對話Illumina：基因測序何時真正進入腫瘤診療全程

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基因測序在腫瘤診斷、治療、預後及隨訪等方面都非常有幫助。

整理丨椰子匠

來源丨醫學界腫瘤頻道

2018年11月14日下午，《醫學界》受邀來到Illumina北京的辦公室參加Illumina CEO媒體溝通會。Illumina公司的CEO Francis deSouza、首席商務官Mark Van Oene及大中華區市場總監倪濤，與媒體進行了深入溝通，闡述了基因測序的應用現狀及他們對中國市場的策略和期待。

Illumina CEO媒體溝通會現場

據Francis deSouza介紹，二十年來，Illumina公司基因領域的科研人員在生物科技、衛生健康、疾病的發現、農業、微生物控制等各方面做了很多的工作，公司20年以來的願景，就是「解放基因組力量，造福人類的福祉」。

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腫瘤領域基因測序應用潛力巨大

關於基因測序在腫瘤領域的應用現狀問題，Francis deSouza表示：「在腫瘤方面, 基因的應用是非常多的。在檢測診斷、治療、預後及隨訪等方面都非常有幫助。」

基因測序技術可以幫助人們看到腫瘤疾病的患病風險，這在乳腺癌卵巢癌等方面已經有報道和應用。一旦確定有腫瘤，通過檢測是否存在驅動基因，可以指導靶向治療；或通過檢測腫瘤突變負荷（TMB）和微衛星不穩定性（MSI）等生物標誌物可判斷免疫治療是否適用。現在熱議中的液體活檢也是通過基因檢測來判斷療效，這能減少不必要或不可行的活檢操作。現在，基因檢測也用於隨訪，來判斷是否有複發。

「對於腫瘤疾病來說，如果早期能發現徵兆的話，治療是相對容易的，且治癒率較高。隨著液體活檢相關技術的發展，相信未來人們可能僅需通過血液，便可進行腫瘤的早期篩查，而不再需要通過手術的方式去取得病變組織。這對臨床的意義是十分巨大的。」Francis deSouza補充道。

Francis deSouza, 總裁兼首席執行官

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基因測序若想全面走入中國，需與本土企業共同推進

2018年8月，Illumina公司宣布MiSeq?Dx基因測序儀在中國獲批，這是Illumina在中國首個通過中國國家藥品監督管理局（CNDA）批准的新一代（NGS）系統，具有里程碑式的意義。

MiSeq?Dx基因測序儀是一款桌面型測序系統，專為臨床實驗室環境而設計，其工作流程易於上手，且數據產出專為臨床實驗室的不同需求而定製。利用Illumina成熟的邊合成邊測序（SBS）技術，MiSeq?Dx儀器提供了準確而可靠的篩查和診斷檢測。此外，儀器上的集成軟體還支持運行設置、樣本追溯、用戶管理、審計跟蹤以及數據解讀。

Francis deSouza在採訪中提到：

在中國，我們獲批的產品以及配套的試劑盒對腫瘤方面的患者和醫護人員的幫助很大。我們這個產品的口號是穩定（Stable）、精確（Accurate）、靈活（Flexible）、容易使用（Easy to use），所以湊在一起就是很安全（SAFE）的一套設備。

Mark Van Oene表示：

全面發展基因測序技術這是各個國家現在都面臨的挑戰。我們怎麼樣才能更好地去理解基因技術在臨床上的使用，什麼時候使用，怎麼樣使用，從衛生經濟學上怎樣去評估，這些其實都是難點。

我們認為加大在基因方面的培訓和教育，讓大部分的人群能夠更好地理解基因的科技是非常重要的。當然，要進行這個工作光靠Illumina一家公司肯定是不行的，所以我們也和很多中國科學家、基因公司合作，一同開發全癌種檢測試劑盒，其發展是需要整個行業一起來努力的。

Mark Van Oene, 高級副總裁兼首席商務官

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