冷暖自知艱辛求子路，基因解碼祈好孕

當您歷經艱辛的求子路，終於成功懷孕後，如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險，那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測，同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。

習慣性流產而不孕常見原因？

習慣性流產是指連續三次發生流產，需要找出潛在原因，才能避免流產再次發生。

最常見的原因就是胚胎染色體異常，可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題，但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素，例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等，另外，免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成習慣性流產的原因。

通常會建議習慣性流產的媽媽，需要接受不孕症專科檢查，可以考慮接受試管嬰兒加上胚胎著床前染色體基因篩檢，可幫助更快達成順利受孕的心愿。

懷孕後應做染色體產前篩檢

無論是自然懷孕或人工受孕，當媽媽順利懷孕之後，接下來的產前檢查非常重要，是否為高齡產婦都應該做好產前染色體篩檢。

臨床上常見的染色體異常，包括唐氏症、艾德華氏症、巴陶氏症，或是染色體缺失/重複的情況，不分年齡在每一位孕婦懷孕時胎兒都可能會遇上，尤其年輕媽媽容易忽略做產前染色體檢查而生出異常的寶寶。想要孕育健康的寶寶，在產檢時就要接受完整的染色體產前篩檢或診斷。

若擔心羊膜穿刺的風險，是否有其他產檢方案？

如果媽媽擔心羊膜穿刺的檢查風險，可以考慮採用安全性更高的非侵入性胎兒染色體基因檢測，其淮確率與羊膜穿刺相仿，高達99%以上。而且懷孕十周時就可以進行非侵入性胎兒染色體基因檢測，只需要抽血完全沒有流產、感染風險。

染色體缺失/重複的綜合發生率有多高？

除了常見的染色體異常外，有些胎兒還可能會發生染色體缺失/重複的疾病（單一發生率約1/4000~1/10000，這些染色體缺失/重複疾病多達上百種，綜合發生率可高達1/1000），這些孩子將來會面臨智能障礙、發育遲緩等問題，例如：貓哭症候群、小胖威利症候群、天使症候群、Xq22.3端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，目前醫學沒有辦法醫治，對爸媽來說，照顧罕見疾病寶寶將是一輩子的責任。

所以，雖然發生率並不算高，但如果想要儘可能排除異常的風險，建議爸媽全面性的篩檢。

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