親屬間不止一個人患病。

影響多囊腎病情輕重最主要的因素是致病基因突變類型。總體而言，如果是PKD2突變，比PKD1突變的人要好。PKD2突變的多囊腎患者，發展至尿毒症的中位年紀是74歲，PKD1突變發展至尿毒症的中位年紀是54歲。

如果家族中至少有1個人在55歲之前就發展為尿毒症，那麼意味著家族極有可能PKD1突變；而如果家族裡至少有一個成員到70歲還沒有進展為尿毒症，那麼預示著極有可能是PKD2突變。

此外，和其他腎病一樣，多囊腎預後也受到高血壓、尿蛋白、出生體重、性別、生活習慣等其他因素影響。

男性、PKD1突變、35歲之前就有高血壓、尿蛋白、尿路感染，是快速進展為尿毒症的特徵，需要密切監測。

振奮人心，

已經有辦法阻止多囊腎遺傳！

隨著試管嬰兒技術的進步，已經可以從出生之前就阻斷多囊腎的遺傳。通過遺傳診斷技術，提前選出沒有基因突變、沒有染色體異常的健康胚胎植入母親的子宮，從而誕生出健康的寶寶。

2016年，上海長征醫院梅長林教授團隊已經率先應用這項技術，使多囊腎母親誕生出健康的新生兒，這也是全球第一例，到今年，已經有5例健康寶寶出生。

說了振奮的新技術，再說說大家最關心的新葯。

托伐普坦，延緩多囊腎惡化

雖然可以使用降壓藥、低鹽飲食、控制感染、緩解疼痛、治療結石等方式來控制多囊腎，但是對於快速惡化的多囊腎，一直缺乏有效治療方案。

而加壓素受體拮抗劑---托伐普坦，在近期被FDA批准為第一個用於治療快速進展的高危多囊腎藥物。多項臨床試驗結果顯示，托伐普坦可以明顯減慢多囊腎患者的腎功能惡化速度。

REPRISE研究是一項多中心，隨機對照試驗。共納入1370例晚期多囊腎患者，隨訪1年後發現，相較於安慰劑組，托伐普坦可顯著延緩腎小球濾過率下降速度。

TEMPO3:4研究共納入1445例快速進展性早期ADPKD患者。隨訪 3年後發現，托伐普坦組總腎臟體積（主要終點）增長率顯著低於安慰劑組，腎功能下降速度亦優於安慰劑組。

主要不良反應是肝毒性、脫水、口渴、多尿、夜尿等。

基於這些研究成果，托伐普坦可以考慮用於18~55歲尿毒症風險高、腎小球濾過率大於25ml/min/17.3m2的快速進展性多囊腎患者，延緩腎病進展。

參考文獻：

Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease.uptodate

常染色體顯性多囊腎病的診斷、監測及治療.臨床腎臟病雜誌

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