與5.6%的幾率再見！五洲婦兒對話著名遺傳學專家王樹玉優生要從孕前做起

原標題：與5.6%的幾率再見！五洲婦兒對話著名遺傳學專家王樹玉優生要從孕前做起

原衛生部2012年發布的《中國出生缺陷防治報告》中指出，我國是出生缺陷高發國家，與世界中等收入國家的平均水平接近，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例。

每30秒就有1個缺陷兒誕生！每20個出生的孩子中就有1個可能是缺陷兒！為了自己和後代著想，您是願意「亡羊補牢」，還是「未雨綢繆」？

近日，為強化我院醫護人員優生篩查相關知識，幫助育齡夫婦預防胎停育、出生缺陷等不良妊娠狀況發生，我院特別邀請了「我國著名遺傳學專家——首都醫科大學附屬北京婦產醫院生殖醫學中心主任王樹玉教授」來院授課交流！

王樹玉

主任醫師

教授、博士研究生導師

首都醫科大學附屬北京婦產醫院生殖醫學中心負責人、產前診斷中心副主任，北京市重點學科帶頭人，享受國務院政府特殊津貼。

王樹玉教授：中國醫師協會生殖委員會副主任委員，中國優生科學協會常委，中國出生缺陷預防專業委員會副主任委員，中國遺傳學會會員，在優生遺傳諮詢，遺傳病診斷，產前診斷方面有著豐富的經驗。

王教授授課現場

五洲參會醫護人員

會上，王樹玉教授從染色體異常角度談到了優生篩查的意義：在染色體異常的胚胎中，94%會在孕期發生自然流產，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月並分娩，染色體病在活產兒中的發病率為5~8‰，活產兒通常會發生智力低下和生長發育遲滯等問題。

而導致染色體異常的因素與我們生活息息相關：物理因素，如紫外線、射線等；化學因素，人們接觸的各種的化學物質；生物因素，病毒感染；遺傳因素，父母是基因攜帶者等。

由於染色體異常治療困難療效不滿意，預防顯得更為重要！預防措施包括推行孕前檢查諮詢、染色體檢測、產前篩查、產前診斷和選擇性人工流產等！

據統計，我國現有8000餘殘疾人種，有70%是因出生缺陷所致。

出生缺陷除了由染色體異常、基因突變等遺傳因素引起外，環境因素、不良生活方式、疾病、母親營養不良、母親高齡皆可能影響寶寶的健康！為此，做好優生工作，是提高出生人口素質、避免出生缺陷最有效、最經濟的方法之一。

優生工作如何開展？更精準、更效率，更符合備孕家庭的需求？

北京五洲婦兒醫院作為全國愛嬰醫院，以「守護母嬰健康」為己任，在優生優育方面，不僅嚴格落實世界衛生組織提出的「出生缺陷三級預防措施-孕前篩查、產前檢查、新生兒篩查」，做到早篩查、早診斷、早治療。更是將優生工作精細化，從臨床科室特點出發，深挖患者需求核心，落地實處，讓篩查流程既系統又精準，真正實現優生優育。

特色備孕門診：特殊備孕人群要特別對待

在五洲生殖內分泌科，會將備孕人群進行醫學畫像，根據女性的生育年齡、家族史、疾病史、生育史、生育需求等狀況，來具體地開展優生指導工作。為此，科室開設了高齡備孕門診、二胎備孕門診、剖宮產再孕門診、宮外孕再孕門診、生育力評估門診、複發性流產門診等特殊門診，為備孕夫婦提供更為科學的孕前檢查和指導。

圖片說明：有過兩次「胎停育」史的魏女士，在五洲「複發性流產門診」諮詢生殖專家周紅醫生，周紅醫生建議她與丈夫做一次全面檢查，從遺傳，解剖，感染，代謝，內分泌，免疫，凝血，環境，心理，男方因素等10大方面查找胎停育的原因，下一次，在醫生的指導下備孕。

孕前檢查「定製」化：要精準，不能多查，也不能漏查

臨床工作中發現，孕前檢查不能千遍一律，任何人都用同一套檢查方案、同一種評估方法，這樣會出現漏查、多查、不夠精準等問題！比如高齡備孕夫婦，檢查方案需側重於「指導快孕，預防胎停、妊娠期併發症、胎兒出生缺陷」等方面；而二胎備孕家庭，更需要評估一胎遺留問題，來進行預防和改善。

生殖內分泌科根據二胎、高齡、剖宮產、有寵物家庭、女性健康狀況等具體情況，制定了「15套孕前檢查方案」，可以掃描上方二維碼，查看具體套餐詳情！

孕期管理「個性」化：確保妊娠分娩安全，確保母嬰健康！

五洲產科主任吳美艷介紹：「五洲產科經歷了規範化管理、精細化管理，正在向個性化管理髮展。每個人的身體情況不同，孕期管理和預防重點也不同，給予有針對性的關注，才能最有效的控制風險。」

五洲產科除了目前正在實行的「首診專家負責制、新生兒科醫生產房陪產、孕婦學校每日授課」等特色服務之外，還開設了「內分泌及糖尿病門診、瘢痕子宮門診、高血壓門診、多胎妊娠門診」等個性化特色門診，在進行系統孕期管理的同時，做到早預防、早發現、早治療，及時有效地控制高危因素的發展，防止各種危險情況出現，保障母親及胎兒順利地度過妊娠期與分娩期。

圖片說明：糖媽媽在五洲產科特色門診「糖尿病一日門診」中度過的一天，經歷「門診醫生綜合評估-營養課堂-營養餐配置-孕期運動指導-體重管理-血糖複查-回家後的血糖控制方案」等特殊待遇！五洲個性化護理，目的是讓每位準媽媽都能夠平安度過孕期，順利分娩健康寶寶！

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