人類基因組計劃所參考的DNA，被發現缺少3億個鹼基對

在過去的17年中，全世界的科學家一直在使用特定的人類基因組，作為他們研究的參考。稱為GRCh38參考基因組，這個參考DNA庫經常更新來自其他個體的新DNA序列。然而，在約翰霍普金斯大學科學家進行的一項新研究中，這種人類參考基因組缺失了3億個DNA。

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該研究的作者之一史蒂文薩爾茨伯格說：「更具體地說，缺失的序列將影響910名非洲人後裔的集體基因組。人類的DNA比我們原先想像的要多得多。」

對於科學家而言，了解人群中基因組的變異對於他們的研究至關重要，那些試圖估計為什麼某些特定人群在與其他人進行比較時或多或少地處於共同健康狀況的研究。

主要作者雷切爾謝爾曼說：「如果你是一名尋找與特定人群中更為普遍的病症相關的基因組變異的科學家，你需要將基因組與更能代表該群體的參考基因組進行比較。」

世界人類參考基因組由少數志願者的核酸序列（DNA序列）組成。然而，之前的一些研究評估了70％的基因組參考文獻是來自歐洲和非洲起源的一個人的DNA。新的研究表明，這種人類基因組參考文獻缺失了3億個DNA。

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